Ключовим моментом цієї аномалії є резорбція мюллерових структур на етапі ранньої стадії ембріогенезу.
діагностика
Клінічно вроджена аплазія піхви і матки проявляє себе тільки в пубертатному періоді. Характерним для синдрому Рокітанского Кюстнера є відсутність в пубертатному періоді становлення менструальної функції (менархе), при своєчасному і нормальному розвитку вторинних жіночих статевих ознак і без яких би то не було симптомів оваріальних або гіпоталамо-гіпофізарних розладів.
Однак піхву може повністю бути відсутнім або є укорочений сліпий мішок.
Внутрішні статеві органи варіюють від повної відсутності матки і труб до наявності одного або двох рогів матки з тонкими недорозвиненими трубами. Вкрай рідко залишається зачаткова замкнута порожнина в одному з рогів матки, вистелена функціонуючим ендометрієм. Яєчники мають нормальну структуру і володіють нормальною ендокринної та генеративної функцією. Це підтверджується своєчасним і нормальним розвитком жіночих вторинних статевих ознак, грудних залоз і двофазних циклів базальної температури.
Однак механізм, подібний зі здатністю ембріонального яєчка виділяти Антимюллерів фактор, наводить на думку, що, очевидно, при будь-яких обставинах яєчник ембріона також набуває здатності виділяти «Антимюллерів фактор».
Відомо, наприклад, що в ряді випадків при синдромі Рокітанского-Кюстнера спостерігається міграція яєчників в пахові канали, тобто запускається механізм, властивий тільки чоловічий ембріональної гонаде. У постпубертатном віці у пацієнтів може спостерігатися слабо виражений гірсутизм, а при дослідженні яєчників іноді виявляється полікістоз, що супроводжується гіперплазією тека-тканини. Іншими словами, можуть спостерігатися симптоми, характерні для гіперандрогенної дисфункції яєчників.
Диференціальний діагноз доводиться з синдромом тестикулярной фемінізації. В тому і в іншому випадках хворі мають добре сформований жіночий фенотип і звертаються до лікаря зі скаргами на відсутність менструацій. При огляді у них виявляють відсутність матки і піхви.
Експертна рада «АльтраВіта»
- Якщо протягом одного року зачаття дитини не відбулося, вам слід відвідати лікаря, щоб пройти обстеження і з'ясувати можливу причину безпліддя.
- У більш ніж половині випадків, безпліддя викликається не поодиноким чинником, а поєднанням 2-5 і більше причин.
- Для діагностики та виявлення причин безпліддя жінці необхідна консультація репродуктолога.
- у моїй племяница вчора поставили такий діагноз. все в шоці. ось ходимо по сайтам читаємо шукаємо таких же дівчат дуже хотілося б поспілкуватися задати питання що і як робити далі. може ваша подруга допоможе нам ми з Новосибірська. заздалегідь вдячна.
- У 16 років мені поставили діагноз синдром Рокітанского Кюстнера, звичайно для мене і моїх батьків це було шоком і я думала, що я одна така не як всі і, що життя для мене закінчилася (((Час минав і я просто жила, вчилася, старалася не думати про це. у 22 роки мені зробили операцію з пластики піхви, в 23 вийшла заміж і щаслива в шлюбі вже як 5 років. Зараз з чоловіком готуємося з програмою сурогатного материнства) Хочу сказати, що в житті нам дістається своє випробування! Я впевнена , що все буде добре. Головне - полюбити і прийняти себе такою, якою т бе створила природа))))
- Аміна здрастуйте скажіть будь ласка як проходить операція? скільки коштує така операція? і де робили?