Муковісцидоз являє собою серйозну спадкову патологію, що характеризується ураженням екзокринних залоз (органів, які виділяють слиз) і важким порушенням дихання. Муковісцидоз у дітей вимагає довічного медикаментозного лікування з регулярним проходженням профілактичних оглядів.
Муковісцидоз у дітей: причини хвороби
При такому захворюванні, як муковісцидоз, патологічні зміни пов'язані з мутацією гена, який бере участь в транспорті електролітів через клітинну мембрану в протоках залоз зовнішньої секреції (дихальної системи, печінки, шлунка, кишечника, а також статевих, потових і слинних залоз), в результаті чого відбуваються структурні і функціональні порушення синтезованого білка. Таким чином, виділяється цими органами секрет (слиз) набуває густу консистенцію і практично не виводиться через протоки. Утворився застій слизу в залозах тягне за собою інфікування з наступним розвитком запального процесу.
Слід зазначити, що муковісцидоз у дітей зустрічається навіть в тих випадках, якщо батьки не страждають цим захворюванням, але при цьому є носіями гена, що мутує.
Які існують форми муковісцидозу у дітей?
З урахуванням переважного ураження органів, муковісцидоз поділяють на три основні форми:
Багато сучасні лікарі виділяють ще кілька форм захворювання:
- печінкова;
- меконіальної непрохідність кишечника (у новонароджених);
- атипова (з ізольованим ураженням будь-якого органу);
- стерта.
У 80% з числа всіх випадків у дітей зустрічається легенево-кишкова (змішана) форма муковісцидозу.
Як проявляється муковісцидоз у новонароджених?
Муковісцидоз у новонароджених протікає у вигляді періодично виникає сильного кашлю (іноді з блювотою), задишки і нападів ядухи. При відсутності подібних симптомів, про наявність у дитини цієї патології нерідко сигналізують тривале відновлення маси тіла малюка після народження і поганий набір ваги надалі.
Муковісцидоз у дітей в період новонародженості може супроводжуватися непрохідністю кишечника меконієм (первородним калом). Даний стан, зване «меконіальної илеусом», зустрічається у 20% новонароджених з муковісцидозом. Симптомами зазвичай є:
- млявість;
- відмова від грудей;
- загазованість кишечника, здуття, метеоризм;
- блювота жовчю;
- тривала жовтяниця;
- сухість і блідість шкірних покривів;
- солоний присмак шкіри.
Без своєчасного надання дитині медичної допомоги, меконіальний илеус здатний стати причиною завороту кишок, перфорації стінки кишечника або заращения стінки кишки.
Симптоми муковісцидозу у дітей грудного віку
При такому захворюванні, як муковісцидоз (симптоми, що виникли вперше, багато батьків плутають з проявами ГРВІ або порушенням травлення), у грудних дітей можуть відзначатися наступні ознаки:
- густий смердючий кал з жирним блиском;
- здуття живота;
- випадання прямої кишки;
- збільшення печінки;
- затримка фізичного розвитку;
- сухість і сіруватий відтінок шкіри;
- зміна дистальних фаланг пальців (пальці в формі «барабанних впала-чек»);
- задишка;
- сухий виснажливий кашель.
Муковісцидоз у дітей грудного віку може проявлятися часто виникають бронхітом або запаленням легенів з подальшим розвитком хронічного бронхолегеневого процесу. Через деякий час грудна клітка малюка починає деформуватися, набуваючи кілевідную, лійкоподібну або бочкоподібні форму.
Порушення процесу травлення пов'язано з закупоркою протоки підшлункової залози, що перешкоджає надходженню ферментів в дванадцятипалу кишку.
При наявності у немовляти такого захворювання, як муковісцидоз, симптоми нерідко мають змащений характер, що значно ускладнює ранню діагностику.
Симптоми у дітей дошкільного та молодшого шкільного віку
Найбільш поширеними проявами муковісцидозу у дітей цих вікових груп є:
- нападоподібний кашель;
- відхаркування мокротиння з гнійним компонентом;
- постійна або часто повторюється задишка;
- рідкий стілець;
- кишкова непрохідність;
- випадання прямої кишки;
- пальці в формі «барабанних паличок»;
- симптоми зневоднення;
- збільшення печінки;
- хронічний синусит;
- бронхоектази (патологічні розширення бронхів);
- цукровий діабет;
- панкреатит.
Як проявляється муковісцидоз у підлітків?
У підлітків з муковісцидозом, поряд з симптомами, характерними для дітей молодших вікових груп, відзначаються відсутність витривалості до фізичних навантажень і затримка статевого дозрівання. Патологія також може стати причиною хронічного запалення навколоносових пазух і утворення поліпів у носі.
Муковісцидоз у дітей підліткового віку, супроводжуваний ураженням печінки, тягне за собою розвиток цирозу печінки, асциту (скупчення рідини в черевній порожнині) і флебектазіі (варикозного розширення вен) стравоходу.
Наслідками поразки травної системи можуть стати гастрит. виразки шлунка, кишкова непрохідність, запалення стравоходу і т. п. У пацієнта відзначаються прискорена дефекація з виділенням смердючого калу.
Ознаки загострення захворювання
У періоди загострень пацієнта необхідно якомога швидше госпіталізувати в стаціонар. Першими симптомами загострення муковісцидозу у дітей є:
- слабкість;
- сонливість;
- зниження апетиту;
- підвищення температури тіла;
- посилення кашлю;
- болю в животі;
- виражені порушення стільця.
Муковісцидоз у дітей: діагностика та терапевтичні заходи
При вперше виникли у дитини симптомів муковісцидозу необхідно негайно звернутися до педіатра. Своєчасне виявлення захворювання і правильно підібрані терапевтичні заходи дозволять не тільки полегшити хворобливий стан і попередити часті рецидиви загострень, але і продовжити життя малюка.
Діагностика включає в себе проведення таких досліджень, як:
- потових проба (у дитини з муковісцидозом показник концентрації хлоридів поту значно вище норми, проте негативний результат тесту не виключає захворювання повністю);
- аналіз ДНК;
- рентгенографія органів грудної клітини;
- бронхоскопія (огляд трахеї і бронхів за допомогою введення в них спеціального приладу);
- бронхографія (рентгенологічне дослідження бронхіального дерева з контрастуванням);
- копрограмма (аналіз калу).
Оскільки муковісцидоз є невиліковним захворюванням, дитина, яка страждає на цю патологію, потребує довічної комплексної терапії, спрямованої на полегшення симптоматики і попередження розвитку ускладнень.
Терапевтичні заходи можуть включати в себе:
- медикаментозне лікування (із застосуванням антибіотиків, муколітиків, ферментативних препаратів і т. д.);
- вітамінотерапію;
- дихальну гімнастику;
- дієтичне харчування;
- пересадку печінки і (або) легких (при важких ураженнях цих органів).
Залежно від тяжкості перебігу хвороби, терапія може здійснюватися в домашніх або стаціонарних умовах.