Вроджено скоригована ТМА, або АВ-і ВА-дискордантність, нетипова і становить менше 1% всіх вроджених серцево-судинних мальформацій. Існує широкий спектр морфологічних ознак і асоційованих вад розвитку, а використовувалася раніше номенклатура бентежить.
Морфологія
Наявність неправильних з'єднань при "подвійний" дискордантности може бути присутнім в серце зі звичайним або дзеркальним розташуванням передсердь. Саме серце може розташовуватися зліва, справа або посередині. У порівнянні з нормою шлуночки інвертовані, при цьому аорта виходить спереду з ПЖ, а ЛА - ззаду з ЛШ. Аорта відходить від вільно розташованої інфундібулярной частини, яка відокремлює АК від ТК. На противагу цьому легеневий клапан знаходиться в фіброзної взаємозв'язку з МК. Зазвичай присутні асоційовані пошкодження (в 80-90%), ДМШП (75% випадків), часто знаходиться в перімембранной частини субпульмонально; проте ДМШП можуть спостерігатися в будь-якому місці і часто бувають множинними. Розташований ліворуч трикуспідального клапан може мати ознаки мальформації Ебштейна, також часто відзначається розширення одного з АВ-клапанів. Пульмональний стеноз або атрезія є майже в половині випадків (зазвичай спільно з ДМШП).
Патофізіологія
Ізольована врожденно скоригована ТМА може не мати гемодинамічних наслідків в дитинстві і ранньому підлітковому віці. Патофізіологія визначається асоційованими ураженнями.
діагностика
Внутрішньоутробний діагноз може бути поставлений при виявленні пренатальної аритмії. У пацієнтів з ізольованою вcТМА в дитячому та людей середнього віку часто не спостерігається симптоматики. Вони можуть бути виявлені з патологічної рентгенограмі грудної клітини або ЕКГ (дуже часто при звичайному медичному обстеженні). Фізичні ознаки залежать від характеру асоційованих вад. У пацієнтів з великим ДМЖП ХСН може розвинутися ще в дитинстві. При наявності ДМЖП і пульмонального стенозу може розвинутися зростаючий ціаноз, а стан пацієнта може різко погіршитися, якщо присутній пульмональная атрезія.
Рентгенографія грудної клітини
При ізольованій врожденно скоригованої ТМА з leavopcardia серця є нормальне кардиоторакального ставлення з патологічним випрямленням лівого краю серця, що обумовлено лівим переднім розташуванням висхідної аорти. При наявності асоційованого ДМШП або регургітації АВ-клапана кардиоторакального відношення може бути дещо збільшено і спостерігається пульмональная плетора.
На ЕКГ буде видна АВ-блокада різного ступеня, аномалія осі зубця P, патологія активації комплексу QRS, при цьому хвиля Q буде мати зворотну будову в грудних відведеннях.
Цей вид дослідження може визначити морфологічні ознаки врожденно скоригованої ТМА. Інвертоване положення шлуночків можна визначити по фундаментальним розбіжностям двох шлуночків. Анатомічний ПЖ характеризується підвищеною трабекуларізаціей, яка уповільнює (моделює) зв'язкою, при цьому трикуспідального клапан розташований ближче до верхівки. Має місце відстань між АВ і півмісяцевими клапанами. У ЛШ МК має більш високе розташування, м'язова стінка більш гладка і існує цілісна взаємозв'язок мітрального і артеріального клапанів. Вкрай важливо визначити асоційовані вади, особливо розширений АВ-клапан, ДМШП, обструкцію вихідного тракту ЛШ, регургитацию через АВ-клапан. Звичайно є можливість спланувати лікування без застосування інвазивного дослідження.
Катетеризація серця та ангіологія
Ці процедури рідко використовуються в діагностичних цілях.
природний перебіг
Природний перебіг і лікування зазвичай визначаються асоційованими пороками серця. Без асоційованих пошкоджень у пацієнта з врожденно скоригованої транспозицией не спостерігається ніяких симптомів до пізнього дорослого періоду. Зазвичай до четвертого або п'ятого десятиріччя проявляються диспное і недостатність правого системного шлуночка, а також значна регургітація через лівий АВ-клапан (особливо через диспластичность, на зразок аномалії Ебштейна, трикуспідального клапан). На п'ятому чи шостому десятці може з'явитися прискорене серцебиття внаслідок наджелудочковой аритмії, а також тенденція до прогресивного розвитку проблем АВ-провідності (2% в рік від загальної кількості повних блокад серця). Може також розвинутися тахиаритмия, асоційована з предвозбужденія.
У пацієнтів з ДМШП і / або обструкцією вихідного відділу ЛШ оперативне втручання утруднено через розташування провідної тканини і як наслідок виникнення ризику повної блокади. Лікування легеневого стенозу часто вимагає впровадження ЛШ в канал ЛА. Метод "подвійного перемикання" (перенаправлення передсердь за допомогою операції Мустарда або Сеннінга з перемиканням артерій або з'єднанням ЛШ з аортою через ДМШП, якщо він має місце) це новий метод, за допомогою якого можна повернути ЛШ в системний кровотік. Однак результати залишаються невизначеними.
Пацієнтам з ізольованою врожденно скоригованої ТМА без симптомів втручання не потрібно, крім установки пейсмейкера в разі розвитку повної блокади серця. Пацієнти зі значною трикуспідального регургітацією потребують оперативного втручання, так як прогресуюча регургітація асоціюється з правошлуночкової недостатністю. Самою часто застосовується процедурою є заміна клапана, при цьому результати краще, коли операція проводиться до того, як функція шлуночка серйозно постраждає. Трикуспидальная регургітація може покращиться при виникненні залишкової обструкції лівого шлуночкового відтоку, що може призвести до зміщення МЖП в сторону розширеного правого системного шлуночка.
Останнім часом роблять перев'язку ЛА для досягнення схожого результату при дилатації правого системного шлуночка і трикуспідального регургітації. Можливо розглядати варіант подвійного перемикання у пацієнтів після такого "тренування" ЛШ. Занадто мало пацієнтів досягло дорослого віку після різних видів хірургічного втручання, щоб була можливість порівняти методи між собою.
Довгостроковий прогноз
Тривале спостереження за всіма оперованими і неоперованих пацієнтами з врожденно скоригованої ТМА слід проводити в спеціалізованих центрах для дорослих з вродженими захворюваннями серця. При цьому слід звертати увагу на функцію системного шлуночка, системного АВ-клапана, на розвиток і прогресування аортальної регургітації, а також на серцевий ритм.
Консультації вагітних повинні здійснюватися фахівцями, так як навантаження об'ємом під час вагітності може вплинути на системну навантаження ПЖ. Рекомендації також повинні давати фахівці центрів для дорослих з вродженими захворюваннями серця.
John E. Deanfield, Robert Yates, Folkert J. Meijboom і Barbara J.M. Mulder
Вроджені вади серця у дітей і дорослих