Всі спадкові захворювання нервово-м'язової системи є, на перший погляд, досить рідкісними: один випадок зустрічається на 3, а то і на 50 тисяч осіб. Але якщо взяти число жителів у великому місті з населенням в кілька мільйонів чоловік, то виявиться, що кількість тільки одних пацієнтів з симптомами міодистрофії Дюшенна в «місті-двухміліонніке» наближається до 600 випадків.
Тому в кожному великому місті повинен бути створений якщо не центр, то хоча б кабінет нервово-м'язових захворювань, з можливістю надання невідкладної допомоги, наприклад, при міастенічних кризах.
Що таке спадкові нервово-м'язові хвороби, і як вони проявляються?
Ці захворювання мають прогресуючий перебіг, і їх можна розділити на дві різні групи:
- коли первинно уражені м'язи (міопатії), в них знаходяться дефектні ферменти, аномалії будови білка. Такі хвороби називають також Міодистрофія;
- коли первинно уражені периферичні, рухові нейрони, які розташовані в передніх рогах спинного мозку. Ці захворювання називають спінальних аміотрофії в разі поразки тел нейронів, і невральної аміотрофії - якщо тіла нейронів здорові, але спостерігається порушення нервово - м'язової провідності в аксоні, або нерві.
Нарешті, в окремій статті розглянута міастенія, яка є дивним захворюванням: і нерви, і м'язи здорові, але страждає синапс - помста з'єднання кінцевої пластинки нерва з м'язовим волокном.
спадкові міопатії
Прикладом хвороб, що протікають з симптомами спадкових міопатій - дитяча псевдогіпертрофічна м'язова дистрофія Дюшенна, пізня дистрофія Беккера, плечолопатковий дистрофія Ландузі-Дежерина, і інші, більш рідкісні форми: для лопатки - перонеальная форма Давиденкова, ювенільний дистрофія Ерба, офтальмоплегическая форма міопатії, дистальна міопатія Веландера, а також ряд вроджених і непрогрессірующім форм. Розглянемо симптоми найбільш часто зустрічаються миопатий.
Дитяча миодистрофия Дюшенна
Хвороба починається рано, м'язова слабкість виникає спочатку в районі м'язів таза, потім плечей, у віці дитини до 3 років. Класична ознака - псевдогіпертрофія литкових м'язів і «взбіранія по собі руками», щоб випрямитися. При цією спадковою міопатії прогноз несприятливий: розвивається повна обездвіжннность, і в якому віці старше 20 років виникає смертельний результат. У хворих дітей часто виникає розумова відсталість, і недорозвинення інтелекту. Висока частота розповсюдженості цього захворювання пов'язана з тим, що білок «дистрофин», який знаходиться на короткому плечі «жіночої» Х-хромосоми, має дуже високу здатність до виникнення спонтанних мутацій.
Пізня псевдогіпертрофічна миодистрофия Беккера
За клініці це захворювання протікає так само, як і хвороба Дюшенна. Але при цьому воно починається після 10-річного віку, виникає в 8 разів рідше, ніж попереднє захворювання. Прогноз при міодистрофії Беккера набагато більш сприятливий, внаслідок дуже повільного прогресування хвороби і тривалого збереження функції руху у пацієнтів. Іншими словами, пацієнти здатні пересуватися самостійно до віку 35-40 років. Порушень інтелекту у них не буває. Захворювання також кодується у вигляді рецесивного типу, зчепленого з підлогою, і для діагностики Міодистрофія Беккера і Дюшенна можна застосовувати одні і ті ж проби ДНК.
Міопатія Ландузі - Дежерина
Це більш рідкісний вид міопатії. Її ще називають плечолопатковий-лицевої, з тієї причини, що уражаються м'язи обличчя і плечового пояса. Міміка знижена, повіки повністю не змикаються, круговий м'яз рота гіпертрофована, виникає симптом «губ тапира». Виникає гіпотрофія, атрофія і парези в проксимальних відділах рук, з'являється такий симптом, як «крилоподібні лопатки». При далеко зайшов перебігу виникає ураження м'язів ніг і тазового пояса. В такому випадку пацієнт з міопатією Ландузі - Дежерина може бути оформлений на отримання допомоги по інвалідності.
Це захворювання пов'язане з тим, що фермент КФК (креатинфосфокінази) не може перетворювати креатин в креатинфосфат, пов'язуючи його з АТФ. В результаті м'яз не отримує високоенергетичного з'єднання, яке може використовуватися при підвищеній м'язової роботі. В результаті накопичується КФК в м'язах, відбувається їх атрофія, а в пізніх випадках - денервация.
Лікування при міопатії Ландузі - Дежерина симптоматичне. Прогноз - для життя сприятливий, для якості життя - можливо інвалідизація, починаючи з віку в 30-40 років. При всіх спадкових міопатіях специфічного лікування не розроблено. Застосування гормонів призводить до уповільнення прогресування ураження м'язів, при вираженій дистрофії м'язів показано хірургічне лікування (наприклад, операція артродеза) при звичному вивиху бовтається суглоба.
Всі спадкові міопатії відносяться до генетичних рідкісних захворювань, і за допомогою пренатального скринінгу можна встановити точно, чи хворіє майбутній малюк тією або іншою формою міопатії. У тому випадку, якщо відомо точно «генеалогічне дерево» і історія захворювання, то лікар генетик може і заздалегідь, до зачаття точно передбачити ймовірність появи дефектного гена на світло, і рекомендувати утриматися від зачаття, особливо гетерозиготних носіїв гена. У тому випадку, якщо після зачаття народжується дівчинка, то вона хворий не буде, але може нести дефектний ген. Тому консультація у генетика - це дуже важливий етап в плануванні сім'ї у подібних пацієнтів.
(Голосів: 301, в середньому: 4,70 з 5)