Синдром Ландау-Клеффнера. Діагностика і лікування
Синдром Ландау-Клеффнера рідкісне захворювання невідомої етіології. Частота захворювання вище у хлопчиків, середній вік дітей в дебюті хвороби становить 5,5 років. При синдромі Ландау-Клеффнера нерідко помилково діагностують аутизм. Обидва захворювання пов'язані з порушенням мови. Синдром Ландау-Клеффнера характеризується втратою мови у дитини з нормальним раннім розвитком. Приблизно у 70% пацієнтів бувають епілептичні напади. Регресія мовних навичок може бути раптовою або поступовою. Можливий розвиток переважно сенсорної або моторної афазії; слухова агнозія може бути виражена настільки, що дитина не реагує на звичайні повсякденні звуки.
Слух не порушений, часто зустрічаються поведінкові порушення, включаючи дратівливість і дефіцит уваги. Нейропсихологічне обстеження в багатьох випадках виявляє відсутність порушень праксису і зорово-просторової орієнтації, незважаючи на порушення мовної функції. Можливе виникнення нападів декількох типів, включаючи фокальні або генералізовані тоніко-клонічні, атипові абсанси, складні парціальні і (в деяких випадках) міоклонічні напади.
На ЕЕГ високоамплітудні пік-хвильові розряди, які частіше реєструються бітемпорально (в скроневих відведеннях з двох сторін), але можуть бути мультифокальних або генералізованими. На пізніх стадіях захворювання можлива нормальна картина ЕЕГ. Епілептиформні пік-хвильові розряди завжди більш виражені під час медленноволнового сну; тому при підозрі на синдром Ландау-Клеффнера дитині необхідно запис ЕЕГ під час сну, особливо якщо на ЕЕГ в період неспання патологічні зміни відсутні.
Якщо ЕЕГ сну без патології, а клінічні дані не дозволяють виключити синдром Ландау-Клеффнера необхідно направити дитину в дитячий епілептологіческіх центр для проведення тривалого ЕЕГ-моніторингу і (специфічних методів) нейровізуалізації. КТ і МРТ в типових випадках без відхилень від норми; на ПЕТ - односторонні або білатеральні порушення метаболізму (гіпо- або гіперметаболізм). Мікроскопічне дослідження препаратів, отриманих при біопсії, виявляє мінімально виражений глиоз і відсутність ознак енцефаліту.
За умови клінічного поліпшення доза преднізолону в подальшому знижується до 0,5 мг / кг / сут, в цій дозі пацієнт приймає преднізолон протягом 6-12 міс. Необхідно проводити логопедичні заняття і продовжувати лікування протягом кількох років, так як процес відновлення мовлення вимагає тривалого часу При відсутності ефекту від медикаментозної терапії в деяких центрах є досвід хірургічного лікування - метод субпіальних насічок. Пацієнтам з вираженою гіперактивністю та дефіцитом уваги рекомендується призначення метилфенидата.
Метилфенидат може провокувати напади, якщо не досягнуть контроль над ними, однак на тлі антиепілептичної терапії почастішання нападів при прийомі метилфенидата. як правило, не відбувається. ВВІГ може служити ефективним методом терапії синдрому Ландау-Клеффнера. У деяких дітей після настання клінічної ремісії спостерігається рецидив афазії і епілептичних нападів. У більшості дорослих з синдромом Ландау-Клеффнера спостерігаються значні порушення мови. Дебют синдрому Ландау-Клеффнера в ранньому віці (до 2 років) завжди асоціюється з поганим прогнозом щодо відновлення мовної функції.