Попередімплантаційна генетична діагностика - це шанс для людей, корие планують дітей в більш пізньому віці, на здорове потомство. Попередімплантаційна генетична діагностика дозволяє перевірити, дитина буде мати генетичне захворювання ще до вагітності. У чому полягає преімплантаціона генетична діагностика?
Попередімплантаційна генетична діагностика - це спосіб, який має генетичне дослідження яйцеклітини перед заплідненням або ембріона, отриманого завдяки запліднення екстракорпоральне (в пробірці) до імплантації, т. Е. До введення його в порожнину матки. Метою дослідження є виявлення спадкових генетичних дефектів або мутації генів, які можуть бути причиною інвалідності, фізичної або інтелектуальної, або навіть смерті дитини. - Завдяки діагностики можна усунути ці ризики для ембріона, в якому було виявлено генетична аномалія, і виділити здорові для імплантації. Попередімплантаційна генетична діагностика тісно пов'язана із заплідненням екстракорпоральним, тобто в пробірці.
Попередімплантаційна генетична діагностика - показання
- у осіб, які можуть бути носіями генетичних захворювань, у яких в родині вже з'явилися такого роду захворювання
- у пар, які планують дітей в більш пізньому віці. Особливо це стосується жінок, які вирішуються на вагітність після 35 років (з віком зростає частота народження генетичних дефектів)
- в разі повторних викиднів, без певної причини
- у жінок, які в минулому мали вирішитися на видалення вагітності через аномальні результатів наукових пренатальних досліджень
- у жінок, які народили вже дитини з генетичним захворюванням
- у пар, які борються з безпліддям невідомої етіології
- після невдалих спроб екстракорпорального запліднення
- коли дитина потребує трансплантації кісткового мозку, і ви не можете для нього знайти донора. Завдяки діагностиці преимплантационной народжується дитина, який може бути донором кісткового мозку для свого хворого на рак брата / сестри
- в разі підозри на генетичні аномалії, які збільшують ризик розвитку раку у потомства в більш пізньому віці, наприклад, рак молочної залози (мутація гена BRCA1) або яєчників. Діагностику аким чином, можна виконати, наприклад, в сім'ї, де рак молочної залози хворіла бабуся, мама і дочка, і це в досить ранньому віці.
Попередімплантаційна генетична діагностика - в чому полягає?
- Дослідження полягають в тому, що він отримують клітини з ембріона - найчастіше в 3 або 5 день після запліднення, які досліджуються з точки зору наявності певних захворювань або їх виключення. Під час такого дослідження, зокрема, має значення хромосоми в зародку, щоб перевірити, якщо їх кількість є правильним. - Проводять також дослідження самих гамет (наприклад, яйцеклітин), але точним дослідженням є дослідження ембріонів, тобто дослідження, яке виконується при злитті гамет, - пояснює лікар.
Попередімплантаційна генетична діагностика - які генетичні захворювання можна виявити?
Завдяки діагностиці з великою ймовірністю можна виключити:
хвороби, пов'язані з неправильним числом хромосом, наприклад, синдром Дауна (трисомія хромосоми 21), синдром Едвардса (трисомія хромосоми 18), синдром Тернера (моносомія Х-хромосоми) та інші
наприклад, хвороба Гентінгтона, муковісцидоз, дистрофія Дюшенна, а й інші (їх сьогодні близько 6 тис.)
хвороби, які успадковуються аутосомно-рецесивно, наприклад, бета-таласемія, серповидно-клітинна анемія.
Попередімплантаційна генетична діагностика - чи є вона безпечною для дитини?
Як переконує доктор Куницький, преімплантаціона генетична діагностика є цілком безпечною для дитини.
Обов'язково поділіться в соц. мережах
Особливо небезпечний коклюш, за словами інфекціоністів, для дітей першого року життя. Захворіти можуть і новонароджені, так як мама не може передати своїй дитині коклюшні антитіла, і він народжується незахищеним до збудника хвороби. Тому, перш ніж виписатися з пологового будинку, лікар повинен поцікавитися, чи немає в родині довго кашляють або чхають хворих, ...