Що таке лейциноз (хвороба кленового сиропу) -
Хвороба Кленового Сиропу (Maple Syrup Urine Disease, лейциноз, разветвлённоцепочечная кетонурия, хвороба сечі із запахом кленового сиропу, хвороба кленового сиропу) - вроджений дефект метаболізму амінокислот, що призводить до появи в сечі великої кількості валина, лейцину, ізолейцину і аллоізолейціна, внаслідок чого вона набуває запах кленового сиропу.
Вперше це захворювання описано в 1954 р В англійській і американській літературі воно більше відоме під назвою хвороби кленового сиропу через запах сечі, який схожий на запах сиропу з кленового дерева.
Що провокує / Причини лейциноз (хвороби кленового сиропу):
Спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування зустрічається з частотою 1 на 120-300 тис. Новонароджених.
Патогенез (що відбувається?) Під час лейциноз (хвороби кленового сиропу):
Первинний біохімічний дефект полягає у відсутності або різкому зниженні активності ферментної системи, що забезпечує окисне декарбоксилювання трьох амінокислот - лейцину, ізолейцину і валіну. В результаті в організмі накопичуються ці амінокислоти і їх попередники. Найбільш патогенно накопичення лейцину.
Симптоми лейциноз (хвороби кленового сиропу):
Захворювання починає проявлятися через 3-14 днів після народження дитини: малюк відмовляється від їжі, тихо плаче, можуть бути часті відрижки і навіть блювота. Якщо не звернутися за лікарською допомогою, можуть розвинутися посмикування окремих груп м'язів, м'язовий тонус збільшується, у зв'язку з чим все тіло витягується, а нижні кінцівки схрещуються.
При тяжкому перебігу хвороби можуть наступити порушення дихання і свідомості, і, якщо з перших тижнів життя лікування не проводилося, прогноз захворювання поганий. Такі діти різко відстають у вазі і психомоторному розвитку.
Діагностика лейциноз (хвороби кленового сиропу):
Нагадує кленовий сироп своєрідний запах сечі хворих. в якій виявляється присутність амінокислот з розгалуженою ланцюгом.
При проведенні селективного скринінгу сеча дає позитивну реакцію з 2,4-дінітрофенілгідразіном.
Лікування лейциноз (хвороби кленового сиропу):
При лікуванні використовують суміші амінокислот і білковий гідролізат. звільнені від амінокислот з розгалуженою ланцюгом.
Полягає в зниженні рівня лейцину, ізолейцину і валіну в плазмі крові, для чого застосовується спеціальна дієта, в якій замість білка призначається особлива мікстура, що складається з суміші 18 амінокислот в тій пропорції, як і в жіночому молоці. Жири в такій суміші присутні у вигляді кукурудзяної олії, а вуглеводи замінюються декстрин-мальтозою. Також додаються мінеральні речовини і вітаміни. Як тільки загальний стан дитини поліпшується, з'являється апетит, нормалізується м'язовий тонус, в раціон вводиться невелика кількість коров'ячого молока. Фрукти і овочі, які також містять білок, але в невеликій кількості, дозволяється давати дитині вже з 3 місяців. У 6-8 місяців в раціон вводять желатин, який не містить зазначених амінокислот. З 9,5 місяців щоденна порція молока становить 120 мл.
До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас лейциноз (хвороба кленового сиропу):
Вас щось турбує? Ви хочете дізнатися більш детальну інформацію про лейциноз (хвороби кленового сиропу), її причини, симптоми, методи лікування та профілактики, хід перебігу хвороби і дотримання дієти після неї? Або ж Вам необхідний огляд? Ви можете записатися на прийом до лікаря - клініка Eurolab завжди до Ваших послуг! Кращі лікарі оглянуть Вас, вивчать зовнішні ознаки і допоможуть визначити хворобу за симптомами, проконсультують Вас і нададуть необхідну допомогу і поставлять діагноз. Ви також можете викликати лікаря додому. Клініка Eurolab відкрита для Вас цілодобово.
Якщо Вами раніше були виконані будь-які дослідження, обов'язково візьміть їх результати на консультацію до лікаря. Якщо дослідження виконані не були, ми зробимо все необхідне в нашій клініці або в наших колег в інших клініках.
У вас. Необхідно дуже ретельно підходити до стану Вашого здоров'я в цілому. Люди приділяють недостатньо уваги симптомів захворювань і не усвідомлюють, що ці хвороби можуть бути життєво небезпечними. Є багато хвороб, які спочатку ніяк не проявляють себе в нашому організмі, але в підсумку виявляється, що, на жаль, їх вже лікувати занадто пізно. Кожне захворювання має свої певні ознаки, характерні зовнішні прояви - так звані симптоми хвороби. Визначення симптомів - перший крок у діагностиці захворювань в цілому. Для цього просто необхідно по кілька разів на рік проходити обстеження у лікаря. щоб не тільки запобігти страшну хворобу, але й підтримувати здоровий дух у тілі і організмі в цілому.
Якщо Ви хочете задати питання лікарю - скористайтеся розділом онлайн консультації. можливо Ви знайдете там відповіді на свої питання і прочитаєте поради по догляду за собою. Якщо Вас цікавлять відгуки про клініки та лікарів - спробуйте знайти потрібну Вам інформацію в розділі Вся медицина. Також зареєструйтеся на медичному порталі Eurolab. щоб бути постійно в курсі останніх новин і оновлень інформації на сайті, які будуть автоматично надсилатися Вам на пошту.