Синдром Дубовиця є дуже рідкісним генетичним розладом характеризується розвитком декількох вроджених (успадкованих) аномалій: (1) низькорослість, (2) незвичайні, але характерні риси обличчя, (3) маленька голова, (4) легка (як правило) розумова відсталість і (5 ) екзема (вона розвивається у щонайменше 50% пацієнтів). При цьому розладі страждає кілька систем органів і більш того, синдром Дубовиця є непередбачуваним і вкрай змінним в своєму вираженні. Деякі з проявів можуть бути виявлені як внутрішньоутробно так і відразу після народження.
Особові аномалії є ключем до діагностики цього синдрому (характерний високий або похилий лоб, рідке волосся, плоскі, нерозвинені надбрівні дуги, збільшена відстань між очима, птоз, рідкісні брови, дуже маленька нижня щелепа і скошене підборіддя). Діти з синдромом Дубовиця часто гіперактивні, уперті і соромливі.
Синдром Дубовиця. Епідеміологія
Синдром Дубовиця. причини
Синдром Дубовиця ймовірно, але не обов'язково, розвивається на тлі мутацій в одному гені. Цей ген до сих пір не визначений.
Синдром Дубовиця. Схожі розлади
- Синдром Блума - рідкісне спадкове розлад. Воно характеризується низьким ростом, кілька розширеними кровоносними судинами на обличчі (телеангіектазії), підвищеною чутливістю до світла (світлочутливість) і сприйнятливістю до інфекцій. У осіб, з синдромом Блума, в міру життя, буде підвищуватися ризик розвитку злоякісних пухлин. Немовлята з синдромом Блума, як правило, невеликі при народженні. Нормальний розмір, як правило, не досягається, але пропорції тіла залишаються в нормі. Протягом першого року життя, діти можуть мати невелику вузьке обличчя, стоматологічні аномалії, відстовбурчені вуха, кісти в області хребта і / або додаткові пальці (полідактилія). Люди з синдромом Блума також мають аномалії імунної системи, що робить їх сприйнятливими до частих інфекційних хвороб.
- Синдром Секкеля - рідкісне спадкове розлад. Цей синдром характеризується внутрішньоутробної і післяпологовий недостатністю росту, розумовою відсталістю і характерними особливостями особи. Черепно-лицьові аномалії можуть включати в себе аномально маленьку голову (мікроцефалія) і щелепи. Це призводить до розвитку незвичайної за формою середньої зони особи, яку називають "пташиною головою". Вуха, як правило, низькорозташованим, великі і потворні.
- Фетальний алкогольний синдром. Цей синдром відноситься до широкого спектру розумових і фізичних вроджених дефектів, які розвиваються у тих дітей, чиї матері систематично вживали алкоголь під час вагітності. Характеристики фетального алкогольного синдрому включають: маленький зріст, низька вага при народженні та аномально маленька голова (мікроцефалія). Проблеми в навчанні, а також фізична і розумова відсталість також є загальними рисами цього синдрому. Діти з цим синдромом можуть мати незвичайні риси обличчя, включаючи виступає лоб, вертикальні складки шкіри по обидві сторони носа, невелику щелепу, короткий ніс, перевернуту плоску перенісся і / або вуха аномальної форми.
- Ектодермальние дисплазії. Ці дисплазії представляють собою групу розладів, що характеризуються стоматологічними проблемами, рідкісними або відсутніми волоссям, і, в деяких випадках, екземою.
Синдром Дубовиця. фото
На знімку характерна морфологія особи пацієнта з синдромом Дубовиця (мікроцефалія, рідке волосся і брови, похилий лоб, низькорозташованим вуха, микрогнатия).
Хронічна екзема на руках і ступнях у пацієнта з синдромом Дубовиця.
Синдром Дубовиця. Симптоми і прояви
Синдром Дубовиця характеризується великою мінливістю ознак і симптомів. Але незважаючи не це, є та група ознак, яка спостерігається у більшості дітей з цим синдромом: птоз, аномально широкий простір між століттями, маленька голова (мікроцефалія), ненормальний крик або голос, низькорослість / карликовість, невелика щелепу і скошене підборіддя (микрогнатия / ретрогнатия), поведінкові розлади / аутизм, затримка внутрішньоутробного розвитку, вузький розріз очей і рідкісні або відсутні волосся на голові.
Інші, менш часті ознаки і симптоми можуть включати: екзема (особливо на обличчі і / або під колінами), широкий ніс, аномалії ніг, затримка розвитку кісток, вертикальна складка шкіри у внутрішньому куті ока (епікантус), крижові аномалії, неопущеніе яєчок і розумова відсталість різного ступеня тяжкості (найчастіше м'яка форма).
Багато дітей з синдромом Дубовиця мають нормальний інтелект. Проте, у деяких виникають труднощі із запам'ятовуванням нової інформації і / або труднощі в навчанні. Деякі діти можуть мати м'яку відсталість, гіперактивність та / або мовні порушення.
На додаток до вищевказаних ознаками, в медичній літературі також є згадки того, що синдром Дубовиця може супроводжуватися порушеннями майже будь-який з систем органів організму (шлунково-кишкові, імунологічні, метаболічні, гематологічні та онкологічні патології).
Синдром Дубовиця. діагностика
Діагноз, як правило, ставиться на основі вивчення історії хвороби пацієнта, даних по зростанню і, особливо, по характерної зовнішності особи.
Синдром Дубовиця. лікування
Лікування синдрому Дубовиця тільки симптоматичне і підтримуюче.
Синдром Дубовиця. прогноз
Відносний прогноз для осіб з цим синдромом - дуже хороший, але за умови, якщо пацієнт буде регулярно відвідувати свого лікуючого лікаря. Деякі особи, з цим синдромом, можуть вести досить звичайний спосіб життя, навіть з незначною розумовою відсталістю.
Інформація про рідкісні захворювання, розміщена на сайті m.redkie-bolezni.com, призначена тільки для освітніх цілей. Вона ніколи не повинна використовуватися в діагностичних або в лікувальних цілях. Якщо у вас є питання, що стосуються особистого медичного стану, то ви повинні звертатися за консультацією тільки до професійних і кваліфікованим працівникам охорони здоров'я.
m.redkie-bolezni.com є некомерційним сайтом, з обмеженими ресурсами. Таким чином, ми не можемо гарантувати, що вся інформація, представлена на m.redkie-bolezni.com, буде повністю актуальною і точною. Інформацію, представлену на даному сайті, ні в якому разі не можна використовувати в якості заміни професійної медичної консультації.
Крім того, через велику кількість рідкісних захворювань, інформація за деякими розладів і станів може бути викладена тільки у вигляді короткого вступу. Для отримання більш докладної, конкретної і актуальної інформації, будь ласка, зв'яжіться з вашим персональним лікарем або з медичним закладом.