мікроцефалія
Мікроцефалія (мікрокефалія) - важкий порок розвитку ЦНС, в основі якого лежить зменшення маси головного мозку і зменшення окружності черепа більш ніж на два-три сигмальних відхилення в порівнянні з середніми статево показниками. Різні форми микроцефалии зустрічаються з частотою 1 випадок на 10000 дітей, в рівних співвідношеннях серед хлопчиків і дівчаток. Мікроцефалія є причиною олігофренії в 10% спостережень. При народженні окружність голови у дитини з мікроцефалією, як правило, не перевищує 25-27 см (при нормі - 35-37 см), а маса головного мозку - 250 г (в нормі близько 400 г).
причини микроцефалии
З урахуванням часу і причин виникнення в педіатрії та дитячої неврології виділяють первинну (спадкову, справжню) і вторинну (синдромальную і ембріопатіческую) мікроцефалія. Первинна мікроцефалія є компонентом спадкових хвороб з аутосомно-рецесивним і рецесивним, зчепленим з підлогою типами успадкування (синдром Джакоміни, синдром Пейна). На частку істинної мікроцефалії доводиться 7-34% від усіх форм патології.
Вторинна мікроцефалія відзначається при хромосомних абераціях, спадкових ензимопатіях (фенілкетонурії), патології вагітності та пологів. Синдромально мікроцефалія зустрічається більш ніж при 125 хромосомних аномаліях, найбільш частими з яких є хвороба Дауна (трисомія по 21 хромосомі), синдром Едвардса (трисомія по 18 хромосомі), синдром Патау (трисомія по 13 хромосомі), синдром «котячого крику» (моносомія 5р ) та ін.
Вторинна ембріопатіческая мікроцефалія обумовлена впливом на плід тератогенних факторів і може бути наслідком внутрішньоутробних інфекцій (краснухи. Цитомегаловирусного енцефаліту. Герпесу. Токсоплазмозу) і інтоксикацій (алкогольної, наркотичної, професійної), радіаційного впливу, гіпоксії. внутрішньочерепних пологових травм. метаболічних порушень, гормональних захворювань матері (цукрового діабету. тиреотоксикозу).
Патоморфологічне дослідження головного мозку при мікроцефалії виявляє зменшення його маси понад 25% від норми, недорозвинення великих півкуль, особливо лобових відділів. При мікроцефалії можуть мати місце явища мікро- або макрогіріі (аномально вузьких або широких звивин), ліссенцефаліі або Агір (сглаженности або відсутності звивин), поренцефалії (наявності патологічних кістозних порожнин в тканини мозку); агенезія мозолистого тіла, розширення лікворних просторів, помірна гідроцефалія. порушення мієлінізації.
симптоми микроцефалии
Обсяг черепа у дитини з мікроцефалією зменшений вже при народженні, в подальшому його розвиток помітно відстає від вікової норми. Відзначається переважання лицьового черепа над мозковим. Типовий зовнішній вигляд хворого з мікроцефалією характеризується вузьким і скошеним чолом, виступаючими надбрівними дугами, великими вухами. Велике джерельце і черепні шви закриваються вже в перші місяці життя. Надалі хворі з мікроцефалією зазвичай відстають у масі і зростанні (аж до карликовості), мають диспропорциональное статура, вузьке високе (готичне) небо, великі рідкі зуби.
Неврологічні порушення при мікроцефалії можуть включати м'язову дистонію, спастичні парези, атаксія. судоми. косоокість. Часто діти з мікроцефалією можуть страждати на епілепсію і на дитячий церебральний параліч. Діти з мікроцефалією пізно починають тримати голівку, сидіти, повзати, ходити. Відзначається груба затримка мовного розвитку. нечіткість артикуляції, різка обмеженість словникового запасу, порушення розуміння зверненої мови.
Ступінь інтелектуальних порушень у дитини з мікроцефалією може варіювати від дебільності до ідіотії. При різко вираженою розумової відсталості хворі з мікроцефалією можуть бути легко навчаєтеся, здатні до самообслуговування і виконання нескладних доручень. Однак в більшості випадків діти з мікроцефалією потребують догляду, контролю і нагляду з боку дорослих.
За особливостями темпераменту діти з мікроцефалією можуть бути віднесені до торпідній або еретіческой групі. У першому випадку дітям властива малорухливість, млявість, байдужість до навколишнього, пасивно-наслідувальна діяльність; у другому випадку - гіперактивність, метушливість, рухливість, нестійка увага. Емоційна сфера у хворих з мікроцефалією залишається відносно збереженій: діти привітні, добродушні; рідше - емоційно нестійкі і схильні до афектних спалахів.
діагностика микроцефалии
Пренатальна діагностика микроцефалии заснована на порівнянні біометричних параметрів плода, одержуваних в процесі динамічного ультразвукового спостереження. Однак чутливість акушерського УЗД в діагностиці микроцефалии становить всього 67%, а сам порок виявляється тільки після 27-30 тижнів вагітності. Тому при підозрі на мікроцефалію, пов'язану із хромосомною чи генетичною патологією, УЗД-скринінг завжди повинен доповнюватися інвазивної пренатальної діагностикою (біопсією хоріона. Амніоцентезом або кордоцентез) і каріотипуванням плода.
Після народження діагноз мікроцефалії підтверджується на підставі візуального огляду новонародженого: зменшення окружності голови більш ніж на 2SD-3SD від середньої норми, диспропорції лицьовій і мозкової частин черепа. Діти з мікроцефалією повинні бути проконсультовано генетиком на предмет виявлення спадкових захворювань.
Для визначення ступеня і прогнозу микроцефалии важливо проведення повного інструментального неврологічного обстеження: нейросонографии. ЕЕГ. ЕхоЕГ. КТ і МРТ головного мозку. Рентгенографія черепа дозволяє диференціювати мікроцефалію від краніосиностозу.
лікування микроцефалии
Патогенетичного лікування мікроцефалії не існує, тому медична допомога в основному зводиться до симптоматичної підтримки хворих. На регулярній основі показано проведення медикаментозних курсів, що поліпшують обмінні процеси в мозковій тканині (пірацетам, пиритинол, вітамінні комплекси), за показаннями - протисудомні та седативні препарати. В рамках реабілітаційних заходів дітям з мікроцефалією необхідні заняття лікувальною фізкультурою. масаж. трудотерапія.
Діти з мікроцефалією потребують диспансерного спостереження педіатра і дитячого невролога. щомісячної антропометрії. Виховання і навчання дітей з мікроцефалією проводиться фахівцями дефектологами; корекція системного недорозвинення мови - логопедами. Реабілітаційні заходи спрямовані на максимальну адаптацію і соціалізацію дітей з мікроцефалією.
Прогноз і профілактика микроцефалии
Прогноз щодо тривалості життя і соціалізації вариабелен. Деякі діти здатні до навчання в корекційній школі, оволодіння елементарними навичками самообслуговування. В цілому прогноз при мікроцефалії несприятливий: тривалість життя таких пацієнтів знижена, більшість з них довічно знаходяться в спецінтернатах для розумово-відсталих.
Профілактика микроцефалии у дітей передбачає ретельне планування вагітності, обстеження на інфекції (TORCH-комплекс. ПЛР), антенатальную охорону плода. Раннє внутрішньоутробне виявлення микроцефалии є підставою для вирішення питання про штучне переривання вагітності. Медико-генетичне консультування сімей, які мають дітей з мікроцефалією, необхідно для оцінки потенційного ризику при наступних вагітностях.