Дано: один альбінос (аутосомно-рецесивний тип спадкування) припадає на 10000 людей з нормальною пігментацією.
Знайти: на скільки людей доводиться 1 прихований носій гена альбінізму.
Рішення: частота q 2 -рецессівних гомозигот (аа) відома з умови задачі: q 2 = 1: 10000 = 0,0001, необхідно знайти частоту гетерозиготних носіїв Х = 2pq. Знаючи q 2. можна знайти частоту рецесивного алеля q:
q = √q 2 = √0,0001 = 0.01
Тепер, знаючи q, можна знайти частоту домінантного алеля p
p = 1-q = 1-0,01 = 0,99
Знаючи p і q, можна знайти частоту гетерозиготних носіїв Х = 2pq
Х = 2pq = 20,99 • 0,01 = 0,0198 = 0,02 або 2%.
Якщо 2 людини зі 100 є носіями аллельного гена альбінізму, тоді 1 носій доводиться на 50 осіб.
Такі обчислення показують надзвичайно високу частоту рецесивних генів в популяції при відносно рідкісних випадках прояви спадкових захворювань в фенотипі. Вважається, що кожна людина має мінімум 8 вкрай небажаних рецесивних генів, пригнічених їх нормальними алелями.
У нацистській Німеччині проводилися в життя "євгенічні" програми (євгеніка - наука про поліпшення людської породи), засновані на фізичне знищення осіб, які страждають спадковими хворобами. Неспроможність таких способів поліпшення людської породи ясна із закону Харді-Вайнберга. Оскільки велика частина небажаних рецесивних генів прихована в гетерозиготних організмах, то навіть поголовне знищення всіх виявлених рецесивних гомозигот практично не змінить числа хворих в наступному поколінні. Для тотального поліпшення генофонду нації потрібно знищення всіх людей за звинуваченням у носінні десятка дефектних генів.
Серед дефектних генів існують летальні. які в гомозиготному рецесивним стані призводять до загибелі їхнього власника, наприклад, від освіти внутрішніх спайок легких. Велика частина самовільних абортів обумовлена саме летальними генами. Відсоток цих абортів не знижується з тієї ж причини, що і частота спадкових хвороб.
Частина дефектних генів визначає відносно стабільний відсоток осіб з атипової реакцією на лікарські засоби.
На наше щастя, велика частина нових мутацій робить зіпсовані гени рецесивними по відношенню до нормальних домінантним аллелям. Нові дефектні рецесивні гени довго (багато поколінь) не виявляються в популяції. Однак, в кожному наступному поколінні підсумовуються старі і нові мутації. Зростання такого генетичного вантажу, поповнюється особливо інтенсивно в наш час (зростання мутагенних чинників), веде популяції до виродження.
Генетичне виродження людей погіршується ослабленням природного відбору в зв'язку з успіхами сучасної медицини. Альтернативою цьому процесу можуть бути лише цілеспрямовані втручання в геном, але генна інженерія людини поки в зародковому стані.
Адаптація виду (мікроеволюція) - це процес пристосування популяцій до змінених умов існування.
Нові поєднання генів, які виникають переважно на базі комбинативной мінливості при статевому розмноженні, визначають унікальні фенотип окремих особин. Особи з невдалими (в даних умовах середовища проживання) комбінаціями генів і які проявилися зіпсованими генами, видаляються (елімінуються) з популяції, але це відповідно до закону Харді-Вайнберга практично не знижує ризик появи таких же особин в наступному поколінні.
Історія знає випадки виродження династій єгипетських фараонів внаслідок вузькості кола осіб, яким дозволяли одружуватися. Можна сказати, що фараони жили в нечисленної популяції. У цьому випадку неминучі близькоспоріднені шлюби, що ведуть до виродження. Механізм такого виродження зводиться до збільшення коефіцієнта інбридингу.
Інбридинг, або близькоспоріднені схрещування, неминуче супроводжується зниженням життєздатності популяції - инбредной депресією. При цьому велика частина генів переходить в гомозиготний стан, що маніфестує вантаж спадкових хвороб (рис. 1).
Малюнок 1. Механізм інбредних депресії.
батько-здоровий носій мати-здоровий носій
дефектних генів bce дефектних генів a g
A # 9474; # 9474; A A # 9474; # 9474; a
B # 9474; # 9474; b B # 9474; # 9474; B
C # 9474; # 9474; c C # 9474; # 9474; C
D # 9474; # 9474; D # 9474; D # 9474; # 9474; D
E # 9474; # 9474; e # 9474; E # 9474; # 9474; E
F # 9474; # 9474; F # 9484; # 9472; # 9472; # 9472; # 9472; # 9472; # 9472; # 9524; # 9472; # 9472; # 9472; # 9472; # 9472; # 9488; F # 9474; # 9474; F
G # 9474; # 9474; G # 9474; # 9474; G # 9474; # 9474; g
можливий генотип дітей (обидва здорові
носії дефектних генів-a, b, c, e, g)
# 9474; A # 9474; a # 9474; A # 9474; a
# 9474; b # 9474; B # 9474; b # 9474; B
# 9474; c # 9474; C # 9474; c # 9474; C
інбридинг * * # 9472; # 9488; + # 9484; # 9472; * *
( "Інцест") # 9474; D # 9474; D # 9474; # 9474; # 9474; D # 9474; D
# 9474; e # 9474; E # 9474; # 9474; # 9474; e # 9474; E
# 9474; F # 9474; F # 9474; # 9474; A # 9474; A # 9474; # 9474; F # 9474; F
# 9474; G # 9474; g # 9474; # 9474; b # 9474; b # 9474; # 9474; G # 9474; g
# 9474; # 9474; c # 9474; c # 9474;
хвора дитина, що має
дефектні гени bb, cc, ee
в гомозиготному рецессивном
Чим ближче спорідненість осіб, що одружуються, тим вище коефіцієнт інбридингу і ризик народження хворих дітей. Замкнута обмежена популяція неминуче підвищує середній коефіцієнт інбридингу, що веде до прискорення темпів виродження.
При віддаленому схрещуванні - аутбридинг спостерігається прямо протилежна картина - гетерозис - або "гібридна сила". При гетерозису помітно поліпшується якість потомства. Якщо батьки належать до різних популяцій, то вони мають не збігається генетичний вантаж. Іншими словами, в першій популяції дрейфують одні спадкові хвороби, в другій - інші. При цьому дефектні рецесивні аллели першої популяції розбавляються і маскуються нормальними домінуючими генами другий популяції.
Гетерозис і подальший інбридинг широко застосовують при селекційній роботі з рослинами і тваринами. На першому етапі використовують віддалену гібридизацію (гетерозис), отримують високоякісне потомство, а потім шляхом інбридингу переводять вдалі поєднання генів в гомозиготний стан. При цьому, звичайно, деякі особини народжуються зі спадковими захворюваннями і їх відбраковують. З тих особин, яким "пощастило" (корисні поєднання генів перейшли в гомозиготний стан, а спадкові хвороби не проявилися), формують нову породу тварин або сорт рослин.
Аналогічні процеси відбуваються в будь-яких реальних популяціях. При цьому в залежності від впливу факторів конкретного середовища проживання популяції втрачають різні алельних гени і починають значно відрізнятися один від одного. Поступово відмінності стають перешкодою до вільного схрещування з особинами інших популяцій. Якщо схрещування відбувається, то потомство виявляється безплідним (мули і ослиці - гібриди коней і ослів, лігри - гібриди тигрів і левів). На субклітинному рівні це проявляється в неможливості нормальної кон'югації гомологічних хромосом при гаметогенезе гібридів. Припинення вільного схрещування з появою плодовитого потомства означає утворення нового виду. Коні і осли дійсно могли мати спільних предків, але не більше примітивного, а з великим спектром алельних генів.
Крім гіпотези про комбинативной мінливості з вибраковуванням найбільш зіпсованих особин, ще одним механізмом адаптації видів до постійно змінюваних умов середовища проживання вважається "теорія еволюції". Сучасний неодарвінізм - це оптимістична гіпотеза. Вона заснована на класичних уявленнях про відбір особин, що мають нові. корисні пристосування, які отримала завдяки "позитивним мутацій". Позитивні мутації вважають молекулярною основою прогресивних змін і еволюції в цілому. Головною проблемою цієї гіпотези є протиріччя з математикою через вкрай низьку ймовірність випадкового виникнення нових корисних змін генотипу. Положення неодарвінізму мають сенс тільки при допущенні акту розумного цілеспрямованого втручання в генетичний код.
Тривалий час найважливішим аргументом на користь швидкої і доцільною еволюції визнавався факт "звикання" мікроорганізмів до лікарських препаратів - сульфаніламідів і антибіотиків. Досвід Ледербергом показав, що це не так: на чашки Петрі з живильним середовищем, що містить смертельну дозу антибіотика, спеціальним штампом внесли відбитки кількох тисяч колоній бактерій, які раніше не зустрічали цей антибіотик і все "повинні" були загинути. Однак, знайшли штами бактерій, які були стійкі до антибіотика і дали зростання колонії мікроорганізмів. При досить великому числі досліджуваних штамів завжди знаходяться стійкі до антибіотиків. Таким чином, доведена предадаптація мікробів до антибіотиків. Поступове зниження ефективності нових протимікробних засобів пояснюють поступовим добором стійких і вимиранням чутливих до антибіотиків мікробних штамів.
Досвід Ледербергом показав неспроможність докази гіпотези про "позитивних" мутаціях на основі факту появи стійкості бактерій до дії антибіотиків.
Живі організми містять величезні кількості особливої складної інформації, закодованої в ДНК. Цікаво, що наявність кодованої інформації служить критерієм визначення того, чи мають що надходять з космосу сигнали розумний джерело. ДНК - найефективніша в світі система зберігання і пошуку інформації. Інформація, що зберігається в ДНК, включає "креслення" всіх необхідних для життя ферментів і "рецепти" створення складних органів. В їх число входять ехолокаційні системи дельфінів і кажанів, обертальний механізм, що керує рухом джгутика бактерій, або, скажімо, життєво необхідний фермент, який відповідає за синтез молекули АТФ. Всі ці структури набагато складніше будь-якого творіння людських рук. Принципи функціонування багатьох з них надихнули людей на створення нових механізмів: наприклад, пристрій очей омара лягло в основу рентгенівських телескопів. Таким чином, є чимало підстав серйозно ставитися до креаційної - моделі світу; більш того, є всі підстави знайомити студентів з аргументами проти теорії еволюції.
У сучасній селекції для збільшення розмаїття вихідний матеріал все ширше використовується явище поліплоїдії. Полиплоидией називають явище кратного збільшення набору хромосом в ядрах клітин організмів. Рослини, в соматичних клітинах яких міститься звичайний подвійний набір хромосом, називаються диплоїдними. Якщо у рослин набір хромосом повторюється більше двох разів, вони є поліплоїдні. Більшість видів пшениці мають 28 або 42 хромосоми і сягають до полиплоидам, хоча відомі диплоїдні види з 14 хромосомами (наприклад, однозернянка). Серед видів тютюну і картоплі є види з 24, 48 і 72 хромосомами. Полиплоидия - досить часте явище в природі, особливо у квіткових рослин (злакових, пасльонових, складноцвітих і ін.). За зовнішніми ознаками поліплоїди зазвичай бувають більш потужними, ніж диплоидов, з дужими міцними стеблами, великими листками, квітками і насінням. Це пояснюється тим, що у полиплоидов клітини значно більші, ніж у диплоидов.
Існують два основних типи полиплоидов: автополіплоїдов і Аллополіплоїдія. У автополіплоїдов кратно збільшений набір хромосом, характерних для даного виду (пшениця, картопля - автополіплоїдов). У аллополиплоидов в геномі підсумовані набори хромосом різних видів, так як утворюються Аллополіплоїдія при міжвидових схрещуваннях. Встановлено, що явище Аллополіплоїдія зустрічається і в природі, але в основному його викликають штучно, подвоюючи число хромосом у гібридів.
Малюнок 2. Методи селекційної роботи М. Ф. Іванова по виведенню української степової білої свині.