Симптоми і ознаки захворювання дуже специфічні, але можуть відрізнятися в залежності від тяжкості перебігу.
До них відносяться:
# 9632; недостатність функції підшлункової залози (спостерігається у 85% пацієнтів);
# 9632; легенева недостатність і бронхоектази (аномальне розширення бронхів), що розвиваються внаслідок скупчення клейкою слизу в дихальних шляхах;
# 9632; порушення травлення, пов'язане з неефективною роботою органів, що приводить до втрати ваги і дефіциту маси тіла.
В рамках однієї сім'ї тяжкість ураження легень у дітей може відрізнятися, але дисфункція підшлункової залози в більшості випадків має однакову ступінь тяжкості. Ураження легень є однією з головних причин смерті пацієнтів, які страждають на муковісцидоз. Найчастіше це відбувається внаслідок бактеріальної інфекції, яка не піддається лікуванню. Скупчення в'язкого слизу в дихальних шляхах створює ідеальні умови для розвитку мікроорганізмів. Люди, які страждають на муковісцидоз, особливо схильні до інфікування бактерією Pseudomonas aeruginosa. Здорові клітини легенів здатні протистояти вторглися мікроорганізмам. У пацієнтів з муковісцидозом ця функція порушена, внаслідок чого є схильність до розвитку хронічних легеневих інфекцій.
Удосконалення методів лікування муковісцидозу, включаючи антибіотико-і фізіотерапію, спрямовану на очищення легенів від слизу, дозволило збільшити середню тривалість життя пацієнтів до 30 років. Більшість хворих на муковісцидоз безплідні. Причиною чоловічого безпліддя є вроджена відсутність семявиносящіх потоків, трубочок, по яких сперма надходить з яєчок в уретру. У жінок безпліддя пов'язане з наявністю аномальної слизу в шийці матки. Однак в даний час такі пацієнти можуть мати дітей за допомогою штучного запліднення. Серед представників білої європеоїдної раси 1 людина з 25 є носієм гена муковісцидозу. Так як цей ген є рецесивним, для прояву ознак захворювання він повинен бути успадкований від обох батьків. Серед представників білої європеоїдної раси носієм дефектного гена муковісцидозу є приблизно 1 людина з 25. Таких людей називають гетерозиготними. У них відсутні клінічні ознаки захворювання і ризик розвитку муковісцидозу. У такій популяції шанси на те, що обидва партнери в парі будуть носіями дефектного гена, становлять 1: 400 (тобто 1 пара з 400). Кожен носій має 50% -ний ризик передачі мутованого гена кожному своїй дитині. Коли обидва партнера в парі є носіями, то у кожного їх дитини створюється чітка картина ризику успадкувати дефектний ген.
# 9632; Ризик захворювання на муковісцидоз, обумовлений спадкуванням двох дефектних генів, складає 1: 4.
# 9632; Ризик стати носієм дефектного гена при спадкуванні одного дефектного і одного нормального гена -1: 2.
# 9632; Шанс успадкувати два нормальних гена і залишитися не ураженим дефектним геном-1: 4.