Формування сполучних тканин людини, до яких відносяться м'язи, сухожилля, кістки, кровоносні і лімфатичні канали, хрящі і так далі, відбувається за програмами, закладеними в нас генами. Краса тіла або його дефекти успадковуються нами в розвитку саме цих тканин в основному від батьків, від бабусь (дідусів), прабабусь (прадідусів). Саме їм зобов'язані рахіти, горбуни, карлики і ліліпути своєю потворністю.
Хвороби ці відносяться до "сімейства" під назвою СПАДКОВА коллагенопатіі. Досить успадкувати крихітний дефектік у формулі колагену, з якого формуються сполучні тканини, як людина з'являється на світ з фізичними вадами, з розумовою недостатністю, довгими, короткими або пластичними ногами і так далі. Існують сотні хвороб і перераховувати їх все я не має наміру (та й не знаю їх). На одній з цих хвороб хотіла б зупинитися. На хвороби, званої СИНДРОМ Морфана. Наводжу нижче статтю, в якій описується ця боллезнь і деякі хворі нею:
Синдром Марфана. Секрети Андерсена, Паганіні і Чуковського
Дефекти деяких генів, що впливають на формування і розвиток сполучної тканини у людини, нерідко призводять до непропорційного гігантизму. Хвороба ця була описана в 1896 р французьким педіатром А.Марфаном. При найбільш яскравому прояві цієї домінантною особливості на світ з'являються люди з дуже довгими руками і ногами і відносно коротким тулубом. Їх витягнуті пальці нагадують лапи величезного павука. Звідси образна назва цієї диспропорції - арахнодактилія (від грец. Dactyl - палець і Arachna - жінка, за легендою, перетворена Афіною в павука). Люди з подібними дефектами надзвичайно худі, їх грудна клітка буває деформована, кришталик ока зміщений.
Така аномалія носить назву синдрому Марфана і вважається полулетальной, оскільки пов'язана з пороками серця. Синдром викликаний спадковою вадою розвитку сполучної тканини і характеризується також ураженням опорно-рухового апарату, очей і внутрішніх органів. Першопричини таких вад недостатньо вивчені.
Нерідко люди з арахнодактіліей вмирають від аневризми аорти - найбільший посудину, який із правого шлуночка серця, не витримує тиску що викидається в нього крові. Люди, у яких цей синдром проявляється не з усією жорстокістю, доживають до зрілих років. На щастя синдром Марфана зустрічається досить рідко. Фахівці оцінюють ймовірність його появи як 1/50000.
На синдром Марфана страждали кілька всесвітньо відомих особистостей, що відрізнялися надзвичайною працездатністю. Такий був лісоруб Авраам Лінкольн, який завдяки постійної самоосвіти, видатним здібностям і, головне, приголомшливому працьовитості став президентом США. Він володів високим ростом - 193 см, величезними стопами і кистями рук, маленькою грудною кліткою і довгими гнучкими пальцями - типове статура при синдромі Марфана.
Дуже схожий на Лінкольна з фізичного складу був син напівзлиденного шевця, став пізніше великим письменником XIX в. Ганс Хрістіан Андерсон. Його надзвичайне працьовитість проявилася ще в школі. Свої літературні твори він переписував до десяти разів, домагаючись в кінцевому рахунку віртуозною точності і одночасно легкості стилю.
Андерсен, Ханс Крістіан
Сучасники так описували його зовнішність: «Він був високий, худорлявий і дуже своєрідний по поставі і рухам. Руки і ноги його були непропорційно довгі і тонкі, кисті рук широкі і плоскі, а ступні ніг таких величезних розмірів, що йому, ймовірно, ніколи не доводилося турбуватися, що хто-небудь підмінить його калоші. Ніс його був так званої римської форми, але теж непропорційно великий і якось особливо видавався вперед ».
Історія знає випадок, коли довгі, тонкі пальці людини з синдромом Марфана разом з вражаючою працездатністю допомогли їх власникові зробити фантастичну кар'єру. Йдеться про знаменитого скрипаля Нікколо Паганіні. Гете і Бальзак так описують його зовнішність в своїх спогадах: мертво-бліде, наче виліплене з воску особа, глибоко запалі очі, худоба, незграбні руху і, найголовніше, тонкі надгнучкі пальці, якоюсь неймовірною довжини, як ніби удвічі довше, ніж у звичайних людей. Ця чисто морфологічна особливість дозволяла йому творити зі скрипкою справжні чудеса.
Ніколо Паганіні
Зберігся щоденник лікаря, який лікував Паганіні. Зроблені в ньому записи підтверджують класичні симптоми синдрому Марфана: астенічний додавання, явно виражений сколіоз, «пташине» вираз обличчя, вузький череп, який виступає або зрізаний підборіддя, очі з синіми склерами, розхитаність суглобів, диспропорції в величині тулуба і кінцівок, кисті і стопи довгі з тонкими «павукоподібними» пальцями. Тож не дивно, що не тільки гра Паганіні, але і сама його незвичайна зовнішність справляли враження на його сучасників, народжуючи часом самі немислимі легенди про музиканта.
Треба зауважити, що сам по собі синдром Марфана не розташовує до музичної обдарованості. За винятком Паганіні, серед хворих з цим синдромом не було видатних музикантів. Що ж стосується Паганіні, то хвороба лише надала йому великі технічні можливості, а великим музикантом, з величезним творчим доробком, що включає, крім творів для скрипки з іншими інструментами та оркестром також понад 200 п'єс для гітари, він став завдяки своєму великому таланту і працьовитості, теж побічно пов'язаного з синдромом Марфана.
Напевно ви пригадаєте ще двох знаменитих довгих, нескладних і талановитих «носачів». Це Шарль де Голль і Корній Іванович Чуковський. Діяльний характер майбутнього президента Франції настільки яскраво проявлявся ще в молодості, що багато хто з його товаришів по службі по армії до Другої світової війни вже тоді пророкували його в генералісимуса. Голова де Голля завжди височіла над морем касок і беретів марширування солдатів. Разом з тим, сидячи за столом, він здавався цілком звичайною людиною. Секрет крився в його непропорційному складання, настільки характерному для синдрому Марфана.
Політичний і громадський діяч Шарль де Голль - був прикладом працьовитості і мудрості.
Чуковський, Корній Іванович
Чи можна після цього стверджувати, що будь-які обумовлені генами порушення в розвитку є безумовно шкідливими?
Вроджені захворювання кісткової і м'язової систем органів і тканин людини.
Синдром Марфана - досить рідкісне генетичне захворювання, його поширеність становить 1 людина на 5000. Численні дослідження показують, що це захворювання викликає мутирование гена білка фибриллина в п'ятнадцятій хромосомі. Статистика показує, що в 75% випадках сидром передається від хворих батьків дітям. У 25% випадках діти з цим синдромом народжуються у абсолютно здорових батьків. Причини синдрому Марфана на сьогодні до кінця так і не з'ясовані, генетичні мутації виникають в яйцеклітині або сперматозоїді в момент зачаття спонтанно. Діти з синдромом Марфана в ймовірності 50% випадках передадуть дане захворювання своїм дітям.
Матеріали підготовлені на основі інформації відкритих джерел
Phone: (770) 643-7997 Fax: (770) 643-7996