Муковісцидоз на латині означає «в'язка слиз». При муковісцидозі у дітей уражаються всі органи зовнішньої секреції: бронхи, підшлункова залоза, печінка, залози кишечника, статеві органи, слинні і потові залози.
Яка причина розвитку муковісцидозу у дітей?
Муковісцидоз - це спадкове захворювання, яке пов'язане з мутацією в сьомій хромосомі. Мутація, що викликає муковісцидоз, відноситься до рецесивних - тобто дитина захворіє на муковісцидоз лише в тому випадку, якщо обидва його батьки є носіями дефектного гена. Дитина, який отримав «поламаний» ген у спадок лише від одного з батьків, муковісцидоз не хворіє.
Серед європеоїдної популяції носієм мутації є кожен двадцятий чоловік. Тому муковісцидоз - найпоширеніше спадкове захворювання. Частота муковісцидозу серед дітей Європи та Північної Америки становить 1: 2500. Пол дітей не впливає на ймовірність розвитку муковісцидозу.
Слід пам'ятати, що захворювання дітей на муковісцидоз пов'язано виключно з генетичним дефектом. Несприятлива екологічна обстановка, рівень життя і шкідливі звички батьків ніяк не впливають на ймовірність появи хворих на муковісцидоз дітей.
Як проявляється муковісцидоз у дітей?
Генетичний дефект призводить до того, що слиз, яку виділяють залози зовнішньої секреції дуже в'язка, що викликає труднощі при її виведенні з організму.
У легенях і бронхах хворих на муковісцидоз дітей надлишок в'язкого секрету викликає запальні і гнійні процеси. У новонародженого вже в перші місяці життя розвивається бронхолегеневий процес, який проявляється в постійному сухому кашлі, задишці, гіпертрофії грудної клітини.
Недолік ферментів підшлункової залози і кишечника призводить до того, що у хворих на муковісцидоз дітей погано перетравлюється їжа. У них рясний, смердючий стілець з великою кількістю жиру (це можна визначити по тому, що калові маси важко відпираються з пелюшок). Через погане засвоєння поживних речовин хворі на муковісцидоз діти сильно відстають у фізичному розвитку, незважаючи на підвищений апетит.
Крім того, у хворих на муковісцидоз дітей підвищене виділення хлориду натрію з потом. Тому багато батьків помічають солоний присмак шкіри у хворих на муковісцидоз дітей.
Як виявляють муковісцидоз у дітей?
Попередній діагноз муковісцидозу у дітей ставиться по клінічній картині захворювання - респіраторної і кишкової симптоматикою, відставання у фізичному розвитку і наявності у дітей родичів з муковісцидозом.
Потім дітей з підозрою на муковісцидоз направляють в спеціалізовані клініки, де за результатами біохімічних і генетичних досліджень підтверджують або спростовують діагноз.
Крім того, батькам, у яких є страждають на муковісцидоз діти, при наступній вагітності рекомендується провести допологову діагностику плоду. Сучасні методи обстеження дозволяють діагностувати муковісцидоз у плода ще до восьмого тижня вагітності. Якщо у плода буде виявлений муковісцидоз, батьки приймають рішення, зберігати вагітність чи ні.
Слід пам'ятати, що ймовірність народження хворої на муковісцидоз дитини у батьків - носіїв дефектного гена становить 25%. Тобто, навіть якщо в сім'ї є страждають на муковісцидоз діти, подружня пара цілком може мати здорового малюка.
Які бувають форми муковісцидозу у дітей?
Залежно від того, які органи пошкоджені найсильніше, виділяють легеневу, кишкову і змішану форму муковісцидозу у дітей.
Однак, незалежно від форми захворювання, муковісцидоз у дітей вимагає комплексного лікування протягом всього життя.
Як лікують муковісцидоз у дітей?
Головні напрямки терапії муковісцидозу у дітей спрямовані на розрідження і видалення мокротиння з бронхів, заміщення відсутніх ферментів підшлункової залози, розрідження жовчі і боротьбу з супутніми інфекціями в легких.
Лікування муковісцидозу у дітей: кінезітерапія
Страждаючі на муковісцидоз діти повинні щодня виконувати комплекс гімнастичних вправ і дихальних технік, спрямованих на виведення мокротиння з бронхів.
Лікування муковісцидозу у дітей: муколітична терапія
Діти з муковісцидозом повинні щодня приймати муколітики (речовини, що розріджують мокротиння): пульмозін (Pulmozine) або традиційні муколітики, наприклад ацетилцистеин (Acetylcysteine) і амброксол гідрохлорид (Ambroxol)
Лікування муковісцидозу у дітей: замісна ферментотерапія препаратами підшлункової залози
Не менш важливі і фероментние препарати. Сьогодні у всьому світі для лікування муковісцедоз у дітей рекомендують препарат Креон (Kreon)
Цей препарат представляє собою капсули, заповнені покритими оболонкою микросферами ферментів. Після розчинення желатинової капсули мікросфери рівномірно розподіляються по харчовій масі, що забезпечує кращу засвоюваність їжі, ніж при використанні традиційних ферментних препаратів.
Ферментний препарат, як і муколітики, хворі на муковісцидоз діти повинні приймати протягом всього життя.
Лікування муковісцидозу у дітей: антибактеріальна терапія, гепатопротектори, вітамінотерапія
При загостреннях муковісцидозу та ГРВІ дітям можуть призначатися антибіотики. Конкретний препарат вибирають за результатами бакпосева мокротиння.
Також при муковісцидозі дітям призначають гепатопротектори і препарати, що розріджують жовч. Вони покликані запобігти розвитку цирозу печінки і каменеутворення в жовчному міхурі.
У хворих на муковісцидоз дітей знижений засвоєння вітамінів, особливо жиророзчинних груп. Тому, раціон слід щодня збагачувати полівітамінними препаратами.
Які перспективи лікування муковісцидозу у дітей?
В даний час лікування муковісцидозу носить симптоматичний характер, хоча інтенсивно ведуться дослідження генно-інженерних методів лікування хвороби шляхом «виправлення» дефектного гена.
Втім, навіть існуючі на сьогоднішній день методи терапії дозволяють в більшості випадків поліпшити або хоча б стабілізувати стан хворих на муковісцидоз дітей. Середній термін життя страждають на муковісцидоз дітей при правильному лікуванні перевищує 20 років. При цьому якість життя дітей з муковісцидозом може бути досить високим. Тобто, хворий на муковісцидоз дитина цілком може вчитися в школі, займатися спортом і грати з однолітками.