I. Поняття вроджених і спадкових захворювань. Їх відмінності. Копій гена і фенокопии. Мультифакторіальні хвороби.
Вроджені захворювання - захворювання, що виникають внутрішньоутробно (пренатально), в період пологів (інтернатально) і існуючі до моменту народження.
Вроджені захворювання можуть бути спадковими і неспадковими, причому більш поширені неспадкові вроджені захворювання.
Спадкові захворювання - обов'язково супроводжуються ураженням генетичного апарату, передаються у спадок.
Велика частина спадкових захворювань виявляється відразу після народження і є вродженою патологією.
Таким чином, не всі вроджені захворювання спадкові і є частина спадкових хвороб, які не є вродженими.
Фенокопія - Неспадкова зміна фенотипу організму, викликане факторами навколишнього середовища і копіює прояв будь-якого відомого спадкового зміни (захворювання). Причиною фенокопии служить порушення нормального ходу індивідуального розвитку без зміни генотипу.
Копій гена - виникнення зовні схожих фенотипічних ознак (захворювань) під впливом генів, розташованих в різних ділянках хромосоми або в різних хромосомах, тобто захворювання зумовлюється різними генами. Наприклад, сліпота може бути пов'язана з генетичним ураженням і сітківки і кришталика, які контролюються різними генами. Існує кілька копій гена синдрому Дауна.
Вроджена патологія, спричинена порушеннями розвитку плода, спостерігається у приблизно 2% новонароджених і є найбільш частою причиною неонатальної смертності та захворюваності. При більшості аномалій не виявляється ніяких хромосомних порушень, і вони не є спадковими.
Серед спадкових хвороб виділяють хвороби зі спадковою схильністю (мультифакторіальні). Спадкова схильність має на увазі, що хвороба не детермінується жорстко генетичним апаратом, але у спадок передаються деякі характеристики і особливості організму, його органів і систем, які призводять до виникнення певних хвороб (атеросклероз, гіпертонічна хвороба, цукровий діабет, пухлини та ін.). В основі мультифакторіальних хвороб лежить полигенное спадкування, коли багато пар генів підсумовують свій вплив (адитивна дія)