Загальна інформація
Синдром Шмідта вважається найпоширенішим типом полигландулярной недостатності - одночасного порушення роботи декількох ендокринних залоз. Зустрічається захворювання у 30 осіб з 1000000, 75% з них жінки.
Симптомокомплекс був вперше описаний А. Шмідтом в 1926 році. Він характеризується поєднанням кількох захворювань, серед яких:
- недостатність надниркових залоз - зниження вироблення корою наднирників гормонів (кортизолу, альдостерону), які контролюють обмінні процеси;
- недостатність статевих залоз (гипогенитализм) - низький синтез статевих гормонів - тестостерону, прогестерону, естріолу та інших;
- гипопаратиреоз - зниження функціональної активності паращитовидних залоз, що виробляють паратгормон, який регулює кількість кальцію в крові;
- лімфоцитарний тиреоїдит - запалення щитовидної залози, що супроводжується зниженням синтезу трийодтироніну і тироксину.
Виразність кожної патології при синдромі Шмідта може варіюватися: від безсимптомного перебігу до серйозних порушень. У деяких випадках комплекс доповнюється діабетом 1 типу - ендокринною захворюванням, яке супроводжується абсолютним дефіцитом гормону інсуліну.
Причини і патогенез
Передбачається, що синдром Шмідта - генетичне захворювання, успадковане за аутоімунних-рецесивним типом. На це вказує виявлення патології у представників декількох поколінь однієї родини. Однак найчастіше випадки хвороби мають спорадичний (випадковий) характер.
Механізм розвитку синдрому Шмідта пов'язаний з аутоімунними руйнівними процесами: імунна система виробляє антитіла і кілерні клітини, які знищують здорові тканини власного організму.
Вчені встановили, що полигландулярная недостатність розвивається в результаті атаки імунітету на аномальні за будовою антигени HLA, присутні на мембранах клітин ендокринних залоз. Ще один аспект - нестача супресорних Т-лімфоцитів, через яку синтезовані захисною системою антитіла недостатньо придушуються.
Симптоми синдрому Шмідта маніфестують у віці 30-35 років. Обов'язкові прояви захворювання - ознаки первинної недостатності наднирників і тиреоїдиту.
Недостатність надниркових залоз супроводжується:
- підвищеною стомлюваністю;
- погіршенням апетиту;
- зниженням опірності інфекціям;
- наростаючою м'язовою слабкістю;
- втратою ваги;
- гиперпигментацией шкіри, особливо на відкритих ділянках тіла;
- сухістю шкіри;
- гіпотонією;
- тахікардією;
- нічним сечовипусканням;
- нудотою, блювотою, проносом;
- порушенням уваги і пам'яті, депресією.
Запалення щитовидної залози може протікати в формі лімфоцитарного тиреоїдиту (97% випадків) або дифузного токсичного зобу.
Ознаки лимфоцитарного тиреоїдиту:
- поступове збільшення щитовидної залози, яке супроводжується відчуттям тиску або болю на передній частині шиї;
- зниження синтезу гормонів щитовидної залози, що призводить до сонливості, блідості, набряклості, ламкості волосся і так далі.
Симптоми дифузного токсичного зобу:
- значне розростання щитовидної залози;
- порушення серцевого ритму;
- втрата ваги при підвищеному апетиті;
- непереносимість спеки;
- надлишкова пітливість;
- набряклість;
- зміна нігтьових пластин;
- тремор, слабкість, головний біль і так далі.
Крім симптомів недостатності надниркових залоз і проблем зі щитовидною залозою, при синдромі Шмідта можуть спостерігатися:
- діабет 1 типу (40-50% випадків), який супроводжується підвищеною спрагою (полидипсией), частим сечовипусканням (полиурией) і високим рівнем глюкози в крові;
- гипогенитализм (20-30%) - недорозвинення статевих органів і функцій, пов'язане зі зниженою активністю статевих залоз;
- міастенія (20-30%) - швидка стомлюваність поперечно-смугастих м'язів;
- вітіліго (15-25%) - зникнення меланіну на деяких ділянках шкіри;
- рідкісні прояви - целіакія (непереносимість глютену), аутоімунний гастрит, облисіння, Тімом (пухлина вилочкової залози) і так далі.
діагностика
Синдром Шмідта діагностується ендокринологом. Процедура включає:
- Збір анамнезу - уточнення симптомів, виявлення випадків захворювання в сім'ї.
- Фізикальне обстеження - дозволяє зафіксувати дерматологічні зміни, випадання волосся, деформацію нігтів, набряки, динаміку ваги та інші зовнішні прояви захворювання.
- Лабораторні дослідження крові - показують низький рівень базових гормонів, наявність антитіл до клітин внутрішніх залоз, підвищену концентрацію глюкози.
- Інструментальні методи - УЗД щитовидної залози і органів малого тазу, комп'ютерна томографія наднирників.
При необхідності пацієнта додатково обстежать гастроентеролог, дерматолог, невролог, гінеколог та інші фахівці.
Етіологічне лікування синдрому Шмідта неможливо. Терапія зводиться до усунення симптомів за допомогою введення гормонів, що не виробляються в достатній кількості в організмі.
Перш за все призначаються мінералокортикоїди і глюкокортикоїди - препарати, які компенсують недостатність надниркових залоз. Потім починається лікування синтетичними гормонами щитовидної залози, зазвичай використовується «L-тироксин». Дозування медикаментів підбираються індивідуально і коригуються лікарем в залежності від динаміки стану пацієнта.
Крім того, при синдромі Шмідта показаний прийом коштів з кальцієм, аскорбінової кислотою і вітаміном D, а також інших ліків, необхідних для лікування супутніх захворювань.
Прогноз при синдромі Шмідта залежить від терміну виявлення захворювання і правильності лікування. Постійна гормонозаместительная терапія дає можливість підтримувати нормальне самопочуття пацієнта. Але його працездатність знижується, у зв'язку з чим йому може бути присвоєна інвалідність.
Людині необхідно постійно спостерігатися у ендокринолога і двічі на рік проходити повне обстеження. При значних емоційних і фізичних навантаженнях, а також в період захворювань потрібне збільшення дози гормонів.
Без терапії синдром Шмідта може привести до летального результату через гострої недостатності надниркових залоз.
профілактика
Профілактика захворювання неможлива через його генетичної природи.