Пароксизмальна нічна гемоглобінурія симптоми, діагностика, лікування

Загальний опис

Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (ПНГ) - це набуте захворювання, що виявляється постійної гемолітична анемія, нападоподібному або постійної гемоглобинурией, внутрішньосудинним гемолізом. Рідкість цього різновиду гемолітичної анемії характеризує той факт, що ПНГ страждає 1 людина з півмільйона, в основному, це люди молодого віку.

Причини захворювання на даний момент часу достовірно невідомі. Передбачається, що воно виникає через виникнення анормальну клону еритроцитів, схильних до внутрішньосудинного гемолізу. У свою чергу, неповноцінність еритроцитів є наслідком структурних і біохімічних дефектів їх мембрани. Відомо, що в дефектної мембрані активується перекисне окислення ліпідів, що сприяє швидкому лізису еритроцитів, крім цього, в патологічний процес втягуються Анормальні клони гранулоцитів і тромбоцитів. Головна ж роль в походженні тромботичних ускладнень ПНГ належить інтрасосудістой деструкції еритроцитів і ініціація згортання крові факторами, котрі звільняються при цьому. ПНГ, як правило, починається поступово, і протікає хронічно з періодичними кризами. Кризи провокують вірусні інфекції, оперативні втручання, психоемоційні стреси, місячні, застосування ряду лікарських препаратів і харчових продуктів.

Симптоми пароксизмальної нічний гемоглобинурии

Симптоми ПНГ в період кризи:

болі у черевній порожнині;
болю в поперековій області;
іктерічность шкірного покриву і склер; гіпертермія; пастозність особи;
чорне забарвлення сечі, переважно, в нічний час;
різке зниження артеріального тиску;
транзиторне збільшення селезінки;
припинення виділення сечі.

У ряді випадків гемолітичний криз закінчується летально.

Симптоми ПНГ поза кризу:

Загальна слабкість;
бліда, з жовтяничним відтінком забарвлення шкірного покриву;
анемія;
схильність до тромбоутворення; гематурія; підвищений артеріальний тиск; збільшення печінки; задишка; серцебиття; часті інфекційні захворювання.

діагностика

Аналіз крові: анемія (нормохромна, в подальшому, гіпохромна), помірна лейкоціто- і тромбоцитопенія, рівень сироваткового заліза значно знижений.
Дослідження сечі: її фарбування в чорний колір, гемоглобінурія, гемосідерінурія, протеїнурія. Бензидинове проба Грегерсена з сечею позитивна.
Специфічний тест Хема позитивний.
Специфічна проба Гартмана позитивна.
Пунктат кісткового мозку: гіперплазія червоного кровотворного паростка, але при важкому перебігу може спостерігатися і гіпоплазія кісткового мозку, збільшення кількості жирової тканини в кістковому мозку.

Лікування пароксизмальної нічний гемоглобинурии

Лікування ПНГ є симптоматичним і складається, головним чином, з замісних гемотрансфузій, обсяг і частота яких залежать від «відгуку» на дані заходи. У лікуванні ПНГ використовують метандростенолон в дозі 30-50 мг / добу не менше 2-3 місяців. Боротьба з гіпоплазією кісткового мозку здійснюється шляхом в / в застосування антітімоцітарний імуноглобуліну в дозі 150 мг / сут. протягом від 4 до 10 діб. Рекомендований прийом препаратів заліза per os в невеликих дозах. Іноді хороший ефект дають кортикостероїди у високих дозах. Гіпоплазія кісткового мозку з розвитком тромботичних ускладнень є показаннями для його трансплантації. Описані поодинокі випадки одужання від ПНГ, в ряді випадків тривалість сприятливого перебігу захворювання становить кілька десятків років.

Основні лікарські препарати

Є протипоказання. Необхідна консультація спеціаліста.

Метандростенолон (анаболічний стероїд). Режим дозування: приймається всередину в дозі 30-50 мг / сут. Курс терапії 2-3 місяці.
Імуноглобулін антітімоцітарний (АТГ-Фрезеніус С) - імунодепресивний препарат. Режим дозування: вводять в / в в дозі 150 мг / сут. Курс терапії від 4 до 10 діб.
Ферроплекс (комбінований препарат заліза). Режим дозування: застосовують per os не розжовуючи, за 30 хв. до їди, в дозі 100-200 мг / сут. запиваючи достатньою кількістю рідини. Після нормалізації показників гемоглобіну лікування проводиться протягом 1-3 місяців до повного насичення депо заліза в організмі.