Серед вроджених захворювань, т. Е. Захворювань, з якими може народитися дитина, виділяють спадкові і неспадкові хвороби. Поняття «вроджені захворювання» і «спадкові захворювання» не можна ототожнювати. Вроджені захворювання проявляються відразу після народження, а спадкові можуть виявити себе як відразу після народження, так і через деякий час - дні, місяці і навіть багато років. Незважаючи на те що спадкові та неспадкові хвороби часто здаються зовні схожими між собою, між ними існує значна різниця, яка визначається механізмом виникнення. Так, під спадковими захворюваннями розуміють захворювання, які передаються від батьків до дітей. Причина цих хвороб знаходиться в генах (ділянках хромосом) або хромосомах статевих клітин батьків. В організмі людини кожна клітина містить 23 пари (всього 46) хромосом, одна пара хромосом визначає стать - в ній завжди знаходиться одна Х-хромосома, і друга хромосома - X (у жінок) або Y (у чоловіків). Кожна хромосома складається з певної кількості ділянок - генів. Кожен ген відповідає за синтез чітко визначеного, «свого» білка.
Білки в організмі людини виконують різноманітні функції - це і всім відомі травні ферменти, і ферменти-каталізатори (прискорювачі) біохімічних реакцій в організмі, і компоненти різних тканин, і т. Д. Все їх функції дуже важко перелічити. При порушенні синтезу хоча б одного білка можуть розвиватися виражені зміни в анатомії і фізіології людського організму - з'являється хвороба. Синтез білка порушується, якщо пошкоджені ген або група генів, що відповідають за його вироблення. У цьому випадку виникають так звані генні спадкові хвороби. Якщо ж будь-яким чином пошкоджується хромосома - втрачається або подвоюється її ділянку, з'являється зайва хромосома або не вистачає хромосоми (число хромосом не дорівнює 46), то розвиваються ще більш важкі захворювання - хромосомні хвороби. Батьки, у яких є пошкоджені гени, передають їх своїм дітям, т. Е. Хвороба успадковується. Втім, спадкування не завжди відбувається безпосередньо від батьків до дітей, а може проявлятися лише через кілька поколінь (від прадідів до внуків наприклад).
Це пояснюється тим, що синтез білків часто визначають парні гени, т. Е. Два гена, локалізованих в хромосомах однієї пари. Дитина від кожного з батьків успадковує по одній хромосомі з пари. Для того щоб проявилося захворювання, іноді буває необхідна наявність двох пошкоджених генів; якщо є тільки один ген, то захворювання не розвивається, але людина є носієм захворювання. Таким чином, якщо хворий тільки один з батьків, а другий здоровий і не є носієм, то дитина отримає лише один ген і хворіти не буде (але буде носієм). Якщо ж обоє батьків зовні здорові, проте є носіями захворювання, то вірогідніше народження хворої дитини, який отримає два пошкоджених гена від кожного з батьків (ця ймовірність становить 25% при кожній вагітності). Такий тип спадкування називається рецесивним, аутосомно-рецесивним, якщо ген локалізований в одній з аутосом (нестатевий хромосомі), і зчепленим з підлогою рецесивним, якщо ген локалізований в одній з Х-хромосом (так як Y-хромосома завжди одна - у хлопчиків, то зчеплене з нею спадкування завжди домінантне).
Однак зчеплений з Х-хромосомою рецесивний тип спадкування може привести до розвитку захворювання при отриманні дитиною лише одного зміненого гена, якщо носієм є мати, а очікується народження дитини чоловічої статі. Адже хлопчик має лише одну Х-хромосому, отриману від матері, отже, він не може бути носієм, а буде хворіти (типовий приклад - успадкування гемофілії: захворювання передається від здорових жінок-носії синам, дочки можуть захворіти лише в разі шлюбу хворого чоловіка і жінки-носія, що буває вкрай рідко).
Для інших захворювань досить лише одного ураженого гена, т. Е. Носійство в цьому випадку неможливо - якщо є змінений ген, то людина хворіє, і при наявності хвороби у одного з батьків ймовірність народження хворої дитини складе 50% при кожній вагітності. Такий тип спадкування називається домінантним.
Домінантні і рецесивні спадкові захворювання відносяться до моногенним, т. Е. За їх розвиток відповідає зміна лише одного певного гена. Крім моногенних, існують полігенні (мультифакторіальні), або спадково обумовлені (генетично детерміновані), захворювання. Для цих захворювань характерно, що змінений, не один, а кілька генів, причому це можуть бути різні поєднання генів у різних людей, а на розвиток і тяжкість перебігу самого захворювання впливає безліч факторів - клімат, харчування, домашні умови і т. Д. Спадково зумовлені хвороби є необов'язковими - дитина народжується здоровою, а захворювання у нього може проявитися або проявитися в залежності від умов, в яких він знаходиться.
До найбільш відомих мультифакторіальних захворювань. які можуть розвинутися у дитини на першому році життя при несприятливих навколишніх умовах, відносяться різноманітні алергії - алергічний риніт, дерматит, бронхіальна астма. Дитина народжується без алергії, проте контакт з алергенами (такими, як пил, шерсть тварин, квітковий пилок, харчові алергени при порушенні вигодовування) призводить до розвитку у нього хвороби. До мультифакторіальних захворювань відноситься і цукровий діабет: дитина народжується здоровою, але під впливом несприятливих факторів навколишнього середовища (нераціональне харчування з надлишком вуглеводного компонента, стреси і ін.) У нього виникає дефіцит гормону підшлункової залози - інсуліну.
Виникнення спадкових захворювань первинно обумовлено змінами (мутаціями) в генах або хромосомах батьків, т. Е. В ряді випадків може виникати спонтанно у дитини в абсолютно здорових сім'ях без носійства, а потім вже буде успадковуватися потомством цього хворої дитини. Причому спонтанні хромосомні мутації зустрічаються набагато частіше геномних (для останніх більше характерно тривале існування з передачею з покоління в покоління). Ці мутації можуть виникати внаслідок ряду причин - радіаційного опромінення, вживання алкоголю і наркотиків, при інфекційних та вірусних захворюваннях і т. Д. Особливо небезпечними для здоров'я майбутньої дитини є мутації в яйцеклітинах жінок, так як набір яйцеклітин зберігається постійним з народження, і все ' що відбулися протягом життя мутації накопичуються, тому з віком матері збільшується ризик народження хворої дитини. У чоловіків же сперматогенез відбувається постійно, тому передача дитині мутантних хромосом або генів можлива в період від впливу шкідливого чинника до повної зміни складу сперматозоїдів (повна зміна сперматозоїдів відбувається за 72 дні).
Крім перерахованих вище типів успадкування захворювань існують ще більш складні різновиди наслідування, вивченням яких займається медична генетика. Фахівці з медико-генетичного консультування після складання родоводу батьків майбутньої дитини можуть розрахувати приблизну або досить точну вірогідність народження хворої дитини (вона є постійною величиною для кожної вагітності, т. Е. Ризик народження хворої дитини завжди однаковий для однієї і тієї ж сім'ї).