Порівняння карт. Нерівний кросинговер. Соматичний кроссинговер.
В цілому, порівняння генетичних і цитологічних карт хромосом показує їх відповідність: чим більший відсоток кросинговеру розділяє пару генів, тим більше і фізичне відстань між ними. Порядок розташування генів на цих картах збігається, однак відстані між генами можуть помітно відрізнятися. Це пов'язано з тим, що кросинговер в пріцентромерних і теломерна районах у дрозофіли утруднений, тому і відстані між генами на генетичній карті в цих районах занижені.
В даний час цитологічні карти хромосом побудовані у різних організмів, в тому числі і у людини. Це стало можливим завдяки використанню спеціальних методів диференціального фарбування хромосом за допомогою флуоресцентних барвників або по Гімза. Ці методи виявляють на кожній хромосомі забарвлені і нефарбовані сегменти. При позначенні місця розташування гена спочатку вказується номер хромосоми, в якій він локалізований, потім символ плеча (р - коротке і q - довге), номер району та номер сегмента в межах цього району.
Наприклад, запис 1q2l означає, що мова йде про хромосомі 1, довгому плечі, районі - 2, сегменті - j. Така номенклатура сегментів дозволяє описати цитологічну локалізацію гена. Наприклад, ген міодистрофії Дюшенна локалізована в короткому плечі Х-хромосоми Хр21.
Розвиток молекулярної біології призвело до появи нових сучасних методів картування генів. Один з них - ДНК-гібридизація in situ. Для локалізації будь-якого гена отримують інформаційну РН К, транскрибований з цього гена, а потім за допомогою зворотної транскриптази її ДНК-копію (кДНК - комплементарна ДНК). Після цього проводять гібридизацію з денатурированной хромосомної ДНК і за місцем гібридизації визначають, в якій ділянці хромосоми локалізований даний ген.
Нерівний кросинговер.
Зазвичай обмін ділянками між хроматидами гомологічниххромосом здійснюється в строго ідентичних, тотожних точках. Завдяки цьому при перехрестя відбувається обмін рівними ділянками хромосом.
У дуже рідкісних випадках спостерігаються розриви в несиметричних точках, і хроматиди обмінюються нерівними ділянками. Таке явище називають нерівним кросинговером. Внаслідок нерівного кросинговеру ділянку однієї з гомологічних хромосом може подвоїтися або потроїтися, а в протилежному хромосомі утворюється його нестача. Наприклад, вивчаючи мутацію ваr (полосковідние очі) у дрозофіли, Стертевантв 1925 р виявив, що фенотип «полосковідние очі» у таких мух обумовлений подвоєнням ділянки 16А в першій хромосомі.
Але серед мух, які несуть мутацію ваr, іноді виявлялися особини з ще вужчими очима і мухи з нормальними очима. Виявилося, що хромосоми особин ультра-ваr мають втричі більший ділянку 16А, у мух дикого типу хромосоми нормальні. На думку Стертеванта, такі хромосоми могли утворитися в результаті нерівного кросинговеру по ділянці 16А у гомозиготних особин В / В.
Соматичний кроссинговер.
Відомо, що гомологічні хромосоми в профазі мітозу зазвичай не вступають в сі -наптіческую зв'язок, а розташовуються окремо і незалежно один від одного. У той же час описані випадки, коли спостерігається митотическая кон'югація гомологічних хромосом і рекомбінація між несестрінскімі хроматидами.
Доказ існування митотического кросинговеру було отримано при спостереженні музичних плям у мух з генотипом (у sn + / y + sn). Плями утворюються тоді, коли поруч розташовані два клона клітин, фенотипически відрізняються один від одного і від клітин інших тканин даної особини. Гени у (yellow - жовте тіло) і sn (singed - «обпалені» щетинки) знаходяться в Х-хромосомі. Самка у sn + / y + sn гетерозиготна по генам у і sn, і тому під час відсутності митотического кросинговеру її фенотип буде нормальним.
Однак якщо на стадії чотирьох хроматид між хроматидами гомологів (несестрінскімі хроматидами) відбудеться кроссинговер, причому місце обміну буде перебувати між геном sn і центромерой, то після завершення поділу можуть утворитися клітини з генотипами у sn + / y sn + і у + sn / y + sn. Для цього необхідно, щоб після кросинговеру хроматиди кожної з гомологів відійшли до одного полюса клітини: y + sn- до одного полюса, aysn * - до іншого. Нащадки дочірніх клітин, розмножуючись в імагінальних дисках на стадії личинки, утворюють мозаїчні плями.
У цьому випадку на сірому тілі мухи з нормальними щетинками з'являться два пятпа, одне з яких буде жовтого кольору з нормальними щетинками, а інше -сірого кольору з «обпаленими» щетинками.