торсіонна дистонія
Торсіонна дистонія належить до спадкових захворювань нервової системи і характеризується своєрідними обертовими гіперкінезами, змінами м'язового тонусу і формуванням патолого-ня поз. Вперше торсионную дистонію описав W. Schwalbe в 1908 р Розрізняють 2 клінічні форми захворювання: дистоническая-гіперкінетичну, дофанезавісімую і ригидную, дофазавісімую. Ген дофанезавісімой форми локалізується на 9-й, а ген дофазавісімой форми - на 14-й хромосомі.
Етіологія, патогенез. До теперішнього часу остаточно не з'ясовані. Основна роль належить дисбалансу нейротрансмітерів, особливо дофаміну, ацетилхоліну, нордадреналіна, серотоніну, ГАМК в межах нігростріарной і стріопалідарної систем. При ригідних (до-фазавісімих) формах торсіонної дистонії було виявлено виражене зниження дофаминергической і підвищення холінергічної активності, а при гіперкінетичнийформі встановлені протилежні явища.
Клініка. Маніфестація перших симптомів захворювання спостерігає-ся в дитячому та підлітковому віці (від 5 до 20 років).
Ригидная форма. М'язовий тонус підвищується нерівномірно, слідом-ствие чого тулуб або закручується уздовж осі або згинається в сторону, вперед, назад, голова також повертається в різні боки. Спостерігають-ся фіксовані патологічні пози.
Діапоніческі-гіперкінетична форма. Починається найчастіше з фокальних гіперкінезів в кінцівках. Залежно від локалізації дистонічних проявів розрізняють фокальні і генералізовані форми торсіонної дистонії. При ураженні м'язів обличчя і шиї фокали-ні форми проявляються у вигляді блефароспазму, тризму, оромандибулярна дистонії, лицьового геміспазм, спастичної кривошиї, спастичної дистонії. Найчастіше зустрічається спастична кривошия. Вона проявляється у вигляді тривалого тонічного несиметричного скорочення м'язів шиї зі значним нахилом голови найчастіше в бік, іноді назад. Хворий не може повернути голову в початкове нормальне положення. За рахунок постійного скорочення може наступити значна гіпертрофія глибоких м'язів. Якщо в процес втягуються кінцівки, то розвивається писальний спазм або дистонія стопи. Захворювання може переходити в гені-ралізірованную форму і тоді має важке прогресуюче перебіг. Пірамідні ознаки для хвороби не характерні.
Діагностика, диференціальна діагностика Основний-ми критеріями діагнозу торсіонної дистонії є: початок заболева-ня в дитячому і підлітковому віці, спадковий анамнез, поява змін тонусу і характерних гіперкінезів, найчастіше в нозі, іноді в руці, з повільною генералізацією симптомів, відсутність патологічних змін за даними КТ і МРТ; ДНК-діагностика, позитивна фар-макологіческая проба з леводопою при ригидной, дофазавісімой формі торсіонної дистонії.
Торсійну дистонію необхідно диференціювати з Гепатоцит-ребральной дистрофією, для якої характерні зміни психіки, специфічні розлади метаболізму міді (зниження концентрації церулоплазміну, гіпокупремія, гіперкупрурія), наявність кільця Кайзера-Флейшера. При КТ головного мозку при гепатоцеребральной дистрофії спостерігається вогнище зниженої щільності в ділянці сочевицеподібних ядер, блідої кулі, таламуса.
Ригідні форми торсіонної дистонії слід диференціювати з ригидной формою хореї Гентингтона, для якої характерним є ранній раз-пиття деменції, при КТ або МРТ головного мозку виявляють атрофію. На відміну від торсіонної дистонії для ювенільної форми хвороби Паркінсона характерна м'язова ригідність, переважно виражена в ногах, швидкий розвиток брадикінезії, наявність тремтіння.
Торсійну дистонію необхідно диференціювати з особливою груп-співай дистонічних синдромів ятрогенного походження, обумовлених прийомом нейролептиків, леводопи в великих дозах. Ця група дистонія-чеських проявів виникає на початку лікування у вигляді лицьового геміспазм, спастичної кривошиї. Для диференціальної діагностики важливим є анамнез хворого про використання нейролептиків, леводопи, а також зникнення дистонічних проявів після відміни препарату.
Лікування при дистонії повинне бути спрямоване насамперед на нор-малізацію дисбалансу нейротрансмітерів. При ригідних формах при-міняють препарати, які містять L-дофу (НАКом, сінемет, мадопар). Спостерігається позитивний ефект безперервного лікування невеликих-ми дозами L-дофи хворих з ригідними формами торсіонної дистонії протягом 20-25 років. У деяких випадках доцільно комбінувати L-дофу з агоністами дофаміну (бромкриптином, парлоделом) або з селек-нормативним інгібітором МАО типу Б-ЮМЕКС, що дозволяє запобігати виникненню дискинезий.
При дистоническая-гіперкінетичнийформі торсіонної дистонії по-казани антідофамінергіческім кошти: препарати фенотиазинового про-виходи (галоперидол), діазепінового (клоназепам), іноді препарати (карбамазепін). У деяких випадках позитивний ефект спостерігається при застосуванні міорелаксантів (баклофен, сирдалуд). При фокальній формі торсіонної дистонії найбільш ефективно призначення ботулінічного токсину (диспорта). Його внутрішньом'язовіін'єкції до відповідних зони дають позитивний ефект протягом 3-4 міс, в далечінь-нейшем потрібно їх повторне введення. При недостатньо ефективному медикаментозному лікуванні показано нейрохірургічне втручання: стереотаксичні операції в ділянці вентролатерального ядра таламуса, іноді в комбінації з деструкцією субталамічного ділянки.