Пренатальна діагностика спрямована на виявлення вроджених вад розвитку та хромосомних захворювань плода в терміни вагітності до 22 тижнів. Пренатальна діагностика включає медико-генетичне консультування, неінвазивні (УЗД, вивчення біохімічних сироваткових маркерів в I, II триместрах) і інвазивні (біопсія хоріона, амніоцентез, кордоцентез, плацентоцентез) методи обстеження, а також Попередімплантаційна діагностику при екстракорпоральному заплідненні.
При формуванні групи ризику щодо вроджених аномалій розвитку плода необхідно враховувати наступні фактори:
- вік матері старше 35 років;
- наявність в сім'ї дитини з вродженою патологією;
- спадкові захворювання в сім'ї, кровна спорідненість подружжя;
- професійні та екологічні шкідливості;
- алкоголізм, наркоманію;
- безпліддя, завмерла вагітність, самовільні викидні в анамнезі;
- загрозу переривання, прийом тератогенних препаратів, вірусні інфекції в I триместрі даної вагітності.
Приблизно у 13% вагітних, що не входять в групу ризику, народжуються діти з вродженими аномаліями, тому показані скринінгові дослідження в ранні терміни вагітності.
До скринінговим (неінвазивний) методам пренатальної діагностики відносяться: УЗД в 10-13 і 20-22 тижнів; визначення рівня РАРР-А (плазмовий протеїн, пов'язаний з вагітністю) і ß-ХГ в 10-13 тижнів, а-ФП і ß-ХГ в 16-20 тижнів).
При УЗД в 10-13 тижнів доступні візуалізації грубі пороки розвитку ЦНС (аненцефалія, менінгоцеле, об'ємні спинно-мозкові грижі, агенезія органів, великі скелетні аномалії). Ехографіческімі маркерами хромосомної патології в I триместрі вагітності служать неімунний водянка плода, омфалоцеле, агенезія або аплазія носової кістки, мегацістік (збільшений сечовий міхур), невідповідність (зменшення) куприка-тім'яної розміру ембріона терміну гестації. Велике значення надається збільшенню товщини комірного простору - ехонегативний зони між шкірою плода та м'якими тканинами шийного відділу хребта.
При УЗД в II триместрі вагітності (20-22 тижнів) можлива діагностика практично всіх аномалій розвитку плода. Спектр маркерів хромосомної патології плода, що виявляються в II триместрі, набагато ширше, ніж в I триместрі. До них відносяться кісти судинних сплетінь бічних шлуночків головного мозку, надлишкова шийна складка, вентрікуломегалія, аномальні форми черепа ( «полуниця», «лимон») і мозочка ( «банан»), піелоектазія, кістозна гігрома шиї, гіперехогенность кишечника, неімунних водянка плоду, симетрична форма затримки росту плода.
Виявлення вад розвитку в I і II триместрах служить підставою для переривання вагітності. Ехомаркери хромосомної патології визначають показання до каріотипуванням плода.
До скринінговим методам діагностики вродженої та спадкової патології плода відноситься також визначення рівня біохімічних сироваткових маркерів в крові матері (РАРР-А, а-ФП, ß-ХГ). Рівні РАРР-Аі ß-ХГ визначають в 10-13 тижнів, а-ФП і ß-ХГ - в 16-20 тижнів.
При вагітності плодом з синдромом Дауна рівень РАРР-А та нижче, а рівень ß-ХГ вище норми для відповідних гестаційних термінів. Підвищення концентрації а-ФП і зниження рівня ß-ХГ в крові матері можуть вказувати на вади розвитку центральної нервової системи (аненцефалія, енцефалоцеле, спинномозкова грижа), передньої черевної стінки (омфалоцеле, гастрошизис), особи (розщеплення верхньої губи і твердого піднебіння). Зниження рівня а-ФП пов'язане з підвищеним ризиком синдрому Дауна у плода.
Відхилення від норми рівнів РАРР-А, а-ФП і ß-ХГ не є абсолютно специфічними для вродженої патології плода. На рівні біохімічних маркерів впливають:
- патологія плаценти: гіпо- і гіперплазія, кісти, пухлини, ділянки відшарування;
- маса тіла вагітної;
- цукровий діабет, захворювання печінки, гестоз;
- резус-конфлікт;
- багатоплідність, завмерла вагітність, загроза викидня, внутрішньоутробна загибель плода.
За факторів ризику, а також за результатами скринінгового обстеження (УЗД в 10-13 і 20-22 тижнів, РАРР-А та ß-ХГ в 10-13 тижнів, а-ФП і ß-ХГ в 16-20 тижнів) формують свідчення до інвазивних методів пренатальної діагностики. Ефективність діагностики хромосомної патології підвищується при використанні комп'ютерних програм, які розраховують індивідуальний ризик спадкового захворювання плода. Ці програми враховують вік пацієнтки, термін вагітності, товщину комірного простору, а також рівні біохімічних сироваткових маркерів. Ризик хромосомної патології плода більше 1 на 250 вважається високим (порогове значення) і є показанням до інвазивної пренатальної діагностики з метою каріотипування плода.
До інвазивних методів пренатальної діагностики, що дозволяє провести цитогенетическое дослідження тканин плодового походження, відносяться біопсія хоріона (8-12 тижнів), амніоцентез (16-22 тижнів, в тому числі ранній в 13-14 тижнів), кордоцентез (з 22 тижнів), плацентоцентез (II триместр), біопсія тканин плоду (II триместр). Вибір методу інвазивного втручання залежить від терміну вагітності і від технічних можливостей лабораторії.
Показання до використання інвазивних методів пренатальної діагностики: ехомаркери хромосомної патології плода, зміни рівнів біохімічних маркерів в сироватці крові вагітної, а також розрахований програмою високий ризик народження дитини з хромосомною патологією (більше 1 на 250).
Інвазивні методи пренатальної діагностики дозволяють діагностувати всі форми хромосомної патології плода, визначити стать плоду, а також провести молекулярну діагностику ряду поширених спадкових хвороб (гемофілія, фенілкетонурія, муковісцидоз, міодистрофія Дюшенна і ін.).
Попередімплантаційна генетична діагностика. В останні роки при проведенні екстракорпорального запліднення проводиться преімплантаціона генетична діагностіка.Хромосомние дефекти виявляють шляхом біопсії ембріона на стадії 6-8 бластомерів або полярного тільця. Попередімплантаційна діагностика при екстракорпоральному заплідненні ви можете запобігти розриву ембріонів з генетичними захворюваннями.
- Вакцина проти ВПЛ набуває популярності серед американських підлітків Новини медицини
- Багатодітна мати пожертвувала нирку жінці, була зустрінута в церкві Новини медицини
- У США не вдається впоратися зі спалахом смертельної сальмонели Новини медицини
- Переваги шлункового шунтування зберігаються протягом 12-ти років Новини медицини
- Передозування опіоїдів в Канаді продовжують рости, але зроблений крок до подолання кризи Новини медицини
Оцініть рівень безкоштовної медицини в своєму регіоні
Може бути цікаво:
- Профілактика антенатальної патології плода - групи ризику вагітних Неонатологія
- Пренатальна діагностика Неонатологія
- Інвазивні методи пренатальної діагностики Медична генетика
- Пренатальна діагностика спадкових хвороб Медична генетика
- Медико-генетичне консультування Медична генетика
Виділіть текст і натисніть