Мутації за характером зміни генотипу

Мутації можуть викликати різні зміни генотипу, зачіпаючи окремо взяті гени, цілі хромосоми або весь геном.

генні мутації

Генними мутаціями називають зміни структури молекули ДНК на ділянці певного гена, що кодує структуру певної молекули білка. Ці мутації спричиняють зміну будови білків, тобто з'являється нова послідовність амінокислот у поліпептидному ланцюзі, в результаті чого відбувається зміна функціональної активності білкової молекули. Завдяки генних мутацій відбувається виникнення серії множинних алелей одного і того ж гена. Найчастіше генні мутації відбуваються в результаті:

заміни одного або декількох нуклеотидів на інші;

зміни порядку чергування нуклеотидів.

хромосомні мутації

Хромосомні мутації - мутації, що викликають зміни структури хромосом. Вони виникають в результаті розриву хромосом з утворенням "липких" кінців, "Липкі" кінці - це одноцепочечниє фрагменти на кінцях двухцепочечной молекули ДНК. Ці фрагменти здатні з'єднуватися з іншими фрагментами хромосом, також мають "липкі" кінці. Перебудови можуть здійснюватися як в межах однієї хромосоми -внутріхромосомние мутації, так і між негомологічної хромосоми -межхромосомние мутації.

делеция - втрата частини хромосоми (АВСDAB);

інверсія - поворот ділянки хромосоми на 180˚ (ABCDACBD);

Дуплікація - подвоєння одного і того ж ділянки хромосоми; (ABCDABCBCD);

транслокация - обмін ділянками між негомологічної хромосоми (АВCDAB34).

геномні мутації

Геномними називають мутації, в результаті яких відбувається зміна в клітці числа хромосом. Геномні мутації виникають в результаті порушення мітозу або мейозу, що призводять або до нерівномірного розбіжності хромосом до полюсів клітини, або до подвоєння хромосом, але без поділу цитоплазми.

Залежно від характеру зміни числа хромосом, розрізняють:

Гаплоїдії - зменшення числа повних гаплоїднийнаборів хромосом.

Поліплоїдію - збільшення числа повних гаплоїднийнаборів хромосом. Полиплоидия частіше спостерігається у найпростіших і у рослин. Залежно від числа гаплоїдних наборів хромосом, що містяться в клітинах, розрізняють: Триплоїд (3n), тетраплоїди (4n) і т.д. Вони можуть бути:

автополіплоїдов - полиплоидами, що виникають в результаті множення геномів одного виду;

Аллополіплоїдія - полиплоидами, що виникають в результаті множення геномів різних видів (характерно для міжвидових гібридів).

Гетероплоїдії (анеуплоїдія) - некратними збільшення або зменшення числа хромосом. Найчастіше спостерігається зменшення або збільшення числа хромосом на одну (рідше дві і більше). Внаслідок нерасхожденія будь-якої пари гомологічних хромосом у мейозі одна з утворених гамет містить на одну хромосому менше, а інша - на одну більше. Злиття таких гамет з нормальною гаплоидной гаметой при заплідненні призводить до утворення зиготи з меншою або більшою кількістю хромосом у порівнянні з диплоїдним набором, характерним для даного виду. Серед Анеуплоїдія зустрічаються:

трисомік - організми з набором хромосом 2n + 1;

моносоміком - організми з набором хромосом 2n-1;

нулесомікі - організми з набором хромосом 2n-2.

Наприклад, хвороба Дауна у людини виникає в результаті трисомії по 21-й парі хромосом.

Схожі статті