Назва роботи: Спадкові і вроджені хвороби
Предметна область: Біологія і генетика
Опис: Спадкові і вроджені хвороби: СПАДКОВІ ХВОРОБИ патологічні стани організму обумовлені змінами генетичного матеріалу мутаціями. У широкому сенсі термін спадкові хвороби включає не тільки хромосомні і генні хвороби викликаються відповідними мутаціями але і мультифакторіальні хвороби розвиток яких пов'язаний із взаємодією нормальних поліморфних генів формують схильність до захворювання з факторами зовнішнього середовища. Умовно до спадкових хвороб можна також віднести хвороби.
Розмір файлу: 15.44 KB
Роботу скачали: 23 чол.
19. Спадкові і вроджені хвороби:
СПАДКОВІ ХВОРОБИ - патологічні стани організму, обумовлені змінами генетичного матеріалу # 151; мутаціями. У широкому сенсі термін «спадкові хвороби» включає не тільки хромосомні і генні хвороби, що викликаються відповідними мутаціями, але і мультифакторіальні хвороби, розвиток яких пов'язаний із взаємодією нормальних поліморфних генів, які формують схильність до захворювання, з факторами зовнішнього середовища. Умовно до спадкових хвороб можна також віднести хвороби, пов'язані з присутністю в організмі деяких рідкісних варіантів білків (зазвичай ферментів) і країни, що розвиваються у відповідь на більш-менш специфічні факторів зовнішнього впливу, наприклад, на прийом деяких лікарських засобів. У вузькому сенсі під терміном «спадкові хвороби» розуміють моногенні захворювання, т. Е. Обумовлені мутаціями окремих генів. Багато спадкові хвороби проявляються як вроджені стану. Для спадкових хвороб характерно також сімейне накопичення (захворювання зустрічається у кількох членів сім'ї). Терміни «спадкові хвороби», «сімейні хвороби» і «вроджені хвороби» (з якими індивід народжується на світ) не є синонімами. Наприклад, деякі вроджені вади розвитку можуть викликатися різними неспадковими факторами (віpyc краснухи, алкоголь, талідомід, ряд антидиабетических препаратів і т. Д.), Такими, що порушують ембріогенез; сімейне накопичення зустрічається при інфекційних захворюваннях, а ряд спадкових хвороб, наприклад, хорея Гентингтона, м'язова дистрофія, пігментна дистрофія сітківки та інші, не є вродженими, так як проявляються в зрілому віці.
Вроджені хвороби ненаследственной етіології пов'язані з впливом несприятливих чинників внутрішньої і навколишнього середовища - фізичних (іонізуюче випромінювання), хімічних, біологічних (різні інф. Хвороби, викликані вірусами, бактеріями, найпростішими), що діють під час вагітності. Найбільш виражено позначається їх вплив в особливі періоди, к-які отримали назву критичних. До них відносять період імплантації (7-12-й день вагітності), період утворення зачатків органів (3-6-й тиждень), формування плаценти (3-й місяць вагітності). При дії факторів легко порушуються характер і спрямованість обміну речовин, типових для даного критичного періоду розвитку. Залежно від терміну виникнення виділяють гаметопатії, бластопатії, ембріопатіі, ранні та пізні фетопатії. Гаметопатії, бластопатії, ембріопатіі і ранні фетопатії проявляються у новонароджених у вигляді вад розвитку різних органів і систем. Пізні фетопатии схожі з запальною реакцією зрілої тканини на дію шкідливого агента (напр. Збудника інфекції) і проявляються у новонародженого у вигляді енцефаліту, менінгіту, фетального гепатиту та ін. Найбільш важко протікають ембріопатіі, викликані вірусами краснухи, герпесу, гепатиту В, найпростішими (токсоплазми , лістерії). хімічними речовинами, включаючи нек-риє лікарські препарати. Значним шкідливою дією на плід володіють алкоголь (алкогольний синдром плода), нікотин (тютюновий синдром плода) і наркотики (наркотичний синдром плода).
Попередження народження дитини з вродженими хворобами включає усунення дії несприятливих чинників, к-які можуть їх викликати (див. Антенатальна охорона плода), проведення медико-генетичного консультування. Необхідно більш повне обстеження всіх новонароджених з метою раннього виявлення та корекції порушень.
В основі етіології спадкових хвороб лежать різні типи мутацій. У зв'язку з цим за генетичним (етіологічним) принципом все спадкові хвороби діляться на дві великі групи:
1-я група - генні хвороби, пов'язані з мутацією генів;
2-я група - хромосомні аномалії або синдроми, пов'язані з хромосомними і геномних мутаціями.
Поділ хвороб на генні і хромосомні носить принциповий характер, так як генні мутації успадковуються з покоління в покоління по законам Менделя, в той час як більшість хромосомних хвороб, обумовлених анеуплоїдії, не успадковуються, а структурні перебудови (транслокації, інверсії) можуть передаватися у спадок з перекомбінація, що виникають в мейозі носія відповідної перебудови. Фенотипічно генні мутації можуть проявлятися на молекулярному, клітинному, тканинному і організмовому рівнях. Це створює значні труднощі класифікації генних хвороб за етіологічним принципом, так як метаболічні етапи реалізації генетичної мутації повністю не розшифровані, величезна кількість різноманітних білків організму (ферменти, структурні білки, сигнальні білки і ін.) Залишаються недослідженими навіть в нормі, що призводить до стирання граней нозологічної приналежності патології. Наприклад, з клінічних позицій, міопатія Дюшенна і Беккера - різні форми, з генетичної точки зору # 151; абсолютно однакові, оскільки є результатом мутації в одному і тому ж локусі.
Однак такий поділ, що має на увазі не тільки структурну організацію спадкових елементів, має важливе значення з практичних позицій, особливо для практики медико-генетичного консультування, бо генні мутації нерідко передаються з покоління в покоління, а хромосомні або геномні мутації не передаються потомству, захворювання часто носять спорадичний характер.
Відомо, що в залежності від рівня організації спадкових структур поділяють спадкові хвороби на генні (молекулярні зміни на рівні ДНК), геномні (зміна числа хромосом) і хромосомні (зміни структури хромосом), а в залежності від типу клітин - на гаметіческой і соматичні.
У зв'язку з цим для практики більш прийнятна класифікація спадкової патології, заснована на генетичних принципах - етіології (тип мутацій) і характер взаємодії з зовнішнім середовищем.