Визначення та загальні відомості [ред]
Синоніми: синдром Де МЮРС
Септ-оптична дисплазія - є клінічно гетерогенним розладом, яке характеризується класичної тріадою - гіпоплазія зорового нерва, гіпопітуїтаризм і дефекти середньої лінії мозку.
Захворюваність оцінюється порядку 1/10 000 живонароджених.
Етіологія і патогенез [ред]
Більшість випадків є спорадичними, але описані сімейні випадки. У сімейних випадках ідентифіковані як гомозиготні (аутосомно-рецесивна передача), так і гетерозиготні (аутосомно-домінантна передача) мутації гена HESX1 (3p21.2-p21.1). Три додаткові гени залучені в розвиток асоційованих фенотипів, які можна розглядати як частину спектру сепТ-оптичної дисплазії: мутації гена SOX2 (3q26.3-q27) викликають супутнє розвиток анофтальмії / мікрофтальмії; мутації або дублювання гена SOX3 (Xq26.3) пов'язані з з розвитком аномалій середньої лінії мозку і гіпопітуїтаризмом (без офтальмологічних дефектів); мутації гена OTX2 (14q21-q22) призводять до розвитку гіпопітуїтаризму і гіпоплазії передньої долі гіпофіза з або без дефектів з боку органу зору. Мутації в цих генах виявляються у <1% пациентов, в этиологии возможно могут также участвовать факторы окружающей среды (злоупотребление наркотиками и алкоголем, молодой возраст матери).
Клінічні прояви [ред]
Ступінь тяжкості патології варіює і тільки у 30% пацієнтів виявляється повна клінічна тріада (гіпоплазія зорового нерва, гіпопітуїтаризм і дефекти середньої лінії мозку). Деякі пацієнти мають множинні вродженими аномалії, в той час як інші діти демонструють тільки низький зріст і / або зорові порушення (найчастіше косоокість або ністагм). Гіпоплазія зорового нерва може бути односторонньої або двосторонньої (57% і 32% випадків відповідно), а значне погіршення зору спостерігається у 23% пацієнтів. Гипопитуитаризм присутній у 62-80% пацієнтів, але може також розвиватися дефіцит тиреотропного, адренокортикотропного і гонадотропін-рилізинг-гормону. Дефекти середньої лінії головного мозку включають агенезією септальних перегородки (60% випадків) і / або мозолистого тіла. Може бути присутнім інтелектуальний дефіцит і неврологічні прояви (затримка розвитку, судоми та церебральний параліч). Додаткові симптоми можуть включати нецукровий діабет, порушення сну, аутизм, передчасне статеве дозрівання, ожиріння, порушення терморегуляції, аносмію, сенсоневральної приглухуватості, аномалії розвитку серця і пальців.
Септооптіческая дисплазія: Діагностика [ред]
Внаслідок повної або часткової відсутності прозорої перегородки передні роги бокових шлуночків повідомляються між собою. Передні відділи бічних шлуночків деформовані, дах їх уплощена, розташована горизонтально. На зрізі в корональної площині передні роги бокових шлуночків мають квадратну, трапецієподібну форму. Гіпоплазію зорових нервів визначають в 50% випадків. Оптимальними вважають зображення в сагітальній і корональної площині, отримані з мінімальною товщиною зрізів. На сагиттальних зрізах визначають також ектопію нейрогипофиза в область дна III шлуночка.
Відсутність прозорої перегородки, атипова форма бічних шлуночків, гіпоплазія зорових нервів.
Визначають агенезія мозолистого тіла, що супроводжується зміною форми бічних шлуночків, які на корональних зрізах набувають квадратну або трапецієподібну форму. Можна виявити низьке розташування склепінь. Достовірно оцінити стан зорових нервів неможливо.
Скринінговим методом в пренатальному періоді служить УЗД, що дозволяє визначити відсутність прозорої перегородки. Однак з його допомогою діагностувати гіпоплазію зорових нервів не можна, необхідно проведення МРТ в пренатальний період. У дітей і дорослих МРТ служить методом вибору.
Диференціальний діагноз [ред]
Септооптіческая дисплазія: Лікування [ред]
Лікування є симптоматичним. Гормональна недостатність вимагає використання гормонозаместительной терапією, але необхідний ретельний моніторинг, оскільки дефіцит гормонів з віком погіршується.
Прогноз варіює, залежно від тяжкості захворювання. Рання діагностика дозволяє своєчасно коригувати гормональну недостатність.