дисплазія ектодермальна
Ектодермальние дисплазії - вроджені дефекти структур ектодермального генезу (в т.ч. шкіри і її придатків) - спостерігають у вигляді декількох самостійних форм і при ряді захворювань, що розрізняються по клінічній картині. Фактори ризику
перегрів організму
Порушення питного режиму.
Основні форми
Крпста-Сіменса-Турена синдром (* 305100, Xql3.1, дефект гена EDA, К рецессивное): вроджене поєднання відсутності потових залоз, часткового або повного відсутності зубів, гіпотріхоза, деформації кісток носа, хейліту і синюватою пігментації шкіри. У жінок-носії при йодної пробі характерно розподіл потових залоз у формі спіралей або V-образно, часто більш виражене на одній стороні тіла.Дисплазія ектодермальна - синоніми:
ектодермальна дисплазія гіпо- гідротіческая, Крйста-Сйменса синдром, дисплазія ектодермальна ангідротіческая, Сйменса синдром, кератоз ідіопатичний многоформной.
Дисплазія ектодермальна гідротіческая (* 129500, 13qll-q12.1, дефект гена HED, R): аномалія розвитку ектодерми, що виявляється дисплазією епідермісу і придатків шкіри -дістрофія зубів, рахіт, хейліт, кон'юнктивіт, вроджена дистрофія нігтів і волосся (потовщення нігтів, уражень або відсутність волосся на голові), часто супроводжується ке-ратодерміей долонь і стоп, гіперпігментацією шкіри, косоокістю і розумовою відсталістю; потовиділення не порушено.Дисплазія ектодермальна - синоніми:
синдром Клустона, Франческётті ектодермальна дисплазія. Клустона гідротіческая ектодермальна дисплазія. Примітка. Можлива асоціація синдрому Клустона з глухотою внаслідок протяжної делеції, захоплюючої області гена HED і гена коннексіна (121011, 13ql2). Рідкісні форми. Розрізняють близько 20 форм ектодермальних дисп-лазій (з порушеним або нормальним потовиділенням), зокрема:
Синдром Крістіансон-Фурй (601 375, R) відрізняється від синдрому Клустона (129500) відсутністю ураження шкіри
Синдром Базана (* 129200, R) - ектодермальна дисплазія без дерматоглі-фических візерунків долонь, зі змінами нігтів і четирёхпальце-вої долонній складкою
Дисплазія ектодермальна гіпогідроті-чна з гіпотиреозом і агенезией мозолистого тіла (225040, р vs. К, протяжної делеції синдром). Клінічно: виражена розумова відсталість, агенезія мозолистого тіла, гіпогідротичну ектодермальна дисплазія, первинний гіпотиреоз, ектопічна щитовидна залоза. Лабораторно: низькі концентрації Т3 і Т4, підвищення ТТГ.
спеціальні дослідження
Рентгенографія щелеп (при підозрі на відсутність зачатків зубів)
Проби на потовиділення (крохмале-йодна проба Мінора, проба з електрофорезом пілокарпіну)
Обстеження волосся під мікроскопом: характерний ланугоподоб-ний стрижень волосини без коркового шару
Забороняється проведення теплової стимуляції потовиділення і проби на терморегуляцію у дітей до року. Диференціальний діагноз
Еміса-ванКрёвельда синдром
Лангера-гедіон синдром.
лікування хірургічне
Щелепно-лицьова хірургічна корекція
Ортопедичне лікування при вадах розвитку кінцівок.
Див. Також Ангідроз МКБ Q82.4 Ектодермальна дисплазія
Схожі статті