Бульозний епідермоліз може успадковуватися по аутосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним типом. Популяційна частота для домінантних форм становить 1:50 000, для рецесивних форм - 1: 300 000.
Понад 70% мутацій при різних типах аутосомно-рецесивного буллезного епідермоліз знайдені в генах ламініну 5. З них 80% мутацій виявлені в гені LAMB3 (MIM 150310). Ген локалізований на хромосомі 1q32. Він складається з 23 екзонів і має довжину 29 тисяч пар нуклеотидів. Білок складається з тисячу сто сімдесят два амінокислотних залишків. 75% мутацій є нонсенс-мутації і делеції / вставки, що призводять до утворення передчасного стоп-кодону. Ці мутації складають більшість при смертельних формах бульозної епідермоліз. При м'яких формах одна мутація може бути з утворенням передчасного стоп-кодону, а друга - міссенс-мутація або мутація сайту сплайсингу. 40% мутацій в гені LAMB3 становить мутація R635X в екзоні 14. Це «гаряча» точка в CpG послідовності ДНК.
У Центрі Молекулярної Генетики методом прямого автоматичного секвенування проводиться пошук мутацій у всій послідовності, що кодує гена KRT5; в "гарячих" екзонах (3, 6-8, 10, 14-16, 19 і 20) гена LAMB3, де зосереджено більше 70% мутацій гена, що призводять до розвитку буллезного епідермоліз, у всіх інших екзонах гена LAMB3 в разі невиявлення мутацій в "гарячих" екзонах.
При проведенні пренатальної (допологової) ДНК-діагностики щодо конкретного захворювання, має сенс на вже наявному плодном матеріалі провести діагностику частих анеуплоїдій (синдроми Дауна, Едвардса, Шерешевського-Тернера та ін), пункт 54.1. Актуальність даного дослідження обумовлена високою сумарною частотою анеуплоїдій - близько 1 на 300 новонароджених, і відсутністю необхідності повторного забору плодового матеріалу.