Визначення та загальні відомості [ред]
Діастрофіческая дисплазія - важке спадкове захворювання скелета, що характеризується низькорослістю і множинними деформаціями опорно-рухового апарату у зв'язку з дефектом синтезу колагену і порушенням розвитку епіфізів кісток, а також внескелетнимі змінами різної фенотипической варіабельності.
Кінцевий зростання пацієнтів становить 120см +/- 10 см.
Синоніми: Ахондроплазія з клишоногістю, діастрофіческій нанізм (дварфізм), епифит-Зарн дизостоз, синдром діастрофіческой карликовості.
Поширеність оцінюється в 1-1,3 / 100000. Захворювання вражає як чоловіків, так і у жінок.
Етіологія і патогенез [ред]
В основі діастрофіческой дисплазії лежить нейромезодермальний дефект, при якому порушується правильний розвиток епіфізів.
Синдром викликається мутаціями гена SLC26A2 (5q31-Q34), кодіруещего транспортер сульфатів, який переважно експресується в хрящової тканини. Мутації в цьому ж гені, беруть участь у розвитку помірній формі епіфізарно дисплазії, а також кількох смертельних захворювань - ахондрогенез 1b і 2-го типів.
Тип успадкування аутосомно-рецесивний.
Клінічні прояви [ред]
Захворювання клінічно діагностують з народження, в 100% випадків відзначається карликовість і вкорочення верхніх і нижніх кінцівок з симетричними деформаціями, особливо в дистальних відділах. З перших днів життя при діастрофіческой дисплазії виявляють згинач-ні контрактури в ліктьових суглобах. Кисті дрібні з легкої ліктьовий девіацій. Пальці на руках недорозвинені, характерні розгинальні контрактури в проксимальних міжфалангових і пястнофалангових суглобах. Перші пальці, на відміну від інших чотирьох, гіпермобільність за рахунок укорочення перших п'ясткових кісток. Тулуб у цей період не змінено. У тазостегнових суглобах виявляють сгибательно-що призводять, а в колінних - згинальні контрактури. Стопи еквіно-варусна деформовані з приведенням їх передніх відділів. Деформації зазвичай симетричні.
У перші місяці життя виникає асептичне запалення зовнішнього вуха, яке триває від 2 до 4 тижнів, не знімається антибіотиками і закінчується потовщенням і деформацією вушної раковини, нерідко з оссификацией аурікулярние хряща. Цей симптом патогномоничен для діастрофіческой дисплазії.
Вже до першого року життя, коли діти починають сідати і ходити, з'являється і прогресує викривлення хребта.
Дистрофічна дисплазія: Діагностика [ред]
Рентгенологічна картина діастрофіческой дисплазії досить характерна.
Епіфізи довгих трубчастих кісток значно сплощені.
У тазостегнових суглобах характерна затримка появи ядер окостеніння. Проксимальні кінці стегон зміщені назовні і вгору, виражені недорозвинення і деформації головок стегнових кісток з уплощением і скошених вертлюжної западин і відсутністю їх дахів. Рожна стегнових кісток завжди масивні, особливо малі; шийки різко вкорочені і розширені.
В колінних суглобах епіфізи стегнової і великогомілкової кісток сплощені, мають неправильну форму. Щілина суглобів нерівномірно розширена. З віком прогресує підвивих гомілки досередини і вкінці. Надколінок або його фрагментовані рудименти завжди вивіхівается назовні. Дистальні епіфізи кісток гомілки деформовані, як і кістки передплесна (особливо таранная). У всіх випадках різко виражена клишоногість Хребет викривлений (сколіоз), хребці вдруге змінені. У поперековому відділі виявляють різко виражене звуження простору між країнами дуг в каудальному напрямку.
У ліктьових суглобах недорозвинені суглобові кінці кісток, що проявляється підвивихами і вивихами передпліччя назад і в ліктьову сторону. У променезап'ясткових суглобах недорозвинений дистальний кінець ліктьової кістки, що призводить до косорукості. Відставання в розвитку проксимального ряду кісток зап'ястя посилює деформацію. П'ясткові кістки при діастрофіческой дисплазії завжди потовщені і вкорочені, як і фаланги пальців. Найбільш постійний і патогномонічний для діастрофіческой дисплазії рентгенологічний симптом - деформація I п'ясткової кістки, що має округлу або трикутну форму.
Рентгенологічних змін черепа і плоских кісток в дослідженнях не виявлено.
Лабораторні показники при діастрофіческой дисплазії зазвичай не відхиляються від вікової норми.
Диференціальний діагноз [ред]
Диференціальну діагностику діастрофіческой дисплазії проводять з Артрогрипоз і ахондроплазією.
Дистрофічна дисплазія: Лікування [ред]
Лікування діастрофіческой дисплазії слід починати відразу після веріфіцірованія діагнозу. Воно повинно носити комплексний характер і включати консервативні методи і багатоетапні хірургічні посібники з подальшими тривалими відновними заходами.
Консервативний етап лікування спрямований на профілактику появи і про-прогресування деформацій, особливо нижніх кінцівок. Гіпермобільність I пальця і відсутність контрактур в нігтьових фалангах інших пальців дозволяють дітям з діастрофіческой дисплазією добре адаптуватися і освоювати необхідні для життя навички. Косорукістю в ранньому дитячому віці легко виправити за допомогою ЛФК і знімних лонгет, які надають кисті середнє положення.
Найбільші труднощі представляє корекція патологічних змін в тазостегнових суглобах. При цьому захворюванні необхідно уникати форсованого усунення контрактур з наступним накладенням шин або гіпсової пов'язки (як при звичайних дисплазиях). Через дефект розвитку епіфізів це може привести до погіршення кровопостачання суглобів і прогресуванню деформацій. Проводять тільки ЛФК, масаж і фізіотерапевтичні заходи, включаючи гідрокінезотерапію. У міру купірування різкого больового синдрому підключають парафино-озокеритові аплікації з наступним електрофорезом гумізоля. Призначають вітамін B12. нестероїдні протизапальні препарати в вікових дозах.
Показаннями до хірургічного лікування дітей з діастрофіческой дисплазією служать порочні положення сегментів нижніх кінцівок, не усуваються консервативними методами (згинальних-що призводять контрактури кульшових суглобів, згинальні контрактури колінних суглобів, вивихи надколінка, клишоногість). Як і при інших спадкових системних захворюваннях скелета, хірургія діастрофіческой дисплазії носить багатоетапний характер. Починають втручання з віком 4-6 років, коли стає можливим «ущільнювати» етапи і проводити відновне лікування, не завдаючи шкоди психоемоційному розвитку дитини.
Втручання проводять в суворій послідовності зверху вниз.
Операції на хребті при діастрофіческой дисплазії проводять вкрай рідко, незважаючи на те що при цьому захворюванні в ряді випадків розвивається стеноз шийного відділу хребта (в хірургічній корекції останнього зазвичай немає необхідності).
Оперативне лікування дітей з діастрофіческой дисплазією доводиться починати дуже рано, ще в дошкільному віці, зважаючи на вираженості деформацій і контрактур суглобів нижніх кінцівок, швидко порушують вертикалізацію пацієнтів. Виправлення деформацій за допомогою тільки мягкотканних операцій зазвичай неможливо. Доводиться використовувати втручання на кістках і їх поєднання з тенолігаментоміотоміямі, транспозицией надколінка і іншими мягкотканное посібниками.
Профілактика [ред]
Інше [ред]
Прогноз для життя при діастрофіческой дисплазії сприятливий, проте пацієнти з дитинства потребують перекладу на інвалідність.