Слова медпрацівників про підвищений ризик розвитку синдрому Дауна вважаються одним з найстрашніших вироків для майбутніх батьків, коли виявляється у вагітних жінок. Це недуга належить до хвороб, які виникли через генетичних розбіжностей. Останнім часом фахівці впритул зайнялися цією проблемою, так як кожен 700-й дитина на Землі народжується з цією проблемою, а у старших матерів - кожен двадцятий. Але що ми, по суті, знаємо про синдром Дауна? Наскільки страшна дана патологія? Чи справді Діти Сонця, як їх ще називають - відсталі і розумово нерозвинені або вони просто особливі?
Що собою являє цей синдром?
Синдром Дауна або монголізм відносить до хромосомних хвороб, розвиток яких обумовлено порушенням числа нестатевих хромосом в генній структурі. Через зайвої хромосоми в ДНК подібні діти мають зовнішній вигляд, який трохи відрізняється від виду звичайних дітей. У них плоский профіль, короткий ніс і розкосі, широко розставлені очі.
Цей синдром існує давно, але теоретично сформулював його англійський доктор на ім'я Джон Лендон Даун в 1866 році, на честь якого і назвали цю патологію. Він сформулював і описав кілька ознак, характерних для людей, що живуть з цим синдромом. Проте зв'язок між походженням вродженої проблеми і зміною кількості хромосом була виявлена не відразу, а через майже сотню років французьким генетиком Жером Лежен.
Як відомо, людське тіло складається з безлічі клітин, кожна з яких має набір з 46 хромосом. Вони розташовані в певній послідовності, складаючи пари з батьківських та материнських генів. У підсумку виходить 21 пара, а у Дітей Сонця хромосом виходить на одну більше. Ось ця «зайва» хромосома і впливає на формування організму таку дитину.
До речі, синдром Дауна не дарма називають саме синдромом, а не хворобою, так як недугою в буквальному сенсі слова монголізм не є. У цих дітей є набір ознак або характерних рис, що відрізняє їх від інших малюків. Тому вважати їх розумово відсталими або психічно хворими не тільки не гуманно, але й в корені неправильно.
Звідки береться синдром Дауна?
Імовірність появи малюка з цим синдромом залежить від віку матері (в меншій мірі - батька). Чим старше мати, тим ймовірність розвитку патології зростає. Якщо ризик народити дитину з монголізми в 20-25 років становить один на 1 400 випадків, то в 35 він складає вже один на 350.
Нещодавно вченим вдалося визначити, чому з'являється синдром Дауна. В організмі обох статей є певний фермент, вироблення якого форміруетсяво час підвищеної репродуктивності. Саме він відповідає за формування яйцеклітин і сперматозоїдів у людей різної статі.
Під час мейозу може порушитися хромосомний набір через труднощі з виробленням вищезгаданого ферменту, тому можуть виникнути проблеми з протіканням вагітності або народитися дитина з синдромом Дауна. Ферментні ускладнення також можуть бути причиною появи різних хвороб у ще не народженого малюка.
Наукові фахівці з Центру біології розвитку при японському інституті RIKEN встановили також причину старіння яйцеклітин у жінок з віком, що може привести до народження дитини з монголізомом. Ще не сформована жіноча статева клітина створює другий набір хромосом, пізніше вона «перемішує» між собою клітини, отримані від батька і матері. Потім клітина ділиться надвоє, потім знову надвоє і виходить чотири клітини. З них три гинуть або беруть участь в інших процесах, а одна утворює яйцеклітину.
При переміщенні хромосом деякі структури можуть рухатися не одночасно. У підсумку, в яйцеклітині утворюються зайві хромосоми або один з «шматочків» ланцюжка ДНК відсутня, так як пари розпадаються. Наукові фахівці хочуть навчитися контролювати цей процес, тобто не допускати розпаду, щоб запобігати утворенню синдрому Дауна у дітей.
Діти Сонця - особливі, вони добрі і життєрадісні, терплячі і чуйні. Вони взагалі не страждають від своєї проблеми, якщо їм про неї не нагадують. За винятком того, вони не обманюють, не ненавидять і цілком виправдовують свою другу назву. Маючи особливості розвитку, вони живуть серед нас. У багатьох розвинених країнах вони ходять у звичайні загальноосвітні школи, можуть отримати професію, завести сім'ю. Якщо дітей з синдромом Дауна правильно виховувати, вони зможуть благополучно соціалізуватися і жити як все решта люди.