Синдром Туретта (хвороба Туретта, синдром Жиль де ла Туретта) - генетично обумовлене розлад центральної нервової системи з маніфестацією в дитячому віці, що характеризується множинними моторними тиками і як мінімум одним вокальним тиком.
Генетичні і екологічні фактори відіграють певну роль в етіології синдрому Туретта, але точні причини захворювання невідомі. У більшості випадків лікування не потрібно. Не існує ефективних лікарських засобів для кожного випадку тиків. але використання ліків і методів лікування, які полегшують стан хворого, виправдано. Навчання, роз'яснення цього захворювання і психологічна підтримка хворих - важлива частина плану лікування.
Симптоми Синдрому Жиля де ля Туретта:
Тікі - руху і звуки, «які виникають періодично і непередбачувано на тлі нормальної рухової активності», nbspnbsp схожі на «відхилення нормального поведінки» .nbspnbsp Тікі. пов'язані з синдромом Туретта, розрізняються за кількістю, частотою, тяжкості і анатомічної локалізації. Емоційні переживання збільшують або зменшують вираженість і частоту тиків у кожного хворого індивідуально. Також тики у деяких хворих протікають «напад за нападом».
Причини синдрому Жиля де ля Туретта:
Точна причина синдрому Туретта невідома, але встановлено зв'язок з генетичними й екологічними факторамі.nbspnbsp Генетичні дослідження показали, що переважна більшість випадків синдрому Туретта передаються у спадок, хоча точний механізм успадкування поки не ізвестенnbspnbsp і специфічний генnbspnbsp НЕ виявлен.nbspnbsp У деяких випадках синдром Туретта спорадичний , тобто не успадкований від родітелей.nbspnbsp Інші розлади у вигляді тиків. які пов'язані з синдромом Туретта, називають туреттізмом.
The basal ganglia are at the brain's center; related nearby structures are the globus pallides, thalamus, substania nigra, and cerebellum.
Структури головного мозку, пов'язані з розвитком синдрому Туретта
Людина з синдромом Туретта має близько 50% ймовірність передачі гена (ів) одному зі своїх дітей, але синдром Туретта - стан з варіабельною експресією і неповної пенетрантностью. Таким чином, не у кожного, хто успадкував даний генетичний дефект, проявляться симптоми; навіть у близьких родичів можуть проявлятися симптоми різного ступеня тяжкості або їх взагалі може не бути. Ген (и) може експресуватися в синдром Туретта як тик легкого ступеня (тимчасовий або хронічний тики) або як обсесивно-компульсивні симптоми без тиків. Лише незначна частина дітей, які успадкували ген (и), мають симптоми, що вимагають медичного уваги. Пол, судячи з усього, впливає на експресію дефектного гена: у чоловіка частіше проявляються тики. ніж у жінок.
Тікі, як вважають, - результат дисфункції кіркових і підкіркових структур головного мозку, таламуса, базальних гангліїв і лобових часток. Нейроанатоміческіе моделі пояснюють причетність до даного синдрому збоїв в нейронних зв'язках коркових і підкіркових структур головного мозку, а технології нейровізуалізації пояснюють причетність базальних гангліїв і лобових звивин.
Деякі форми обсесивно-компульсивних розладів можуть бути генетично пов'язані з синдромом Туретта.
Лікування синдрому Жиля де ля Туретта:
Лікування синдрому Туретта направлено на надання допомоги пацієнтам в управлінні найбільш проблемними сімптомамі.nbspnbsp У більшості випадків синдром Туретта протікає в легкій формі і не вимагають фармакологічного лікування. Лікування (якщо воно вимагається) направлено на усунення тиків і супутніх станів; останні при виникненні часто стають більш проблемними, ніж тики. Не всі люди з тиками мають супутні стану, але якщо вони виникають, то лікування фокусується на них.
Ліки застосовують коли симптоми заважають нормальній життєдіяльності хворого. Класи ліків з найбільш доведеною ефективністю в лікуванні тиків - типові та атипові антипсихотичні препарати, що включають Рисперидон, Зіпрасідон, Галоперидол (Галдол), Пімозид і Флуфеназин - можуть викликати довгі і короткочасні побічні ефекти. Антигіпертензивні засоби клонідин і гуанфацин також використовуються для лікування тиків; дослідження показали змінну ефективність, але ефект нижче, ніж у антипсихотичних засобів.