Біохімічні методи в лабораторної діагностики спадкових хвороб застосовуються з початку хх ст. Біохімічні показники (первинний, білковий продукт гена, накопичення патологічних метаболітів всередині клітини і в позаклітинних рідинах хворого) відображають сутність хвороби більш адекватно, ніж клінічні симптоми, не тільки в діагностичному, але і в генетичному аспекті. Значимість біохімічних методів підвищувалася в міру опису спадкових хвороб і вдосконалення цих методів (електрофорез, хроматографія, спектроскопія та ін.).
Біохімічні методи спрямовані на виявлення біохімічного фенотипу організму. Рівні, на яких оцінюється фенотип, можуть бути різними: від первинного продукту гена (поліпептидного ланцюга) до кінцевих метаболітів в сечі або поті. Тому біохімічні методи надзвичайно різноманітні і їх значення в діагностиці спадкових хвороб постійно зростає.
Розробка молекулярно-генетичних методів діагностики спадкових хвороб частково відсунула інтерес до біохімічних досліджень, але незабаром стало ясно, що в більшості випадках зазначені методи доповнюють один одного, оскільки молекулярно-генетично описується генотип. а біохімічно фенотип. А хвороба - це в кінцевому рахунку фенотип. Саме тому, незважаючи на складність, а інколи і на дорожнечу біохімічних методів, їм належить провідна роль в діагностиці моногенних наследственнихболезней. Сучасні високоточні технології (рідинна хроматографія, мас-спектрометрія, магнітна резонансна спектроскопія, бомбардування швидкими нейтронами) дозволяють ідентифікувати будь-які метаболіти, специфічні для конкретної спадкової хвороби.
На перший погляд, може здатися, що найточнішим методом діагностики є визначення мутації на рівні ДНК. Однак це не завжди так. Реалізація дії гена - складний процес, тому наявність нормальної структури гена, а точніше, невиявлення мутації, не завжди є гарантією нормального біохімічного фенотипу.
Принципи біохімічної діагностики спадкових хвороб змінювалися в процесі розвитку генетики людини і біохімії. Так, до 50-х років діагностика була спрямована на пошуки специфічних для кожної хвороби метаболітів в сечі (алкаптонурія. Фенілкетонурія).
З 50-х до 70-х років упор в діагностиці був зроблений на виявлення енззімопатій. Зрозуміло, пошуки метаболітів в кінцевих реакціях при цьому не виключалися. Нарешті, з 70-х років головним об'єктом при діагностиці стали білки різних груп. До теперішнього часу всі ці об'єкти є предметом біохімічної діагностики.
Випадковий малюнок з бази знань:
Увага! Інформація на сайті
www.humbio.ru призначена виключно для освітніх
і наукових цілей