(Хвороба Маркіафави - Мікеле) Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (ПНГ) - рідкісна форма придбаної гемолітичної анемії (1 випадок на 500 000 населення), характеризується комплеменТ3авісімим гемолизом, але на відміну від холодової пароксизмальної гемоглобинурии на поверхні еритроцитів відсутні антитіла.
Етіологія і патогенез пароксизмальної нічний гемоглобинурии
Причиною підвищеного руйнування еритроцитів є дефект мембрани еритроцитів, нейтрофілів, тромбоцитів, що робить клітини чутливими до комплементу. Фіксація комплементу на еритроцитах підвищується в кислому середовищі і при поліпшенні доступності комплементу в середовищі з низькою іонною концентрацією (сахарозному). In vivo активація комплементу з фіксацією Сз-компоненту на еритроцитарної поверхні, що супроводжує лизисом еритроцитів, відбувається головним чином альтернативним шляхом. Природа мембранного дефекту при ПНГ не з'ясована, виявлено зниження ацетілхолінестеразной активності еритроцита і підвищення пероксидації мембранних ліпідів. Є дві окремі популяції еритроцитів - патологічна і нормальна. Найменш стійкими виявляються ретикулоцити (найстійкіші клітини у здорової людини), що свідчить про недожіваніі патологічної популяції еритроцитів до дозрівання, в той же час дозрілі (старіші) еритроцити належать до здорової популяцііклеток. Оскільки подібним мембранним дефектом мають поряд з еритроцитами також лейкоцити і тромбоцити, то припускають існування аномального клону клітин, що утворився внаслідок соматичної мутації.
Клініка пароксизмальної нічний гемоглобинурии
Симптоми хвороби пов'язані з внутрішньосудинним гемолізом. Найчастіше гемоліз має пароксизмальної характер і виникає спонтанно. Гострі гемолітичні кризи можуть супроводжуватися виділенням чорної сечі (гемоглобінурія), підвищенням температури тіла, болями в животі. Останні обумовлені тромбозами дрібних брижових судин і відносяться до характерних проявів захворювання, можливі тромбози периферичних судин і іноді судин нирок. У генезі тромбоутворення мають значення еритроцитарні тромбопластини, що виділяються у великій кількості при розпаді еритроцитів.
Нерідко спостерігається варіант хвороби з постійною анемією і жовтяницею без епізодів гемоглобінурії (чорної сечі), у деяких хворих клінічна картина визначається в першу чергу судинними тромбозами.
Лабораторні дані при пароксизмальної нічний гемоглобинурии
Діагноз і диференційний діагноз пароксизмальної нічний гемоглобинурии
Про хворобу Маркіафави - Мікеле необхідно думати при наявності у хворого внутрішньосудинного гемолізу, особливо при виділенні чорної сечі. Диференціюють її з іншими причинами внутрішньосудинного гемолізу і перш за все гемолізіновой формами АГА, коли зазвичай не спостерігається зниження кількості лейкоцитів і тромбоцитів, але виявляються антитіла на поверхні еритроцитів (позитивна проба Кумбса). На відміну від ПНГ часто ефективні глюкокортикоїди. Для підтвердження діагнозу ПНГ використовують пробу Хема і сахарозний пробу, дослідження активності холінестерази в еритроцитах, лужноїфосфатази в лейкоцитах.
При виділенні темно-червоною сечі іноді помилково діагностують захворювання нирок (нефролітіаз, особливо з огляду на болі в животі, гострий нефрит). Але при захворюваннях нирок виявляються еритроцити в осаді сечі, в той час як при ПНГ виявляють гемоглобін поза зв'язком з еритроцитами, крім того, відзначаються ретикулоцитоз і підвищення рівня білірубіну в сироватці крові.При виникненні вираженої панцитопенії ПНГ диференціюють з апластичну анемію, проти апластичної анемії свідчать ретикулоцитоз, збільшення еритроцитарного паростка, а не його звуження в кістковому мозку.
Болі в животі, тромбози периферичних судин, анемію іноді розцінюють як прояв злоякісної пухлини шлунково-кишкового тракту: встановлення факту гемолізу і відсутність рентгенологічних даних, що підтверджують наявність пухлини, допомагають правильній трактуванні діагнозу.
Гематологи в Москві
Ціна: 2200 руб. 2100 руб.
Спеціалізації: Гематологія.
Смирнова Катерина Арчіловна
Ціна прийому: 22002100 руб.
Записатися на прийом зі знижкою 100 руб.
Ціна: 2200 руб.
Спеціалізації: Терапія, Гематологія. Нефрологія.