Синдром Трічера Коллінза - аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується порушенням черепно-лицьового розвитку. Клінічні ознаки: антімонголоідний розріз очей, колобома (дефект) нижніх повік, микрогнатия (гіпоплазія нижньої щелепи), двостороння гіпоплазія виличні кісток і орбіт, аномалії вушних раковин, дефект слухового проходу, що призводить до кондуктивної приглухуватості. Часто зустрічається високе арковідное небо або ущелина неба, макростомія (велика ротова щілина), відсутність вій на нижньому столітті. У деяких випадках відзначаються ріст волосся на щоках, колобоми верхньої повіки і райдужки.
Для захворювання характерна висока пенетрантность (тобто висока ймовірність прояву ознак хвороби у людей з мутацією) і різна експресивність (тобто різний характер і тяжкість прояви хвороби). Молекулярно-генетичної причиною захворювання є, як правило, нонсенс мутації в гені TCOF1. призводять до виникнення передчасного стоп кодону і, як наслідок, до гаплонедостаточності (стан, при якому половинного кількості генного продукту недостатньо для нормального функціонування організму).
Продукт гена - ядерний транспортний білок, який експресується в багатьох тканинах під час ембріонального і постембріонального розвитку і бере участь в транскрипції ДНК.
У Центрі Молекулярної Генетики проводиться пряма молекулярно-генетична діагностика синдрому Трічера Коллінза, яка полягає у виявленні змін нуклеотидної послідовності в гені TCOF1 методом прямого автоматичного секвенування.
При проведенні пренатальної (допологової) ДНК-діагностики щодо конкретного захворювання, має сенс на вже наявному плодном матеріалі провести діагностику частих анеуплоїдій (синдроми Дауна, Едвардса, Шерешевського-Тернера та ін), пункт 54.1. Актуальність даного дослідження обумовлена високою сумарною частотою анеуплоїдій - близько 1 на 300 новонароджених, і відсутністю необхідності повторного забору плодового матеріалу.