Синдром Нунан - спадкове захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування. Частота народження від 1:20 000 до 1:10 000 новонароджених. У сімейних випадках мутантний ген успадковується, як правило, від матері, так як через важких пороків сечостатевої системи чоловіка з цим захворюванням часто безплідні. Більшість описаних випадків є спорадичними, викликаними мутаціями de novo.
Клінічна картина відповідає такий при синдромі Шерешевського-Тернера: специфічне особа з гіпертелоризм, антімонголоідний розрізом очей, часто з птозом, вузької верхньої і зменшеною нижньою щелепами, низько розташованими вушними раковинами. Є також шийна крилоподібна складка або коротка широка шия зі спущеною вниз лінією волосся; характерний малий зріст хворих. Виявляються аномалії розвитку сечостатевої системи: гідронефроз, подвоєння мисок, гіпоплазія нирок, обструктивна уропатія, полікістоз, крипторхізм; в 80% випадків спостерігаються вади серцево-судинної системи, крім того, у деяких хворих відзначають периферичний лімфостаз, гіпереластічность шкіру, келоїдні рубці. Описано як хворі з глибоким інтелектуальним недорозвиненням, так і з високим інтелектом, найчастіше ступінь розумової відсталості неглибока. Іноді зниження інтелекту взагалі не досягає рівня розумової відсталості: хворі лише мають більш низький інтелект, ніж їх неуражені родичі.
Найбільш частою причиною синдрому Нунан є мутації гена PTPN11. які виявляються приблизно у 50% хворих. Білок PTPN11 відноситься до сімейства молекул, що регулюють відповідь еукаріотів на зовнішні сигнали. Мутації в гені PTPN11 так само призводять до синдрому LEOPARD (стеноз клапана легеневої артерії, множинні лентіго, гипертелоризм, крипторхізм, гіпоспадія, затримка росту, глухота). Найбільше число мутацій при синдромі Нунан локалізуються в екзонах 3, 7 і 13 гена PTPN11, що кодують домени білка, що відповідають за перехід протеїну в активний стан.
У Центрі Молекулярної Генетики проводиться дослідження нуклеотидної послідовності екзонів 3, 7 і 13 гена PTPN11 методом прямого автоматичного секвенування.
При проведенні пренатальної (допологової) ДНК-діагностики щодо конкретного захворювання, має сенс на вже наявному плодном матеріалі провести діагностику частих анеуплоїдій (синдроми Дауна, Едвардса, Шерешевського-Тернера та ін), пункт 54.1. Актуальність даного дослідження обумовлена високою сумарною частотою анеуплоїдій - близько 1 на 300 новонароджених, і відсутністю необхідності повторного забору плодового матеріалу.