Що таке ліпідозах -
Ліпідози (lipidoses; липид [и] + -osis) - група захворювань, що характеризуються порушенням ліпідного обміну і мають переважно спадковий характер. Більшість ліпідозах відноситься до хвороб накопичення, які обумовлені відкладенням аномально великої кількості нерозщеплених продуктів жирового обміну в різних органах і тканинах, що призводить до значного порушення їх функції.
Що провокує / Причини ліпідозах
В основі ліпідозах лежить повна або часткова недостатність лізосомальних ферментів, що у обміні ліпідів і обумовлена спадковим дефектом відповідного гена. Більшість ліпідозах успадковується по аутосомно-рецесивним типом, виняток становить хвороба Фабрі, яка успадковується по Х-зчеплення, рецесивним типом.
Патогенез (що відбувається?) Під час ліпідозах
В основі патогенезу більшості форм ліпідозах - генетично детерміновані ферментативні дефекти (ензимопатії).
симптоми ліпідозах
Ліпідози включають ліпопротеїнемії, пов'язані з порушенням обміну ліпопротеїдів, і гліколіпідози, обумовлені порушенням обміну гликолипидов.
В організмі людини з гликолипидов найбільш поширені сфінгогліколіпіди, тому захворювання, пов'язані з порушенням їх обміну (сфінголіпідози), складають основну частину гліколіпідозов. Для позначення гліколіпідозов використовують термін «ліпідози».
До ліпідозах відносяться гангліозідози - GM1 -гангліозідоз (тип I, II, III), GM2 -гангліозідоз (тип I, II, ювенільний, хронічний тип); хвороба Німана-Піка; хвороба Гоше; хвороба Фабрі; ліпогранулематоз Фарбера; хвороба Вулмена; хвороба I-клітин; псевдогурлевскую полідістрофію; метахроматіческая лейкодистрофією; хвороба Краббе.