Ще 50 років тому тератологіі не додавалося достатнього значення в педіатрії. Зараз всі визнали, що вроджені вади відіграють чималу роль в захворюваності і смертності новонароджених, а деякі з них взагалі не сумісні з життям. Відносна частка вроджених вад розвитку в дитячій смертності збільшується в порівнянні з масовими захворюваннями. Вроджені вади - результат порушення нормального перебігу онтогенезу - можуть поширюватися не тільки на один орган або одну систему, а й на весь організм. Для освіти вроджених вад має значення не стільки вид шкідливого впливу, скільки час його початку та інтенсивність. Чим раніше настало поразку, тим воно важче. Крім ураження окремих органів і систем можуть існувати дефекти обміну речовин, різні види ензимопатія. В даний час вважається, що кожен ген є носієм певного ензиму. Якщо синтез їх порушений, виникають так звані біохімічні вроджені вади (галактоземія та ін.).
Тератологіческого періодом, під час якого можливе утворення вродженої вади розвитку, вважається кінець третього ембріонального місяці. Це так зв. ембріопатіі на відміну від фетопатій, що з'являються після третього місяця вагітності. Бластопатії - це вроджені аномалії, які утворюються від моменту запліднення до першого серцевого удару (2-4-й тиждень).
Етіологія вроджених вад складна. Деякі з них спадково обумовлені. У минулому вважалося, що всі вроджені вади спадкові. В даний час так само не заперечують, що деякі вроджені вади є спадковими. Експериментально доведено, що під впливом зовнішніх факторів можуть утворитися фенотипні вроджені вади розвитку (фенокопии), які нічим не відрізняються від спадково обумовлених. Істотне значення мають і екзогенні причини. Екзогенних тератогенних факторів налічується понад 400. Вони дуже різні:
1. Недостатність кисню. Гіпоксеміческіе стану вагітної (важка анемія, часткове відшарування плаценти, інфаркти плаценти та ін.), Що призводять до гіпоксемії плода, можуть стати причиною вроджених вад. Це відноситься і до ранніх крововиливом і починається аборту. Вагітні жінки, які живуть у високогірних місцевостях, частіше народжують дітей з вродженими вадами серця, персистирующим артеріальною протокою.
2. Вірусні захворювання матері в перші два-три місяці вагітності. Сюди відноситься перш за все краснуха. Інші вірусні інфекції, такі як поліомієліт, Коксакі інфекції. кір. вітряна віспа та ін. також можуть грати певну роль в утворенні вроджених вад. Порушення в розвитку значною мірою залежать від концентрації вірусу і від ступеня зрілості уражених тканин. З протозойних інфекцій токсоплазмоз і цитомегаловірус при внутрішньоутробному зараженні сприяють розвитку микроцефалии, гідроцефалії та інших вроджених вад. Передбачається, що вірус краснухи призупиняє нормальне ділення клітин, вражає серцево-судинну систему ембріона і має вибіркову дію відносно ряду органів (кришталика, слухового органу, серця, зубів, центральної нервової системи). Бактеріальні інфекції не викликають вроджених вад розвитку.
3. Фізичні шкідливості (промені Рентгена, іонізуюче випромінювання, ультрафіолетові промені, ультразвук і ін.). Підвищена радіація землі, атомна енергія - вузловий питання в тератологіі. Доказом цього є атомний вибух в Хіросімі, де і по теперішній день іонізовані випромінювання роблять свій шкідливий вплив. У жінок, що піддавалися опроміненню променями Рентгена в перші місяці вагітності, народжуються діти з вродженими вадами розвитку (мікроцефалія, ущелина хребта, деформації кінцівок і ін.). Промені Рентгена надають найбільш сильну дію в період бурхливого ділення клітин, притому менш диференційованих.
4. Хімічні шкідливості. До них відносяться бензол, уретан, ртуть, алкоголь (в даний час доведено існування алкогольної ембріопатіі), нікотин, токсини при токсикозі вагітності. У дітей, народжених матерями з важким токсикозом вагітності, вроджені вади спостерігаються в 4-5 разів частіше, ніж у народжених здоровими жінками. Певний вплив мають протизаплідні засоби і засоби, що викликають аборт. Наші спостереження показують, що після лікування пролутоном з метою збереження вагітності в перші 2-3 місяці іноді народжуються діти із загальною гіпотонією і вродженими вадами. Вважається, що дія хімічних факторів обумовлено розвитком гіпоксії або блокуванням ензимів, що відбивається на активності нуклеїнової кислоти і викликає молекулярні зміни хромосомного апарату. Хімічні фактори викликають також молекулярні зміни дезоксирибонуклеїнової кислоти. Лікування вагітних андрогенів гормонами сприяє розвитку псевдогермофродітізма у плода жіночої статі, а лікування вагітних естрогенними гормонами - вірилізму. Під час вагітності слід утримуватися від призначення кортізоновая похідних, імунізації та вакцинацій. Будь-яке найбезневинніше медикаментозний засіб, прийняте в перші три місяці вагітності, може зашкодити розвитку плода!
Кілька років тому в Німеччині було повідомлено про тератогенну дію снодійного ліки Contergan - похідне талідоміду. У жінок, які в перші 4-6 тижні вагітності приймали ці ліки, народжувалися діти з різними видами вроджених вад - відсутністю променевої кістки, фокомелия з аплазією променевої і великогомілкової кісток, Амелія, відсутністю вушних раковин, а також іншими вродженими вадами розвитку. Синдром докладно описаний Wiedemann як Dysmelie-syndrom.
5. Механічні фактори. Пухлини матки, неправильне положення плода та ін. Також мають значення у розвитку вроджених вад. Існує припущення, що при позаматкової вагітності, неправильної імплантації та порушення харчування плоду під час органогенетіческого періоду розвиваються такі вроджені вади, як spina bifida, encephalocele і ін.
6. Травми в перші три місяці вагітності, т. Е. В період освіти вроджених вад.
7. Недостатня і неповноцінне - харчування в перші три місяці вагітності, їжа, бідна вітамінами А, В, С, пантотенової кислотою, міддю, йодом і ін.
8. Ендокринні порушення. У жінок, які страждають на діабет. часто вагітність закінчується абортом або народженням мертвої дитини. Іноді їхні діти народжуються з вагою 5000 г і більше, з явищами гіпоглікемії, судомами, сильно вираженим екстрамедулярним гемопоезу і еритробластозом, як при гемолітичної хвороби новонародженого. Нерідко діти страждають на діабет матерів народжуються з різними вродженими вадами. Смертність серед таких дітей значно вища. Порушення функції щитовидної залози у вагітних також мають значення.
9. Антибіотик і можуть надавати певний вплив на освіту вроджених вад розвитку. Проникаючи через плаценту в кров плоду, вони можуть сприяти аборту або запізнювання в розвитку плода. Не виключається можливість тератогенного впливу антибіотиків.
Це експериментально доведено на щурах щодо пеніциліну, стрептоміцину, тетрацикліну.
10. Пpофeссія батька може мати певне значення, особливо якщо батько за професією кочегар, ливарник, пекар. Такі професійні групи постійно піддаються впливу високої температури, а це може погано відбитися на життєздатності сперматозоїдів і таким чином стати причиною вроджених вад розвитку. Мутації генів з віком збільшуються, створюється генетичний дисбаланс.
11. Дослідження на тваринах показали, що аноксемія і дію деяких газів негативно відбиваються на життєздатності сперматозоїдів, що призводить до розвитку вроджених вад.
12. Нарешті, слід підкреслити, що не менше ніж в 50% випадків причина вроджених вад залишається нез'ясованою. У профілактиці дородових поразок новонародженого чимале значення мають і генетичні консультації.
Жіночий журнал www.BlackPantera.ru: Іванка Іванова