У провідній приватній клініці Ізраїлю «Герцлія Медікал Центр» кращі фахівці країни успішно справляються з лікуванням спадкових захворювань, що виявляються вродженими анатомічними дефектами. Лікарі лікарні Герцлія досягли значного успіху в лікуванні комплексних вад, таких як синдром Холта-Орама. гарантуючи пацієнтам не тільки усунення косметичних недоліків, але і відновлення порушених функцій.
Що таке синдром Холта-Орама?
Синдром Холта-Орама (синдром рука-серце) - це важке спадкове захворювання, що характеризується ураженням декількох генів, відповідальних за анатомічна будова скелета і серця. Захворювання проявляється наступними вродженими дефектами:
- Аномалія будови кисті та передпліччя, які проявляються з одного або з обох сторін. Відзначається деформація, недорозвинення або повна відсутність одного з пальців (як правило 1-го пальця лівої руки). У важких випадках відзначається гіпоплазія променевої кістки, аж до повної її відсутності. Рідше зустрічаються інші вроджені вади будови скелета, такі як зрощені пальці, недорозвинення лопаток і / або ключиць, викривлення хребта і деформація грудини
- Вроджені вади серця відзначаються у переважної більшості пацієнтів (близько 85%). Найчастіше діагностуються дефект міжпередсердної або міжшлуночкової перегородки, відкритий аортальний проток, порушення будови двостулкового клапана, коарктація (звуження) аорти та стеноз легеневої артерії
Скелетні мальформації, як правило, не загрожують життю пацієнтів, однак, істотно впливають на функціональну здатність ураженої кінцівки. На відміну від порушень будови кисті та передпліччя, вроджені вади серця можуть становити загрозу з моменту народження і зумовлюють прогноз захворювання. Незважаючи на це, нерідкі випадки первинного звернення пацієнтів зрілого віку з незначним скелетних дефектом і пізно діагностованим пороком серця.
Діагностика синдрому Холта-Орама в Ізраїлі
Сімейний анамнез вроджених вад розвитку допомагає фахівцям приватної клініки «Герцлія Медікал Центр» визначити ймовірність спадкової передачі. Генетичні дослідження не тільки підтверджують діагноз хромосомної мутації, але і допомагають прогнозувати ризик прояву захворювання в майбутньому поколінні. Ультразвукове обстеження під час вагітності дозволяє своєчасно діагностувати розвиваються порушення скелета. При відповідних показаннях проводиться ехографіческое сканування серця плоду. Однак, як правило, синдром рука-серце діагностується лише після народження дитини. Наявність підозрілих дефектів скелета вимагає ретельного обстеження дитячим кардіологом, оскільки ступінь тяжкості захворювання обумовлена в основному серцевими проявами синдрому.
Лікування синдрому Холта-Орама
Лікування синдрому рука-серце вимагає комплексного підходу багатопрофільного колективу. Перш за все, необхідно визначити необхідність і оптимальний час для операції по усуненню пороку серця. У передопераційний період пацієнтам надається необхідна підтримка життєвих функцій, що запобігає розвиток загрожує життю серцевої недостатності. У відділенні кардіохірургії приватної клініки «Герцлія Медікал Центр» досвідчені хірурги проводять унікальні операції при вроджених вадах серця у пацієнтів різних вікових груп.
Стабілізація гемодинаміки дозволяє перейти до відновлення нормального анатомічної будови і функцій руки. У клініці «Герцлія Медікал Центр» провідні ортопеди Ізраїлю проводять реконструювання операції, при необхідності вдаючись до методики трансплантації кісткової тканини. Наступним етапом лікування є реабілітація. Фізіотерапевтичні процедури допомагають відновити нормальну амплітуду руху, усунути наслідки м'язової атрофії і повернути кінцівки повну фізіологічну активність. Незважаючи на складність поетапного лікування фахівцями лікарні досягнуті прекрасні результати лікування синдрому Холта-Орама.
Високий професіоналізм і багатий клінічний досвід фахівців приватної клініки Герцлія Медікал Центр дозволяють бути впевненими в оптимальному вирішенні медичних проблем у пацієнтів з вродженими вадами розвитку. Колектив клініки забезпечить комплексний підхід в лікуванні захворювання, оточивши підтримкою і всебічної допомогою не тільки пацієнтів, але і їх батьків протягом усього періоду лікування.