генетика синдрому
Синдром Мак-К'юна - Олбрайта не передається у спадок. Хвороба обумовлена мутацією гена (# 174800, 20ql3.2, соматична мутація гена GNASI (139320), ЕД) в ембріональній стадії. Виразність синдрому і його конкретні характеристики залежать від кількості та розташування клітин, які мають мутований ген.
Симптоми синдрому Мак-К'юна - Олбрайта
- Підвищений гормональний фон, виражений в передчасному статевому дозріванні. У дівчаток менструальний цикл може початися в перші роки життя, задовго до появи вторинних статевих ознак - зростання грудей і появи лобкових волосся. Нерідко перші спорадичні меноррагии трапляються в перші місяці життя дівчинки. Набагато рідше проявляється раніше статеве дозрівання у хлопчиків.
- Фіброзна остеодисплазія, призводить до порушення окостеніння, до деформацій, нерівномірного зростання і викривлення кісток. Часто виявляється односторонньо, наприклад, при асиметричному ураженні трубчастих кісток скелета може з'явитися кульгавість, викривлення хребта. Ріст і розвиток скелета можуть значно відрізнятися від нормальних показників навіть в дитячому віці. У половині випадків хвороба зачіпає кістки черепа і щелеп, при цьому виникає нерівномірний зростання особи, який на увазі гормонального збою може привести до таких хвороб як акромегалія (розширення і потовщення кистей, стоп, лицьової частини черепа) і ряду інших захворювань, що призводять до зовнішнього потворності .
- Шкірні прояви. Гіперпігментація має неправильну плоску форму з нерівними краями або постає у вигляді скупчення плям. Колір варіюється від блідо - жовтого до коричневого. Найчастіше гіперпігментація локалізується на тулубі і стегнах.
Лікування синдрому Мак-К'юна - Олбрайта
Специфічного лікування не існує, так як синдром Мак-К'юна - Олбрайта є генетичною мутацією.
Починається комплексне лікування його проявів:
- З боку ендокринної системи - курс прийому інгібіторів ароматази, для вирівнювання гормонального фону.
- З боку скелета.
При щелепно-лицьовому ураженні потрібне постійне спостереження, з метою своєчасного виявлення можливого зниження зору і слуху. Показанням до хірургічного втручання є прогресуючі порушення зору, сильні болі або серйозні каліцтва.
При ураженні осьового і аппендикулярного апарату застосовується кюретаж (вишкрібання пухлини з кістки без видалення кісткової тканини) або кісткова пластика для виправлення вроджених або придбаних дефектів кісток. Для знеболення застосовуються мінімальні дози бісфосфонатів з максимальним інтервалом між введеннями. Комплекс заходів, спрямованих на зміцнення мускулатури навколо кісток для захисту від переломів.
Синдром ранньої реполяризації шлуночків серця
Синдром ранньої реполяризації шлуночків серця являє собою досить часту знахідку при кардіограму. Важливо знати, що на діяльність серця він не робить ніякого впливу. Іноді призводить до аритмії, тому важливо визначити причину синдрому.
Метаболічний синдром у дітей та підлітків
Метаболічний синдром - збільшення кількості жиру і зниження чутливості до інсуліну, внаслідок чого спостерігається порушення обміну речовин (ліпідів, вуглеводів і пуринів). Причинами є неправильне харчування, мала кількість фізичних навантажень.
Гормональний збій у жінок: симптоми
Симптомами гормонального збою у жінок можуть бути кровотечі, сильний біль під час місячних, мізерна або занадто рясна менструація, викидень, завмерла вагітність, сухість у піхві та інше. З'являється головний біль, втома, безсоння тощо
Хвороба і синдром Дауна
Синдром Дауна - невиліковна хвороба, коли в сукупності хромосом приклеюється "зайва" 21-а пара хромосом. Основними симптомами хвороби є розкосі очі, пласке обличчя, короткі руки і (або) ноги, невисокий зріст, макроглоссия (довгий язик).