Швидше за все, людина, далека від медицини ніколи не чув захворювання під назвою "триметиламінурію". Та й сам цей термін асоціюється, ймовірно, з хімічною речовиною, що має складну довгу формулу. Спробуємо пролити світло на справжнє значення цього таємничого медичного терміна. Насправді воно означає дуже рідко зустрічається у людини захворювання на рівні генома. Справа в тому, що, звичайно не секрет, в людському шлунку живе безліч бактерій, які виробляють тріметіламін. Так ось, триметиламінурію проявляється неможливістю ензиму переробляти продукти вироблення бактерій, в результаті чого вони виходять разом з потом і сечею, а не руйнуються усередині організму. Здавалося б, нічого страшного, адже в будь-якому випадку ці шкідливі продукти пропадають, не затримуються в тілі людини надовго. Однак вони володіють специфічним запахом, схожим на те, як пахне протухла риба. Саме тому, хворий спітнілий людина здатна так відштовхнути від себе людей, що більше бажання разом зайнятися спортом ні у кого не вознікнет.Вот, напевно, один єдиний, але досить важливий симптом хвороби під назвою триметиламінурію. Решту проявів воно не має. Сумно лише те, що ліки від нього, так само як і від багатьох генетичних захворювань, на даний момент не винайдено. Єдиним порятунком хворого може стати низкопротеиновой дієта, яка хоч і не вилікує повністю людини, але трохи зменшить кількість триметиламіну в організмі.
Наскільки давно було відкрито це захворювання, зараз судити складно. Цікавий факт, що в творі "Буря" Вільяма Шекспіра, згадується людина, відлюдник і відлюдник, від якого пахне зниклої рибою. За всіма описами це дуже схоже на вище описану хвороба. Вважається, що це перша згадка в історії про можливих проявах даної генетичної хвороби. Реально ж перший хворий був зареєстрований не так давно в 70-хх роках двадцятого століття.
Однак трохи більше ніж через місяць хвороба почала прогресувати з такою швидкістю, що до того моменту, як Жанну привезли в лікарню штату Мілуокі і поставили діагноз, вона практично впала в кому. Лікуючий лікар, доктор Родні Віллогбі, вирішив в якості лікування використовувати штучну кому, щоб запобігти вмирання клітин мозку. Таким чином, Жанна повністю відключилася, а її організм сам почав боротьбу з хворобою. Дивним фактом виявилося те, що через місяць дівчинка повністю сама себе вилікувала, "видершись" практично без шкоди для мозку. Реабілітувалася Жанна своїми силами дуже швидко напрочуд лікарів і близьких.
Існує ще один рідкісний приклад в медицині. Це захворювання Ліззі Веласкез з Техасу. Вона страждає від хвороби, яка за всю історію людства зустрічалася тільки два рази. Захворювання проявляється наступним чином: організм дівчини не здатний набирати вагу, використовуючи поживні речовини з прийнятої їжі. Щоб хоч якось існувати, Ліззі змушена їсти по чотири рази на годину, хоча і це не ефективно позначається на її зовнішньому вигляді. Дівчина настільки худа, що нагадує укладену нацистського концтабору. Крім того, дівчина осліпла на одне око і сильно підірвала імунітет. Однак, Ліззі не втратила інтересу до життя, вона кожен день бореться і не втрачає надії. Виступаючи перед людьми, вона розповідає свою історію, надихає, показує свій яскравий приклад життєлюбства і сили волі. Адже дуже часто, ми приймаємо своє здоров'я, своє благополуччя як належне, не цінуємо і не бережемо.
Інша наша історія стосується маленького четирнадцатімесячного хлопчика, який народився з дефектом обличчя. У нього від вуха до вуха проходить тріщина, яка вражає череп і м'які тканини. Візуально, здається, що хлопчик постійно ходить в масці. Причиною такої патології лікарі вважають інфекційної захворювання, яке дитина перенесла ще в утробі матері. Вилікувати дитину, виправивши дефект пластичним шляхом можна, проте операція обійдеться в 300 тисяч ієн. Така сума занадто велика для звичайної китайської сім'ї, але надія батьків не покидає. На даний момент це їх єдина мета в житті. Звичайно, у багатьох людей є проблеми, схожі з цією. Але разом з тим, здорові люди прагнуть до великій квартирі, новій машині, безлімітного або корпоративного тарифу мобільного зв'язку та іншими показниками забезпеченого життя. Як же дрібно це виглядає на тлі наведеного вище випадку.
Додатково зазначимо, що тріщини в черепі зустрічаються досить часто, однак стосуються вони або губ (заяча губа), або тканин неба. Причиною таких дефектів є невірне зрощення під час розвитку плоду.
Народилися вони на сім тижнів раніше ніж треба, однак сам факт є справжнім дивом, враховуючи стан організму матері. Справедливості заради відзначимо, що патології в жіночих репродуктивних органах не є рідкісними, і проявляються вони саме в передчасних пологах.
Про незвичайний розвиток дитини в утробі матері в медицині відомо чимало дивних пригод. Наприклад, дитина, що народилася з печінки. У Південній Африці жінка народила здорову дівчинку вагою трохи менше трьох кілограм, причому дитина розвивалася в печінці матері. Випав з фолопіевой труби ембріон прикріпився до печінки, яка замість плаценти, стала джерелом поживних речовин. Подібні випадки вже відомі в медицині як позаматкова вагітність. Однак, як правило, всі вони закінчувалися викиднями вже через кілька тижнів після випадання. Всього 14 випадків печінкової вагітності закінчувалися пологами дитини, але лише в чотирьох з них малюк з'являвся на світ здоровим і неушкодженими.
Лікарям є чим здивувати хворих і дати шанс навіть самому, здавалося б, безнадійному пацієнтові. Жінка з Америки змогла пережити алергічну реакцію на антибіотики. Незвичайним було те, що майже за два дні з жінки облізла вся шкіра, включаючи рот, повіки і всі внутрішні органи. Уже не сподіваючись на успіх, лікарі попередили внутрішня кровотеча і покрили тіло жінки штучною шкірою. Однак Сара Йергайн змогла "видертися", через тиждень у неї почала зростати своя шкіра і через деякий час вона повністю одужала і виписалася з лікарні.
Цей випадок знайшов відображення в одній з численних серій модного серіалу "Доктор Хаус". Для тих, хто хоче наочно подивитися, що пережила Сара, пропонуємо подивитися серію п'ятого сезону під назвою "Under My Skin".
Нашу статтю завершує трійка найдивовижніших випадків, коли люди виживали просто завдяки диву.
Завершує список незвичайних історій вічно молода дівчинка з Рейстерстауна. У віці 17-ти років, дівчинка фізично і морально виглядає як немовля. Вагою трохи більше семи кілограм і зростанням менше вісімдесяти сантиметрів, дівчинка не вміє розмовляти. Фахівці, які проводять дослідження організму вважають, що у людини порушений ген, що відповідає за старіння. Зараз лікарі намагаються виявити дефект, адже відновлення ДНК в нормі. Це означає, що клітини дублюються вже не здоровими, а сам процес поділу функціонує правильно. Над загадкою дівчинки працює велика кількість вчених до цих пір.