Синдром Олбрайта - рідкісне захворювання, яке передає спадковим шляхом і проявляється ураженням кісткової системи. Причиною цього ставати порушення метаболізму кальцію і фосфору. Він виникає через резистентності тканин до паратгормону, які виробляють паращитовидні залози. Цей синдром часто супроводжує розумової і фізичної відсталістю у розвитку.
Також цей симптом називають псевдогіпопаратиреоз.
Вперше цю хворобу описував учений Олбрайт, в честь якого вона і отримала свою назву.
Розрізняють два типи псевдогіпопаратиреоз в залежності від рівня кальцію в крові:
- Перший по клінічній картині дуже похід на ідіопатичний гіпопаратиреоз - знижений рівень кальцію і нечутливість до паратгормону.
- Другий показує нормальний рівень кальцію, тому називається псевдогіпопаратиреоз.
Лікарі відзначають, що одна форма хвороби може перейти в іншу. Іноді у членів сім'ї це захворювання може набувати різних форм.
У чоловіків ця патологія викликає порушення репродуктивної функції, тому по чоловічій лінії воно передається вкрай рідко.
Причини і розвиток
Ця генетична патологія характеризується аутосомно-домінантним типом успадкування.
Основна причина - вроджений дефект, який робить периферичні тканини нечутливий до паратгормону.
Залежно від того, як і де порушена метаболічна ланцюжок, розрізняють два типи синдрому.
Характерними видимими ознаками можна назвати:
- низький зріст;
- зайва вага;
- високий рівень глюкози;
- місяцеподібне обличчя;
- порушення статевого дозрівання.
Можуть виявлятися і наступні симптоми:
- акромегалія;
- аутоімунні захворювання;
- гінекомастія;
- хвороба Іценко-Кушинга та ін.
Хворі часто скаржаться на кров у сечі, постійну блювоту, зміни в зубах, судоми. При огляді видно підшкірна осифікація. при чому кальцинати можуть виявляти.
Часто у хворих вкорочені пальці, деформуються епіфізи трубчастих кісток, можуть бути ознаки лентикулярной катаракти.
У більшості випадків такі хворі відстають в розумовому розвитку.
діагностика
Захворювання визначається у дітей у віці від п'яти до десяти років. Лікар отримує характерну клінічну картину, виявляє велику кількість аномалій в розвитку скелета, наявність:
Лікування полягає в різних препаратах кальцію, які підбираються спеціально, щоб підтримувати гомеостаз в нормальному стані.
Також обов'язково введення вітамінів групи D, кальцитріолу, оксідевіта.
Якщо є супутні захворювання ендокринної системи, призначають також ряд гормональних препаратів, як замісна терапія.
Судоми усувають за допомогою глюконату кальцію або розчину хлористого кальцію.
Якщо підходити до лікування комплексно і правильно, воно може дати цілком сприятливий результат. Але кожен такий чоловік, навіть якщо він вилікувався і веде нормальний спосіб життя, перш ніж завести дитину, повинен пройти обстеження у генетика для виявлення ризиків.