Найбільш поширені форми миотонии:
дистрофічна (двох типів) хондродістрофіческаяконгенітальная аутосомно-домінантнаяконгенітальная аутосомно-рецессівнаяпараміотонія ЕйленбурганейроміотоніяЕтіологія і патогенез миотонии
Серед двох типів дистрофічній миотонии тип 1, ген якого картирован в локусі 19q13, зустрічається найчастіше (98%). Як і всі типи дистрофічній миотонии він передається у спадок по аутосомно-домінантним типом. Основний етіологічний фактор дистрофічній миотонии 1 типу - збільшенням кількості тринуклеотидних повторів CTG (до декількох тисяч). Міотонін-протеинкиназа, кодується геном DMPK, присутні не тільки в скелетних, але і міокарді, а також ЦНС. Цим і пояснюються основні клінічні прояви дистрофічних міотонії.
Параміотонія Ейленбург, пов'язана з патологією натрієвих каналів, передається по аутосомно-домінантним типом. Ген SCN4A картирован в локусі 17q35. Параміотоніческіе прояви розвиваються в зв'язку з підвищеною збудливістю мембрани м'язових волокон і порушенням функціонування скорочувальних елементів м'язи.
На відміну від більшості нейроміотоній, є набутими захворюваннями, ідіопатична нейроміотонія (синдром Ісаакса) передається у спадок і зустрічається найчастіше. Ефективність введення кураре для купірування м'язових спазмів говорить про неврогенної природі нейроміотоніі, однак остаточно патогенез захворювання неясний і сьогодні. З виявленням підвищеного титру антитіл до потенціал-залежних калієвих каналів нейроміотонію стали вважати аутоімунним захворюванням. Про аутоімунному характер захворювання говорить також спостерігається в ряді випадків ефективність плазмоферезу.
Клінічна картина миотонии
Симптом «кулака» - основний клінічний тест на виявлення миотонии: пацієнт не може швидко розтиснути кулак, для цього йому потрібен час і певні зусилля. При повторних спробах такої миотонический феномен згасає за винятком миотонии Ейленбург, коли скутість, навпаки, посилюється з кожною повторною спробою. Скутість також спостерігається при разжимании стислих щелеп, швидко відкрити заплющеними очима, швидко встати зі стільця. На голчастою електроміографії виявляють один з найхарактерніших для миотонии феноменів - міотоніческіе розряди, що супроводжуються звуком «пікіруючого бомбардувальника», що виникають при введенні і переміщенні голчастого електрода. Відмінною клінічної особливістю вродженої міотонії є гіпертрофія окремих м'язових груп, яка створює враження про атлетичному статурі пацієнта. У більшості випадків м'язова сила збережена, але іноді буває знижена в дистальних м'язах рук. Дистрофічна миотония - мультисистемні захворювання. У більшості випадків неврологічні симптоми поєднуються з серцевою патологією (гіпертрофія лівого шлуночка, аритмія), церебральними симптомами (гиперсомния, знижений рівень інтелекту), ендокринними розладами (порушення менструального циклу у жінок-гипогонадизм і імпотенція у чоловіків). Для параміотонія типова т.зв. «Холодова миотония» - виникнення м'язового спазму і парезу на холоде- такі напади можуть тривати від декількох хвилин до декількох годин. Клінічними проявами нейроміотоній є м'язова скутість, спазми (безболісні) і постійна м'язова активність на ЕМГ.
Дебют дистрофічній миотонии доводиться, як правило, на юнацький або дорослий вік, ступінь прогресування захворювання залежить від генетичного дефекту, тому ретельний збір сімейного анамнезу має велике значення в діагностуванні дистрофічній миотонии. Міотонія Беккера дебютує в 5-12 років і характеризується повільним перебігом, а миотония Томсена може дебютувати як в дитячому, так і в зрілому віці і протікає, як правило, важко і з ускладненнями. Фізикальне обстеження при дистрофічних миотонии виявляє атрофію м'язів і зниження їх сили. Для дистрофічній миотонии типу 1 характерна м'язова слабкість в дистальних відділах кінцівок, для дистрофічній миотонии типу 2 - в проксимальних. За допомогою лабораторних досліджень при нейроміотоніі виявляють антитіла до потенціал-залежних калієвих каналів, а дистрофічна міотонія відрізняється незначним підвищенням активності КФК в крові. Основними інструментальними методом діагностики миотонии є голчаста електроміографія (ЕМГ), на якій визначають міотоніческіе розряди - патогномонічний ознака миотонии. Проводиться дослідження за допомогою викликаних потенціалів і електронейрографія. При параміотонія на ЕМГ реєструють нормальні ПДЕ і рідкісні міотоніческіе розряди. Для вродженої міотонії типово збереження параметрів ДЕ в межах норми, для дистрофічній миотонии - поєднання невропатических і Міопатичні рис. Для діагностики параміотонія проводять холодову пробу: незначне охолодження викликає міотоніческіе розряди, при подальшому охолодженні настає «біоелектричний мовчання» (зникають як міотоніческіе феномени, так і ПДЕ). ДНК-діагностика дистрофічній миотонии заснована на виявленні підвищеного кількості CTG-повторів в гені DMPK.
Як правило, диференціювати вроджену міотонію від дистрофічній миотонии невролога вдається за клінічними ознаками. Однак в ряді випадків вродженої міотонії визначають легку слабкість дистальних м'язів рук і слабку активність при ЕМГ - ознаки, типові для дистрофічній миотонии. Постійна м'язова активність - клінічний ознака нейроміотоніі - входить до складу синдрому ригідного людини (stiff-man syndrome), проте на відміну від нейроміотоніі м'язова активність при синдромі ригидного людини знижується після введення діазепаму, а також під час сну.
Метою лікування нейроміотоніі є усунення постійної м'язової активності і досягнення можливої ремісії, метою лікування миотонии - зниження вираженості міотоніческім проявів. Немедикаментозне лікування миотонии складається з дієти з обмеженням солей калію, ЛФК, масажу, електростимуляції, а також попередження переохолоджень, так як при холоді посилюються все міотоніческіе реакції. Радикального медикаментозного лікування миотонии не існує, тому в цілях зменшення вираженості міотоніческім проявів застосовують фенітоїн (200-400 мг / добу), а для зниження рівня калію - діуретики. У деяких випадках вдається досягти ремісії за допомогою імуносупресивної терапії: внутрішньовенне введення імуноглобуліну людини (400 мг / кг), преднізолон (1 мг / кг / добу), циклофосфамід.
Прогноз при миотонии
Прогноз для життя при миотонии в цілому сприятливий за винятком рідкісних випадків дистрофічній миотонии типу 1, коли можливе настання раптової серцевої смерті через кардіальної патології. Прогноз для працездатності пацієнтів з вродженими міопатії також сприятливий (при раціональному працевлаштуванні).