Морфологічно вона проявляється в зміні структури, розмірів, форми і кількості ядер і ядерець, в появі різноманітних ядерних включень і змін ядерної оболонки. Особливу форму ядерної патології являє патологія мітозу; з патологією хромосом ядра пов'язано розвиток хромосомних синдромів і хромосомних хвороб.
Структура і розміри ядер
Структура і розміри ядра (мова йде про интерфазном, інтермітозном, ядрі) залежать в першу чергу від плоїдності, зокрема від вмісту в ядрі ДНК, і від функціонального стану ядра. Тетраплоідние ядра мають діаметр більше, ніж диплоїдні, октоплоідние - більше, ніж тетраплоїдні.
Поліплоїдні клітини виявляють різними способами: за розміром ядра, по збільшеній кількості ДНК в інтерфазних ядрі або по збільшенню числа хромосом в митотической клітці. Вони зустрічаються в нормально функціонуючих тканинах людини. Збільшення числа поліплоїдних ядер в багатьох органах відзначається в старості. Особливо яскраво поліплоїдія представлена при репаративної регенерації (печінка), компенсаторної (регенераційної) гіпертрофії (міокард), при пухлинному рості.
Інший вид змін структури і розмірів ядра клітини зустрічається при анеуплоїдії, під якою розуміють зміни у вигляді неповного набору хромосом. Анеуплоїдія пов'язана з хромосомними мутаціями. Її прояви (гіпертетраплоідние, псевдоплоідние, «приблизно» диплоїдні або Триплоїд-ні ядра) часто виявляються в злоякісних пухлинах.
Розміри ядер і ядерних структур незалежно від плоідіі визначаються значною мірою функціональним станом клітини. У зв'язку з цим слід пам'ятати, що процеси, постійно відбуваються в інтерфазних ядрі, різноспрямовані: по-перше, це реплікація генетичного матеріалу в S-періоді ( «напівконсервативний» синтез ДНК); по-друге, утворення РНК в процесі транскрипції, транспортування РНК з ядра в цитоплазму через ядерні пори для здійснення специфічної функції клітини і для реплікації ДНК.
Функціональний стан ядра знаходить відображення в характері і розподілі його хроматину. У зовнішніх відділах диплоїдних ядер нормальних тканин знаходять конденсований (компактний) хроматин - гетерохроматин, в інших її відділах - неконденсоване (пухкий) хроматин - еухроматин. Гетеро- і еухроматин відображають різні стани активності ядра; перший з них вважається «малоактивним» або «неактивним», другий - «досить активним». Оскільки ядро може переходити зі стану щодо функціонального спокою в стан високої функціональної активності і назад, морфологічна картина розподілу хроматину, представлена гетеро- і еухроматин, не може вважатися статичною. Можлива «гетерохроматінізація» або «еухроматінізація» ядер, механізми якої вивчені недостатньо. Неоднозначна і трактування характеру і розподілу хроматину в ядрі.
Наприклад, маргінація хроматину, т. Е. Розташування його під ядерною оболонкою, трактується і як ознака активності ядра, і як прояв його пошкодження. Однак конденсація еухроматінових структур (гіперхроматоз стінки ядра), що відображає інактивацію активних ділянок транскрипції, розглядається як патологічне явище, як провісник загибелі клітини. До патологічних змін ядра відносять також його дисфункциональное (токсичну) набухання, що зустрічається при різних пошкодженнях клітини. При цьому відбувається зміна колоїдно-осмотичного стану ядра і цитоплазми внаслідок гальмування транспорту речовин через оболонку клітини.
Форма ядер і їх кількість
Зміни форми ядра - істотний діагностична ознака: деформація ядер цитоплазматичними включеннями при дистрофічних процесах, поліморфізм ядер при запаленні (гранулематоз) і пухлинному рості (клітинний атипізм).
Форма ядра може змінюватися також в зв'язку з утворенням множинних випинань ядра в цитоплазму, що обумовлено збільшенням ядерної поверхні і свідчить про синтетичної активності ядра щодо нуклеїнових кислот і білка.
Зміни кількості ядер в клітині можуть бути представлені багатоядерних, появою «супутника ядра» і бёз'ядерностью. Багатоядерність можлива при злитті клітин. Такі, наприклад, гігантські багатоядерні клітини чужорідних тіл і Пирогова - Лангханса, які утворюються при злитті епітеліоїдних клітин. Але можливе утворення багатоядерних клітин і при порушеннях мітозу - розподіл ядра без подальшого поділу цитоплазми, що спостерігається після опромінення або введення цитостатиків, а також при злоякісному рості.
«Супутниками ядра», каріомерамі (маленькими ядрами), називають дрібні подібні ядру освіти з відповідною структурою і власної оболонкою, які розташовані в цитоплазмі близько незміненого ядра. Причиною їх утворення вважають хромосомні мутації. Такі каріомери в клітинах злоякісної пухлини при наявності великого числа фігур патологічних мітозів.
Без'ядерного щодо функціональної оцінки клітини неоднозначна. Відомі без'ядерні клітинні структури, які є цілком життєздатними (еритроцити, тромбоцити). При патологічних станах можна спостерігати життєздатність частин цитоплазми, відділених від клітини. Але без'ядерного може свідчити і про загибель ядра, яка проявляється каріопікнозом, каріорексисом і каріолозіс.
Структура і розміри ядерець
Зміни ядерець мають істотне значення в морфофункціональної оцінці стану клітини, так як з ядерця пов'язані процеси транскрипції і трансформації рибосомальної РНК (р-РНК). Розміри і структура ядерець в більшості випадків корелюють з об'ємом клітинного білкового синтезу, що виявляється біохімічними методами. Розміри ядерець залежать також від функції і типи клітин.
Збільшення розмірів і кількості ядерець свідчить про підвищення їх функціональної активності. Новостворена в полісом рибосомальная РНК транспортується в цитоплазму і, ймовірно, через пори внутрішньої ядерної мембрани. Інтенсивний синтез білка в таких випадках підтверджується збільшенням кількості рибосом ендоплазматичної мережі.
Гіпергранулірованние ядерця з переважанням гранул над фибриллярной субстанцією можуть відображати різне функціональне стан як ядерець, так і клітини. Наявність таких ядерець з добре вираженою лакунарноі системою і різкою базофілія цитоплазми свідчить як про підвищений синтезі р-РНК, так і про трансмісії. Такі «гіперфункціонального ядерця» зустрічаються в молодих плазматичних клітинах, активних фібробластах, гепатоцитах, у багатьох пухлинних клітинах. Ті ж гіпергранулірованние ядерця зі слабко базофілія цитоплазми можуть відображати порушення трансмісії (транспортування гранул) при триваючому синтезі р-РНК. Вони виявляються в пухлинних клітинах, що відрізняються великим ядром і незначною цитоплазматичної базофілія.
Розпушення (дисоціація) ядерець, що відображає їх гіпогрануляцію, може бути наслідком «виверження» р-РНК в цитоплазму або гальмування ядерцеву транскрипції. Дезорганізація (сегрегація) ядерець відображає, як правило, повне і швидке припинення ядерцеву транскрипції: ядро зменшується в розмірах, спостерігається виражена конденсація ядерцевого хроматину, відбувається поділ гранул і протеїнових ниток. Ці зміни зустрічаються при енергетичному дефіциті клітини.
Ядерні включення ділять на три групи: ядерні цитоплазматичні, істинні ядерні та ядерні вірусобусловленние.
Ядерними цитоплазматическими включеннями називають відмежовані оболонкою частини цитоплазми в ядрі. Вони можуть містити всі складові частини клітини (органели, пігмент, глікоген, краплі жиру і т. Д.). Їх поява в більшості випадків пов'язано з порушенням мітотичного поділу.
Щирими ядерними включеннями вважають ті, які розташовані всередині ядра (каріоплазми) і відповідають речовинам, яке трапляється в цитоплазмі [білок, глікоген, ліпіди і т. Д.]. У більшості випадків ці речовини проникають з цитоплазми в ядро через неушкоджені або пошкоджені пори ядерної оболонки або через зруйновану ядерну оболонку. Можливо також проникнення цих речовин в ядро при мітозі. Такі, наприклад, включення глікогену в ядрах печінки при цукровому діабеті ( «ядерний глікоген», «дірчасті, порожні, ядра»).
Вірусобусловленние ядерні включення (так звані тільця ядерних включень) неоднозначні. По-перше, це ядерні включення в кариоплазме кристалічної решітки вірусу, по-друге, включення білкових частинок, що виникають при внутрішньоядерних розмноженні вірусу; по-третє, ядерні включення як прояв реакції на поразку вірусом цитоплазми ( «реактивні включення»).
Ядерна оболонка виконує ряд функцій, порушення яких можуть служити основою для розвитку патології клітини.
Про роль ядерної оболонки в підтримці форми і розміру ядра свідчить утворення внутрішньоядерних трубчастих систем, що відходять від внутрішньої ядерної мембрани, включень в перинуклеарной зоні [гіпертрофія міокарда, легеневий фіброз, системний васкуліт, саркоїдоз, пухлини печінки, дерматоміозит].