Вроджена міопатія - вроджене захворювання, обумовлене генетично детермінованими порушеннями в будові м'язової тканини. Вроджена міопатія проявляється дифузною м'язовою слабкістю і зниженням м'язового тонусу, вираженість яких значно варіює залежно від виду міопатії. У важких випадках вроджена міопатія може призвести до загибелі дитини від дихальної недостатності. Діагностується вроджена міопатія в основному за результатами морфологічного дослідження зразків, отриманих при біопсії м'язів-електроміографія, ергометри і дослідження м'язового тонусу мають лише допоміжне значення. Вроджена міопатія може зажадати заходів щодо боротьби з дихальними порушеннями, забезпечення зондового харчування, корекції наявних ортопедичних деформацій і пр.подробнееВрожденная міопатіяКлассіфікація вродженої міопатііСімптоми вродженої міопатііХарактерістіка окремих видів вродженої міопатііДіагностіка вродженої міопатііЛеченіе вродженої міопатііВрожденная міопатія - лікування в Москві
Термін «вроджена міопатія» застосовується в неврології щодо цілої групи досить рідкісних спадкових хвороб, які мають подібну клінічну картину і диференціюються лише за специфічними морфологічними змінами в будові м'язової тканини. До найбільш поширеним видам вродженої міопатії відносяться: хвороба центрального стрижня, немаліновая міопатія, міотубулярная міопатія, міопатія з множинними стержнями і вроджена диспропорційність типів м'язових волокон.
Вроджена міопатія є генетично зумовленим захворюванням. Залежно від виду міопатії аномалія може локалізуватися в різних локусах хромосом і передаватися у спадок домінантно, рецессивно або зчеплене з Х-хромосомою. Наявність аномального гена призводить до порушення синтезу того чи іншого білка, що входить в структуру м'язової тканини. В результаті змінюється будова м'язових волокон, що негативно відбивається на їх скорочувальної здатності і призводить до генералізованої м'язової слабкості. Зазвичай вроджена міопатія проявляється в ранньому дитячому віці. Її симптоми зберігаються протягом усього життя пацієнта. У більшості випадків вроджена міопатія характеризується доброякісним перебігом зі слабким прогресуванням або зовсім без нього.
Класифікація вродженої міопатії
В основу класифікації вродженої міопатії були покладені 2 ознаки: наявність інформації про локалізацію генної аномалії і даних про те, який саме білок м'язової тканини є дефектним. Відповідно до цього виділяється вроджена міопатія з відомим мутантним геном і певним дефектним білком (немаліновая міопатія, хвороба центрального стрижня, міотубулярная міопатія), вроджена міопатія з невизначеним дефектним білком, але встановленим мутантним геном (десмин-пов'язана і актінзавісімая міопатії) і вроджена міопатія, для якої невідомими залишаються і ген, і дефектний білок (вроджена диспропорція типів волокон, центронуклеарная міопатія, міопатія з множинними стержнями).
Симптоми вродженої міопатії
Вроджена міопатія в перші місяці життя дитини характеризується наявністю синдрому «млявого дитини»: дифузним зниженням м'язового тонусу, легкої м'язовою слабкістю, поганим розвитком мускулатури і ослабленим смоктанням. У міру розвитку дитини м'язова слабкість стає більш помітною. Вона проявляється неможливістю піднятися з підлоги, залізти на стілець, утрудненнями при ходьбі та інших діях, які без проблем виконують інші діти того ж віку. М'язова слабкість при вродженої міопатії може бути виражена в різному ступені. Зазвичай не спостерігається її істотне прогресування. У важких випадках дитина так і не може встати на ноги і змушений все життя пересуватися на каталці. Але ті навички, які були ним придбані, вже не втрачаються.
Найбільша небезпека вродженої міопатії пов'язана зі слабкістю дихальної мускулатури. При помірній м'язової слабкості відзначається поступовий розвиток дихальної недостатності, часті бронхо-легеневі захворювання (бронхіт, пневмонія, застійна пневмонія і ін.). Виражена слабкість дихальних м'язів може призводити до швидкого розвитку дихальної недостатності і загибелі дитини в дитячому віці.
У деяких випадках вроджена міопатія поєднується з дісморфічнимі рисами (високе небо, подовжена і вузька форма обличчя) і скелетними аномаліями (кіфоз, сколіоз, клишоногість, груди шевця, вроджений вивих стегна).
Характеристика окремих видів вродженої міопатії
Хвороба центрального стрижня успадковується аутосомно-домінантно, відомі також окремі спорадичні випадки захворювання. Вроджена міопатія цього виду проявляється затримкою рухового розвитку в період першого року життя, рідше виявляється у дорослих пацієнтів, часто супроводжується слабкістю мімічної мускулатури. Характерний невелике зростання хворих і тендітна фігура, наявність скелетних деформацій. У пацієнтів з цим видом вродженої міопатії відзначається підвищений ризик виникнення злоякісної гіпертермії. У біоптаті м'язової тканини виявляють м'язові волокна з одиничними або множинними зонами асептичного некрозу.
Немаліновая вроджена міопатія включає актінопатію, небулінопатію, тропоміозінопатію і тропонінопатію. Її спадкування відбувається частіше за аутосомно-домінантним принципом, але також зустрічається рецесивне спадкування і спорадичні випадки захворюваності. Класична форма немаліновой вродженої міопатії характеризується синдромом «млявого дитини». Важка форма проявляється ще у внутрішньоутробному періоді у вигляді акинезії плода, а при народженні дитини - важкими руховими порушеннями, слабкістю м'язів обличчя і дихальною недостатністю. Легка форма цього типу вродженої міопатії діагностується після періоду раннього дитинства, іноді - в підлітковому віці, і протікає без слабкості лицьової мускулатури. Існує також специфічна форма немаліновой вродженої міопатії, при якій можливий розвиток офтальмоплегии, кардіоміопатії, синдрому ригідного хребта. Морфологічне дослідження виявляє наявність в м'язах характерних палички-або нітеподобних тілець.
Міотубулярная вроджена міопатія частіше успадковується як аутосомно, при якій м'язова слабкість виражена в легкому ступені і може спостерігатися як у дівчаток, так і у хлопчиків. Х-зчеплена міотубулярная вроджена міопатія вражає тільки осіб чоловічої статі і характеризується більш важким перебігом зі слабкістю лицьових м'язів, розлад ковтання і дихальної функції. У біоптаті м'язової тканини переважає ураження волокон I типу. Відзначається центральне розташування ядер міоцитів, що відповідає м'язової тканини ембріона на 8-10 тижні вагітності. У зв'язку з цим більшість дослідників розглядають міотубулярную міопатію як результат недорозвитку м'язової тканини.
Міопатія з множинними стержнями частіше спостерігається як аутосомно-рецесивне захворювання, хоча можливий і домінантний тип спадкування. Типова м'язова слабкість в проксимальних відділах, яка спостерігається в грудному віці. Набагато рідше захворювання дебютує в більш старшому віці. У таких випадках відзначається генералізована м'язова слабкість. У м'язовому биоптате визначаються клітини з відсутністю мітохондрій, деструкція сакромеров і гіпотрофія м'язових волокон.
Вроджена диспропорція типів м'язових волокон проявляється генералізованою слабкістю м'язів, в тому числі і лицьових, м'язовою гіпотонією, аномаліями скелета. Тип успадкування цієї вродженої міопатії поки не встановлено. У біоптаті м'язів спостерігається збільшення кількості і малий розмір волокон I типу на тлі гіпертрофії або нормального розміру волокон II типу.