Генеалогічним методом встановлення, що розвиток деяких здібностей людини (наприклад, музикальності, схильності до математичного мислення і т.п.) визначається спадковими факторами. Відомі історичні факти прояву музичної обдарованості в багатьох поколіннях. Прикладом може служити сім'я Бахов, де протягом ряду поколінь було багато музикантів, в їх числі знаменитий композитор початку XVIII в. Іоган Себастьян Бах.
Генеалогічним методом доведено успадкування багатьох захворювань, наприклад деяких хвороб обміну речовин, в тому числі цукрового діабету (рецесивний). Він характеризується порушенням вуглеводного обміну і розпізнається по підвищеному вмісту цукру в крові. Існує вроджена (рецесивна) глухота. Деякі форми важкого психічного захворювання - шизофренія - теж спадкові (рецесивні). Відомі спадкові захворювання, визначається не рецесивними, а домінантнвимі генами, наприклад веде до сліпоти спадкова дегенерація рогівки. Схильність до захворювання на туберкульоз носить спадковий характер.
Цитогенетичний метод придбав за останні роки велике значення. Він дав багато цінного матеріалу для розуміння причин спадкових захворювань людини. З генетичної точки зору спадкові захворювання предствляет собою мутації, більшість яких рецесивні. Вони виникають в статевих клітинах і поширюються в людському суспільстві, не проявляючись фенотипически до тих пір, поки два однакових рецесивних алельних гена не опиняться в результаті запліднення в одній зиготі.
Існує група хромосомних мутацій, які виражаються в видимих змінах числа або структури хромосом. Такі мутації у людини виявляються цитогенетичним методом. Наявність їх встановлюється при дослідженні під мікроскопом хромосомних наборів, які найвиразніше видно на стадії метафази мітозу. До недавнього часу вивчення хромосом людини представляло великі труднощі, так як їх у людини багато (диплоидное число - 46) і вони невеликі. За останні роки розроблені нові методи, які дозволяють легко і просто вивчити хромосомний набір будь-якої людини, не завдаючи йому ніякої шкоди. Сутність його зводиться до того, що лейкоцити крові поміщають в особливе живильне середовище при температурі 37 ° С, де вони діляться. З них Ізготавляются препарати, на яких видно число і будова хромосом.
Зовсім недавно розроблені методи забарвлення особливими барвниками хромосом людини, які дозволяють провести не тільки кількісний підрахунок їх, а й вивчення більш тонких змін структури окремих хромосом.
5. Генетика популяцій
Основною формою існування виду є популяції (сукупність вільно перехресних особин одного виду, яка довго існує у певній частині ареалу щодо осторонь інших сукупностей того ж виду). Для того щоб конкретно уявити початкові етапи еволюції, важливо вивчити ті генетичні процеси, які протікають в популяціях. Дія генетичних законів в популяціях представляє предмет дослідження особливого розділу генетики, званого генетичної популяцій і має велике значення для еволюційної теорії. Познайомимося з деякими положеннями цієї галузі генетики.
Припустимо, що в популяції відбувається вільне схрещування домінантною і рецесивною форм, що відрізняються по одній парі алелів: АА і аа.
У першому поколінні всі гібриди будуть гетерозиготних, а далі в F2 і наступних поколіннях піде розщеплення. В F2 буде наступне співвідношення генотипів: 1А + 2Аа + 1аа.
Які ж будуть в наступних поколіннях співвідношення гомо- і гетерозигот при вільному схрещуванні? Це легко розрахувати, якщо визначити, скільки гамет і будь отримаємо від різних генотипів:
Простий підрахунок показує, що гамет, що несуть ген А і несучих ген а (алельних гени), буде порівну. Отже, при утворенні зигот виникнуть такі комбінації:
Те ж співвідношення повториться і в поколіннях.
З покоління в покоління при вільному схрещуванні відносні частоти генів (і відповідно гомо- і гетерозигот) не змінюються. Ця закономірність носить назву закону Харді - Вайнберга. Закон справедливий, проте лише при дотриманні наступних умов: популяція повинна бути досить велика, щоб забезпечити можливість випадкового поєднання генів; повинен бути відсутнім відбір, що сприяють або неблагопріятст-вующий певним генам; не повинно виникати нових мутацій; не повинна відбуватися міграція особин з іншими генотипами з сусідніх популяцій даного виду. В існуючих в пнріроде популяціях ці умови не дотримуються, так як діє природний відбір, відбуваються мутації і міграції особин. Це призводить до порушення рівноваги генів в популяціях.
Постійно протікає мутаційний процес і вільне схрещування призводить до того, що в межах популяції накопичується велика кількість зовні непроявляющіхся спадкових змін (переважна більшість метушні-кающих мутацій рецесивна). Ці важливі для розуміння ходу початкових стадій еволюції факти були встановлені радянським вченим С.С.Четверіковим. Генетичні дослідження природних популяцій рослин і тварин показали, що при відносній фенотипической однорідності вони насичені різноманітними рецесивними мутаціями. Хромосоми, в яких виникли мутації, в результаті подвоєння при діленні клітини поступово поширюються серед популяцій. Мутації не проявляються фенотипно до тих пір, поки залишаються гетерозиготними. Після досягнення досить високої концентрації мутацій стає можливим схрещування особин, що несуть алельних рецесивні гени. У цих випадках мутації проявляться фенотипно і підпадуть під прямий контроль природного добору. Таким чином, кожен вид і кожна його популяція представляють складну гетерозиготну систему, що таїть в собі, за висловом академіка І.І.Шмальгаузена, «резерв спадкової мінливості», який може бути «мобілізований» через природний відбір при зміні умов існування популяцій. Для кожної популяції характерний свій генофонд. Генофонд - це сукупність генів популяції, виду чи іншої систематичної групи.
Кожна популяція як би таїть у своїх надрах можливості для швидкої зміни відповідно до напряму природного відбору.
6. Значення генетики для медицини
Все велике значення набуває генетика для медицини. Багато відхилення від норми і хвороби людини обумовлені генотипически. Це особливо чітко вдається встановити в тих випадках, коли у людини відбуваються зміни в числі хромосом. Відомі випадки, коли в хромосомному наборі людини виявляється одна зайва хромосома і в диплоїдний набір їх буде 47. Це порушення має важкі наслідки. Розвивається захворювання, зване хворобою Дауна. Воно виражається в тому, що хворий має непропорційно маленьку голову, вузькі очні щілини, пласке обличчя і різко виражену розумову відсталість.
Походження такого роду хромосомних порушень пов'язано з випадковими відхиленнями в ході мейозу. При нормальному ході цього процесу гомологічні хромосоми розходяться в різні клітини і диплоїдний хромосомний набір стає гаплоидним. Якщо в мейозі обидві гомологічні хромосоми однієї з пар відійдуть до одного полюса, замість того щоб розподілитися між двома клітинами, то вийде гамета з однієї зайвої хромосомою.
Крім хвороби Дауна, вивчені ще понад сто порушень в структурі хромосомного набору людини, які супроводжують відхиленнями від нормального розвитку і важкими захворюваннями. Спадкові захворювання визначаються особеностями генотипу. Це не означає, що медицина не може боротися з ними. Якщо в ранньому віці виявлено відхилення в хромосомному апараті, то можливо лікування, яке частково або повністю усуває важкі симптоми захворювання.
На розвиток і реалізацію генотипу людини найвищою мірою негативно впливає алкоголь (підвищується кількість шкідливих мутацій). Особливо він згубний для молодого організму, що росте. Алкоголь торкається всіх сторін розвитку, як фізично, так і психічно. Дуже часто при його вживанні руйнується печінка, нирки, відзначаються серцево-судинні захворювання. Згубно діє алкоголь на нервову систему і відповідно на психіку. Діти алкоголіків виявляють розумову відсталість, психічну і фізичну неповноцінність.
Великий практичний інтерес для медицини представляє вивчення розподілу різних генів в окремих популяціях людей, наприклад генів, що визначають приналежність до різних груп крові і т.п. Для цього розроблені спеціальні методи.
Генетична неоднорідність людського суспільства аж ніяк не означає біологічної нерівноцінності рас.
Дізналися також, що алкоголь впливає негативно на розвиток і реалізацію генотипу людини. Він зачіпає всі сторони розвитку, як фізичні, так і психічні.
У генетиці статі ми дізналися, що спермії розвиваються або з Х- і Y-хромосомами, або половина сперміїв несе Х-хромосому, а інша зовсім позбавлена статевої хромосоми. Яйцеклітини щодо статевих хромосом однакові. Але є і яйцеклітини двох сортів.
У генетиці людини ми дізналися, що використовуються чотири основні методи:
1. генеалогічний полягає у вивченні родоводу людей за якомога більшу кількість поколінь;
2. блізнецовий полягає у вивченні розвитку ознак у близнюків;
3. цитогенетический дав багато цінного матеріалу для розуміння причин спадкових захворювань людини;
4. біохімічний встановлює патологічне стану людини, які обумовлені різними порушеннями нормального ходу обміну речовин.
У генетиці популяції ми дізналися. що кожна популяція як би таїть у своїх надрах можливості для швидкої зміни відповідно до напряму природного відбору. Для кожної популяції характерний свій генофонд.
Гентіка далеко ще не вичерпала всіх можливостей підвищення врожайності культурних рослин. У цьому напрямку ведеться велика робота і в найближчі роки можна чекати великих успіхів.
Список використаної літератури
Розміщено на Allbest.ru