Хвороба кленового сиропу симптоми, діагностика, лікування

Загальний опис

Хвороба кленового сиропу (БКС) - це спадково детерміноване захворювання з групи органічних ацидемій, що приводить до порушення метаболізму амінокислот валіну, лейцину, ізолейцину, що викликає важкі, а в деяких випадках фатальні, порушення життєдіяльності організму. БКС зустрічається приблизно у одного з 200 тис. Новонароджених. Свою назву отримала через те, що сеча хворих по запаху нагадує сироп з відповідного дерева.

БКС передається потомству по аутосомно-рецесивним типом, що передбачає отримання дефектного гена як від батька, так і від матері. Те, що відбувається при даній патології порушення декарбоксилирования зазначених вище амінокислот, призводить до їх накопичення в організмі з утворенням токсичних продуктів розпаду, аж до трупної отрути. При появі на світ немовля виглядає цілком здоровим, проте, в найближчі дні розвиваються симптоми важкої інтоксикації, без корекції яких дитина незабаром гине. Найбільш важкою є класична форма захворювання.

клінічна картина

З'являються протягом 2-х тижнів після народження:

поганий апетит;
відрижка;
блювота;
млявість;
судоми;
своєрідне схрещування нижніх кінцівок;
опистотонус;
специфічний запах сечі, поту і вушної сірки;
різні форми порушення свідомості;
порушення дихання.

Діагностика кленового сиропу

Клінічну симптоматику доповнюють дані лабораторних та інструментальних методів дослідження:

Підвищення в крові рівня лейцину, ізолейцину і валіну.
Детекція в сечі лейцину, ізолейцину, валіну в високих концентраціях.
Позитивна реакція сечі на тест з 2,4-дінітрофенілгідразіном.
Молекулярно-генетичне дослідження: виявляється мутація, найбільш часта в гені BCKDHB.
КТ і МРТ головного мозку: набряк, гіпоміелінізація, атрофія головного мозку.

Лікування хвороби кленового сиропу

У гострому періоді БКС проводиться елімінація розгалужених амінокислот і їх мета-болить за допомогою гемодіалізу, що дозволяє зняти симптоми інтоксикації протягом доби. В подальшому пацієнтів переводять на синтетичну дієту без розгалужених амінокислот, для чого дитину переводять на штучне вигодовування. Основним компонентом терапії служить малобелковая дієтотерапія і тіамін на протязі не менше 3-х тижнів. Додатково призначають левокарнітіна на термін до півроку, інші вітаміни групи В у вікових дозах. За свідченнями - антиконвульсанти, ноотропи. Дієтичні ж обмеження, повинні дотримуватися довічно. При неуспішності кон-серватівной терапії можлива трансплантація печінки.

Основні лікарські препарати

Є протипоказання. Необхідна консультація спеціаліста.

Тіамін (заповнюють дефіцит вітаміну B1, метаболічну, імуностимулюючу, антиоксидантну, ганглиоблокирующее засіб). Режим дозування: призначають всередину, починаючи з дози 10 мг / добу терміном на 2 тижні. Надалі доза може бути збільшена до 50-300 мг / сут.
Левокарнітін (препарат віт. В, анаболічний, антигіпоксичну, стимулюючий жировий обмін, регенеруючу засіб). Режим дозування: призначають всередину в дозі 50-75 мг / кг / добу (в залежності від віку) в 2-3 прийоми. Курс лікування 3-6 міс.
Нутріген 14 (продукт дієтичного харчування для дітей першого року життя з БКС). Режим дозування: початкові дози препарату складають 1 / 5-1 / 10 частина від необхідного добового кількості. Продукт вводиться в раціон поступово протягом 10-14 днів.