Синдром Шарко-Марі-тута - симптоми, діагностика та лікування

Попередня ↔ Наступна

Вроджена патологія будови оболонок нервових стовбурів, яка призводить до втрати здатності передавати нервові імпульси, носить медична назва синдром Шарко. Розвиток цієї недуги призводить не тільки до чутливих порушень, але також негативно позначається на рухової активності. Якщо хворобу не лікувати, вона буде поступово прогресувати, у хворого з'явиться кульгавість, а в найважчих випадках - порушення функції дихання.

Синдром Шарко також нерідко називають патологією Тута або Марі. Саме ці три лікаря вперше вивчили цю хворобу і описали її. Медики довели, що захворювання передається на генному рівні і досить поширене. У сучасному світі на кожні 50 тисяч населення припадає 1 пацієнт з синдромом Шарко-Марі-Тута. Якщо один з членів сім'ї страждає від такої патології, є велика ймовірність (50%), що і у його рідних, дітей будуть певні порушення. При цьому симптоми захворювання можуть кардинально відрізнятися.

Синдром Шарко-Марі-тута - симптоми, діагностика та лікування

Синдром Шарко супроводжується порушенням чутливості стоп

Синдром Тута може проявлятися по-різному. Щоб вчасно визначити розвиток патології і приступити до ефективного лікування, зверніть увагу на свій стан. Якщо у вас спостерігається один або декілька з перерахованих нижче симптомів, негайно зверніться до лікаря і пройдіть діагностичне обстеження. У дитячому віці захворювання практично ніяк не виявляється, тому виявити його можна тільки у пацієнтів старше 14 років.

Отже, основними ознаками прогресування патології Тута-Шарко можна вважати:

М'язи ніг швидко втомлюються. Примітно, що хворому простіше крокувати на місці, ніж стояти нерухомо.
Трохи знижується чутливість кінцівок, по тілу «бігають мурашки», спостерігається парестезія.
Коли захворювання прогресує, у пацієнта розвивається часткова атрофія м'язів. Мускулатура гомілок значно зменшується в об'ємі. Якщо подивитися не кінцівки здалеку, вони будуть мати форму перевернутої пляшки. Ступня деформується.
Змінюється хода хворого - людина крокує з високопіднятою колінами.

Синдром Тута розвивається дуже повільно і поступово - в цьому криється його головна небезпека. Якщо з моменту першого прояву патології пройшло вже кілька років, у пацієнта можна помітити ознаки ураження нервових закінчень не тільки нижніх, але і верхніх кінцівок. Перемежовується дистрофічний синдром проявляється в кистях, передпліччях.

Прогресуюче захворювання супроводжується наступними симптомами:

М'язовий корсет тулуба пошкоджується, м'язи поступово атрофуються, що призводить до деформації і викривлення хребта.
Мускулатура верхніх і нижніх кінцівок мимоволі і нерівномірно скорочується, виникає сіпання.
Пацієнт не може самостійно пересуватися або стояти.

Синдром Шарко ніяк не впливає на стан інтелекту хворого. Патологія прогресує дуже довго, але прискорити цей процес можуть інфекційні захворювання, отруєння, переохолодження або травми. Якщо ви виявили тривожні симптоми, негайно запишіться на прийом до лікаря, пройдіть обстеження.

діагностика

Невральна амиотрофия Марі-Шарко, як правило, починає проявлятися у пацієнтів в підлітковому віці (14-17 років). Якщо виявлені первинні симптоми атрофії м'язів і втрати чутливості, негайно зверніться до лікаря-невролога. Медик проведе огляд, і зможе виявити порушення рухової функції, атрофію.

Синдром Тута має багато схожих симптомів з іншими нервово-м'язовими патологіями - міастенією, аміотрофічний склероз, нейропатией тощо. Щоб діагноз був максимально точним, а лікування ефективним, може знадобитися обстеження у генетика і проведення ДНК-аналізу. Крім того патологію можна діагностувати за допомогою електронейроміографія. Таке обстеження дозволяє визначити швидкість передачі нервових імпульсів, і виявити наскільки вона нижча за норму. У найскладніших випадках проводиться біопсія м'язової тканини. Результати гістології допоможуть виявити демієлінізації нервових закінчень, а також атрофію м'язів.

Головною причиною невральної аміотрофії Шарко є вроджене генетичне порушення. Виправити цю проблему неможливо, проте сучасна медицина дозволяє значно уповільнити прогресування недуги і усунути супутні симптоми. До найбільш ефективних методів симптоматичної терапії можна віднести:

Курс прийому вітамінів, карнітину, АТФ та інших медикаментів, що дозволяють значно поліпшити харчування м'язової тканини.
Поліпшення нервової провідності, шляхом прийому Нівалін або прозерину.
Нормалізацію кровообігу - призначається нікотинова кислота, Галідор або Тренал.
Фізіотерапію - процедури електрофорезу, електростимуляції та Ампліпульс.
Лікувальні бальнео процедури.
Масаж і гімнастика. запобігають деформацію хребта і кінцівок пацієнта.
Носіння спеціального ортопедичного взуття.

Метод лікування підбирається індивідуально для кожного пацієнта, залежно від ступеня розвитку захворювання. Щоб значно полегшити стан хворого, потрібно виконувати цілий комплекс заходів. Одного прийому медикаментів або фізіотерапії буде недостатньо. Медик вам обов'язково розповість, як правильно поєднувати кілька способів лікування, щоб домогтися бажаного результату максимально швидко.

Ортопедичні протези при атрофії кінцівок

Синдром Шарко - це невиліковне захворювання, але з ним можна жити повноцінно. Щоб симптоми патології вас не турбували, поміняйте свій звичний спосіб життя. Поради фахівців вам в цьому допоможуть.

Здоровий спосіб життя, фізична активність, своєчасне лікування простудних та інфекційних захворювань дозволить практично повністю позбутися від неприємних симптомів синдрому Шарко. Якщо вам діагностували таку патологію, відвідуйте лікаря регулярно. Так медики зможуть контролювати прогресування патології.

Синдром Шарко-Марі-тута - симптоми, діагностика та лікування

діагностика

Рекомендовані клініки

Схожі статті