Організація спадкового матеріалу в клітині.
Генетика вивчає два фундаментальних властивості живих організмів: спадковість і мінливість, тобто потомство має ознаки, подібні з батьківськими, але при цьому воно відрізняється від них. Слово «зміни» позначає генетичні зміни - т. Е. Діапазон різних значень ознаки, що визначаються спадковістю.
Зазвичай спадковість визначається як властивість батьків передавати свої ознаки і особливості розвитку в наступному поколінні. Цей перехід ознак від батьків до потомства здійснюється через генетичний матеріал і відбувається під час процесу оплодотворенія.Благодаря цій властивості кожен вид тварин або рослин зберігає протягом поколінь характерні для нього риси.
Організм будь-якої тварини складається з величезної кількості клітин. Основою різних клітин є плазма, мембрана, цитоплазма і ядро. Ядро кожної клітини містить генетичний матеріал. Спадкова інформація організму строго впорядкована по окремим хромосомами.
Хромосоми (від грец. Сhroma - колір і somo - тіло) - це структури клітини, що зберігають і передають спадкову інформацію.
Термін «хромосоми» запропонований в 1888 році німецьким гистологом Вільгельмом Вальдейером (1836- 1921).
Кожен організм характеризується певним набором хромосом (число, розміри і структура), який називається каріотипом. У геномі присутня 23 пари хромосом: 22 пари аутосомних хромосом, а також пари хромосом X і Y. У людини чоловіча стать є гетерогаметним і визначається наявністю Y-хромосоми. Соматичні клітини мають диплоїдний набір хромосом - 46.
Каріотип - це сукупність кількісних і якісних ознак хромосомного набору соматичної клітини.
Аналіз каріотипу дозволяє виявляти порушення, які можуть призводити до аномалій розвитку, спадкових хвороб або загибелі плодів і ембріонів на ранніх стадіях розвитку.
У каріотипі число хромосом завжди чесна: половина хромосом від батьківського організму, половина - від материнського.
Хромосоми, що мають однакову форму і розміри, називаються гомологічними.
Диплоїдний, або подвійний, набір хромосом є в кожній соматичній клітині. Гаплоїдний, або одинарний, набір хромосом міститься в відтворюють (статевих) клітинах - гаметах.
Точне сталість числа хромосом, їх індивідуальність і складність будови свідчать про важливість виконуваної ними функції. Хромосоми виконують функцію основного генетичного апарату клітини.
Хромосоми являють собою паличкоподібну структуру і складається з двох сестринських хроматид, які утримуються центромерой в області первинної перетяжки (рис. 1). Хроматид НЕ реплицируется, а реплицируется тільки ДНК.
Малюнок 1 - Будова хромосоми
Хромосоми складаються з однієї або декількох молекул ДНК, пов'язаних з білками-гистонами. Молекули ДНК з'єднуються в хромосому за допомогою так званої первинної перетяжки-центромери.Хромосоми розрізняються за розміром, розташуванням центромери і вторинних перетяжок.
Вся хромосома розділена на тисячі функціональних одиниць, кожна з яких відповідає за певний ознака. Ці одиниці отримали назву гени.
Термін «геном» був запропонований вперше вченим Гансом Вінклер в 1920 р Гени розташовані уздовж хромосоми, є основною функціональною одиницею спадковості, тобто вони є носіями генетичної інформації, передача якої забезпечить прояв певних ознак у потомства.
Геном є ділянку молекули ДНК (або ділянку хромосоми), що визначає можливість розвитку окремого елементарного ознаки або синтез однієї білкової молекули.
Можливість прояву ознак в значній мірі залежить від присутності інших генів, а також від умов зовнішнього середовища. Отже, вивчення умов прояву генів також становить предмет генетики.
Гени, розташовані в одних і тих же локусах гомологічних хромосом і відповідальні за розвиток однієї ознаки, називають аллельними.
Для генів прийняті буквені позначення. Якщо два алельних гена повністю тотожні по структурі, тобто мають однакову послідовність нуклеотидів, їх можна позначити так: АА. Але в результаті мутації може статися заміна одного нуклеотиду в молекулі ДНК на інший. Ознака, який визначається цим геном, теж дещо зміниться. Генотип, що включає вихідний і мутантний ген, буде позначатися так: Аа. Мутація, що викликає зміна структури гена, тобто поява варіанту вихідного гена, призводить і до появи варіанта ознаки. Ген може мутувати неодноразово, в результаті виникає кілька алельних генів.
Сукупність таких алельних генів, що визначають різноманіття варіантів ознаки, називають серією алельних генів.
Виникнення такої серії внаслідок неодноразового мутації одного гена називають множинним алелізм або множинним аллеломорфізмом.
Генотип і фенотип. Термін «генотип» був введений в науку вченим В. Іогансеном в 1909 р Генотип - сукупність генів організму. Поєднання унікальних геномів (наборів), отриманих від кожного з батьків, створює генотип, що лежить в основі генетичної індивідуальності.
Сукупність усіх генів одного організму називають генотипом.
Слово генотип має два сенсу. У широкому сенсі - це сукупність всіх генів даного організму. Але стосовно до дослідів того типу, які ставив Г. Мендель, словом генотип позначають поєднання алелей, які контролюють даний ознака (наприклад, організми можуть мати генотип AA, Aа або аа).
Кожен біологічний вид має властивий тільки йому фенотип, який формується відповідно до спадковою інформацією, закладеної в генах.
Сукупність усіх ознак організму називають фенотипом.
Фенотип - результат взаємодії всіх генів організму один з одним і різними факторами середовища, сукупність ознак, властивих даному організму. Протягом життя організму його фенотип може змінюватися, однак генотип при цьому залишається незмінним. Це пояснюється тим, що фенотип формується під впливом генотипу і умов зовнішнього середовища. Однак в залежності від змін зовнішнього середовища стан ознак варіює від організму до організму, в результаті чого виникають індивідуальні відмінності - мінливість. Сюди відносяться не тільки зовнішні, видимі ознаки (колір очей, волосся, форма вуха або носа, забарвлення квіток), а й біохімічні (структури білка, активність ферменту, концентрація глюкози або сечовини в крові), гістологічні (форма і розміри клітин, будова тканин і органів), анатомічні (будова тіла і взаємне розташування органів).
Здатність до поділу - найважливіша властивість кліток. Без поділу неможливо уявити собі збільшення числа одноклітинних істот, розвиток складного багатоклітинного організму з однієї заплідненої яйцеклітини, поновлення кліток, тканин і навіть органів, втрачених у процесі життєдіяльності організму.
Розподіл клітин здійснюється поетапно. На кожному етапі поділу відбуваються визначені процеси. Вони приводять до подвоєння генетичного матеріалу (синтезу ДНК) і його розподілу між дочірніми клітинами. Період життя клітини від одного поділу до наступного називають клітинним циклом.
Життєвий цикл клітини являє собою проміжок часу від моменту виникнення клітини в результаті поділу до її загибелі або до подальшого поділу. В цей час клітина росте, спеціалізується і виконує свої функції в складі тканини і органів багатоклітинного організму. У деяких тканинах (кістковий мозок, епітелій кишки і ін.), Де клітини безперервно діляться, у частині з них життєвий цикл збігається з мітотичним циклом.
Сукупність послідовних і взаємопов'язаних процесів в період підготовки клітини до поділу, а також протягом самого мітозу називають мітотичним циклом
Еукаріотичні організми, що складаються з клітин, що мають ядра, починають підготовку до розподілу на визначеному етапі клітинного циклу, в інтерфазі. Саме в період інтерфази в клітці відбувається процес біосинтезу білка, подвоюються хромосоми. Интерфаза в клітинах рослин і тварин в середньому триває 10-20 ч. Потім настає процес розподілу клітки - мітоз (табл.1). Мітоз складається з чотирьох фаз: профази, метафази, анафази, телофази.
Зникає веретено поділу. Навколо розійшлися хромосом утворюються нові ядерні оболонки. Утворюються дві дочірні клітини.
Розмноження, яку здійснювався без статевого процесу шляхом відділення від материнського організму однієї або декількох клітин, називають безстатевим .У безстатевому розмноженні бере участь тільки одна батьківська особина. У природі зустрічається кілька видів безстатевого розмноження. У одноклітинних тварин і рослин (амеби, інфузорії, деякі водорості) ядро спочатку, ділиться митозом надвоє. Потім батьківська особина шляхом перетяжки ділиться на дві однакові частини, кожна з яких утворює дочірній організм. Таке розмноження називається простим поділом. Дочірні клітини нічим не відрізняються від батьків, отримуючи той же набір хромосом.
У багатьох рослин (водорості, мохи, папороті), грибів і деяких одноклітинних тварин на певній стадії життєвого циклу утворюються спори. Це спеціальні клітини, часто захищені щільними оболонками, що охороняють їх в несприятливих умовах середовища (холод, висихання, перегрів). Спорообразование - один з механізмів, що забезпечують безстатеве розмноження. При виникненні сприятливих умов середовища оболонка суперечки розкривається, клітина багаторазово ділиться митозом і дає початок новому організму. У вищих рослин широко розвинене вегетативне розмноження. В результаті такого розмноження новий організм утворюється з групи клітин материнської рослини.
У статевому розмноженні беруть участь, як правило, дві батьківські особини, кожна з яких бере участь в утворенні нового організму, вносячи лише одну статеву клітину - гамету (яйцеклітину чи сперматозоїд), що має вдвічі меншу кількість хромосом. В результаті злиття гамет утворюється запліднена яйцеклітина - зигота, несуча спадкові задатки обох батьків, завдяки чому у нащадків виникають нові комбінації генів, не властиві батьківським особинам.
У високоорганізованих рослин і тварин статеві клітини не однакові за величиною. Одні гамети багаті запасними поживними речовинами і нерухомі - яйцеклітини (овогенез); інші, маленькі, рухливі - сперматозоїди (сперматогенез). Яйцеклітини утворюються в яєчниках, чоловічі (сперматозоїди) - в сім'яниках.