Короткий опис
Ектодермальние дисплазії - вроджені дефекти структур ектодермального генезу (в т.ч. шкіри і її придатків) - спостерігають у вигляді декількох самостійних форм і при ряді захворювань, що розрізняються по клінічній картині. Фактори ризику • Перегрів організму • Порушення питного режиму.
• Кріста-Сіменса-Турена синдром (* 305100, Xq13.1, дефект гена EDA, À рецессивное): вроджене поєднання відсутності потових залоз, часткового або повного відсутності зубів, гіпотріхоза, деформації кісток носа, хейліту і синюватою пігментації шкіри. У жінок - носії при йодної пробі характерно розподіл потових залоз у формі спіралей або V - образно, часто більш виражене на одній стороні тіла. Синоніми: ектодермальна дисплазія гіпогідротичну, Кріста-Сіменса синдром, дисплазія ектодермальна ангідротіческая, Сіменса синдром, кератоз ідіопатичний многоформной.
• Дисплазія ектодермальна гідротіческая (* 129500, 13q11-q12.1, дефект гена HED, Â ): Аномалія розвитку ектодерми, що виявляється дисплазією епідермісу і придатків шкіри - дистрофія зубів, рахіт, хейліт, кон'юнктивіт, вроджена дистрофія нігтів і волосся (потовщення нігтів, уражень або відсутність волосся на голові), часто супроводжується кератодермією долонь і стоп, гіперпігментацією шкіри, косоокістю та розумовою відсталістю; потовиділення не порушено. Синоніми: синдром Клустона, Франческетті ектодермальна дисплазія, Клустона гідротіческая ектодермальна дисплазія. Примітка. Можлива асоціація синдрому Клустона з глухотою внаслідок протяжної делеції, захоплюючої області гена HED і гена коннексіна (121011, 13q12).
Рідкісні форми. Розрізняють близько 20 форм ектодермальних дисплазій (з порушеним або нормальним потовиділенням), наприклад: • Синдром Крістіансон-Фури (601375, Â ) Відрізняється від синдрому Клустона (129500) відсутністю ураження шкіри • Синдром Базана (* 129200, Â ) - ектодермальна дисплазія без дерматогліфічних візерунків долонь, зі змінами нігтів і четирёхпальцевой долонній складкою • Дисплазія ектодермальна гіпогідротичну з гіпотиреозом і агенезией мозолистого тіла (225040, r vs. À. протяжної делеції синдром). Клінічно: виражена розумова відсталість, агенезія мозолистого тіла, гіпогідротичну ектодермальна дисплазія, первинний гіпотиреоз, ектопічна щитовидна залоза. Лабораторно: низькі концентрації T3 і T4. підвищення вмісту ТТГ.
діагностика
Спеціальні дослідження • Рентгенографія щелеп (при підозрі на відсутність зачатків зубів) • Проби на потовиділення (крохмале - йодна проба Мінора, проба з електрофорезом пілокарпіну) • Дослідження волосся під мікроскопом: характерний ланугоподобний стрижень волосини без коркового шару • Забороняється проведення теплової стимуляції потовиділення і проби на терморегуляцію у дітей до року.
Диференціальна діагностика • Елліса-ван Кревельда синдром • Лангера-гедіон синдром.
Лікування хірургічне • Щелепно - лицьова хірургічна корекція • Ортопедичне лікування при вадах розвитку кінцівок.
МКБ-10 • Q77.6 Хондроектодермальная дисплазія • Q82.4 Ектодермальна дисплазія (ангідротіческая).