Симптоми спінальних аміотрофій
Спинальная амиотрофия I типу (хвороба Верднига-Гофмана) проявляється у віці близько 6 міс. Відзначається м'язова гіпотонія (часто помітна при народженні), гіпорефлексія, фасцікуляціі мови і виражені труднощі при ссанні, ковтанні і диханні. Смерть настає від зупинки дихання на першому році життя в 95% випадків, все гинуть до 4 років.
Спинальная амиотрофия II типу (проміжного). Симптоми зазвичай проявляються на 3-15-му міс життя. Діти не можуть ні ходити, ні повзати, менше 25% здатні сидіти. Розвивається млявий параліч і фасцікуляціі, що у маленьких дітей виявити важко. Глибокі сухожильні рефлекси відсутні, можлива дисфагія. Захворювання часто призводить до смерті в ранньому віці від дихальних ускладнень. Однак прогресування захворювання може раптово зупинитися, але стійка слабкість і високий ризик важкого сколіозу і його ускладнень зберігаються.
Спинальная амиотрофия III типу (хвороба Кугельберга-Веландер) зазвичай проявляється у віці між 15 міс і 19 роками. Ознаки, як при типі I, але хвороба прогресує повільніше, а тривалість життя більше (іноді нормальна). Деякі сімейні випадки вторинні по відношенню до ферментних дефектів (наприклад, дефіцит гексозамінідази). Симетрична слабкість і схуднення, починаючись з чотириголового м'яза стегна і згиначів, поступово поширюються дистальніше, стаючи найбільш вираженими на гомілках. Пізніше уражаються руки. Тривалість життя залежить від розвитку дихальних ускладнень.
Спинальная амиотрофия IV типу може успадковуватися за рецесивним, домінантним або Х-зчепленим типом, дебютує у дорослих (30-60 років) первинної слабкістю і схудненням проксимальних м'язів і повільно прогресує. Це захворювання важко відрізнити від аміотрофічного бокового склерозу, що вражає, головним чином, нижні мотонейрони.
Діагностика спінальних аміотрофій
Необхідна ЕМГ з визначенням швидкості нервової провідності, вкпючая дослідження м'язів, що іннервуються черепними нервами. Швидкість проведення нормальна, але уражені м'язи, залучення яких найчастіше клінічно не очевидно, поводяться як денервированной. Точний діагноз ставлять за допомогою генетичного тестування, що виявляє причинний мутацію в 95% випадків. Іноді беруть біопсію м'язи. Сироваткові ферменти (наприклад, креатинкиназа, альдолаза) можуть бути злегка підвищені. Діагностично інформативний амніоцентез.
Лікування спінальних аміотрофій
Специфічного лікування немає. При припинення прогресування або повільний розвиток захворювання допомагають (в плані запобігання розвитку сколіозу і контрактур) фізіотерапія, корсет і спеціальні пристосування. Адаптивні ортопедичні пристрої відкривають можливості незалежності і самообслуговування при прийомі їжі, листі або роботі на комп'ютері.
Повідомте нам про помилку в цьому тексті: