Хвороба Помпі або глікогеноліз другого типу - це генетично-обумовлена патологія, при якій глікоген накопичується в м'язових клітинах. Дане захворювання веде до формування м'язової дистрофії та смерті. Однак є варіанти його сприятливого перебігу.
Хвороба Помпі що це?
Захворювання може розвиватися як у дітей, так і у дорослих. Головний клінічний симптом - прогресуюча м'язова слабкість. При цьому захворювання також уражаються всі внутрішні органи і тканини. Однак звернутися до лікаря людини змушують саме проблеми з руховою активністю.
причини розвитку
Хвороба Помпі розвивається внаслідок недостатності ферменту альфа-1,4глюкозідази. Зниження його активності або повна відсутність призводить до того, що глікоген не може гідролізувати і відкладається в лізосомах м'язових клітин. Найбільш схильні до цих змін серце і скелетні м'язи.
Хвороба Помпі потрапило до рідкісних захворювань. Дана патологія передається по аутосомно-рецесивним типом. Зміни відбуваються на хромосомі 17q23.
Носії гетерозиготного типу - це люди, з нормальною активністю ферменту, у яких немає симптомів захворювання. При цьому, навіть у гетерозиготних батьків шанс народити здорову дитину становить 3: 1.
Клінічні прояви хвороби багато в чому залежать від ступеня дефекту гена і часу перших проявів захворювання. У зв'язку з цим виділяють наступні форми патології:
- Рання інфантильна.
- Пізня інфантильна.
- Ювенильная.
- Доросла з хронічним перебігом.
Рання інфантильна форма дозволяє побачити симптоми захворювання вже в перші місяці життя дитини. До типовій клінічній картині відносяться такі симптоми:
- постійна плаксивість;
- м'язова слабкість - швидке зникнення тонусу розгинальній мускулатури, може зменшуватися число дихальних рухів;
- зниження рухової активності;
- нездатність тримати голову самостійно в покладений термін;
- неможливість самостійно перевернутися і сісти;
- затримка психомоторного розвитку;
- дисфагія при годуванні;
- збільшення мови, печінки, серця.
Пізня інфантильна форма і ювенільний по клінічній картині схожі між собою. Пізня інфантильна розвивається в проміжок від 8 місяців до 3 років. Перші ознаки захворювання при ювенільної формі виникають в період від трьох до десяти років. При цьому у дитини з'являється м'язова слабкість, яка поступово наростає. При огляді педіатра або за даними УЗД обстеження, виявляють збільшення в розмірах всіх органів. Головна відмінність між даними формами - швидкість наростання симптомів і прогноз для життя.
Якщо симптоми виникають до трьох років - хвороба буде розвиватися швидко, і протягом декількох років можливий летальний результат. При ювенільної формі симптоми наростають повільніше і прогноз для життя краще.
Доросла форма є найбільш сприятливою і характеризуються легким перебігом. До класичних ознак захворювання відносяться:- Поява перших ознак після 20 років.
- Сколіоз або лордоз грудного відділу хребта.
- Наростаюча м'язова слабкість в кінцівках і тулубі (особливо м'язи ніг і спини).
- Повільно прогресуюча кардіоміопатія.
- Формування дихальної недостатності.
Дана форма добре відповідає на медикаментозну терапію, в результаті чого вдається поліпшити якість і тривалість життя.
Слід пам'ятати, що при хворобі Помпі уражаються всі органи і тканини.
Найбільш схильні до змін - серце і скелетні м'язи. Однак і в інших органах відбуваються зміни. Вони не завжди проявляються у вигляді тяжких порушень функції, однак про це необхідно пам'ятати і уважно підходити до діагностики всіх органів і систем.
діагностика
Для діагностики хвороби Помпі існує кілька методів. Одні з них направлені на постановку точного діагнозу, другі - для оцінки стану організму.
Розглянемо основні способи діагностування цієї підступної хвороби:
- Найбільш точно встановити діагноз хвороби Помпі можливо тільки при виконанні біопсії м'язової тканини. Як правило, беруть ділянку скелетного м'яза. На препараті виявляють депонування великої кількості глікогену в клітинних структурах. Також на гістології виявляють відсутність кислих глюкозидаз.
- Ще один варіант підтвердження діагнозу - визначення активності альфа-1,4глюкозідази в крові. Ступінь активності даного ферменту визначає ступінь тяжкості захворювання. Визначати активність також можна в шкірі, лейкоцитах, м'язової тканини.
- У дітей раннього віку важливо визначати печінкові показники крові - АЛТ, АСТ, ЛДГ, ЛФ, КФК.
- Обов'язковою в будь-якому віці є оцінка стану серцево-судинної системи. Для цього виконують ЕХО і ЕКГ.
- МР допомагає оцінити стан всіх тканин організму і виявити зміни в них. Це необхідно для підбору адекватної лікарської терапії.
- УЗД органів черевної порожнини допомагає підтвердити діагноз у дітей раннього віку.
- ДНК-діагностика виявлення патологічного гена показана в разі яскравої клінічної картини при нормальних показниках активності альфа-1,4глюкозідази.
Важливу роль в діагностиці грає сімейний анамнез. Саме наявність м'язової дистрофії в сім'ї дає можливість запідозрити лікаря носіїв гетерозиготних генів і оцінити шанс народження дитини з хворобою Помпі.
Відразу ж після постановки діагнозу необхідно починати лікування. Патогенетична терапія має на увазі використання препарату, який містить нормальний фермент.
Єдиним препаратом для лікування хвороби є засіб «міозит».
Симптоматична терапія необхідна для поліпшення якості життя. Для дітей обов'язковим є застосування серцевих глікозидів, гепатопротекторів, бета-блокаторів, антиаритмічних препаратів. У дорослих терапія також направлена на підтримку нормальних функцій уражених органів.
Прогноз життя для дітей з ранньої інфантильної формою несприятливий. Такі діти вмирають на першому році життя від прогресуючої серцевої або серцево-легеневої недостатності. При пізньої інфантильною формі, летальний результат наступає протягом декількох років після появи симптомів.
Якщо діагностовано ювенільний форма хвороби Помпі - тривалість життя може скласти до 5-10 років після установки діагнозу. При цій формі більш ефективним є застосування лікарських засобів для поліпшення якості життя і збільшення її тривалості.
Найбільш сприятливий прогноз при розвитку дорослої форми. В даному випадку, прояви захворювання зводяться до м'язової слабкості, і повільно прогресуючої серцево-легеневої недостатності.
Захворювання добре піддається корекції за допомогою медикаментозної терапії. Люди з цією формою захворювання доживають до старості. Тривалість життя багато в чому залежить від віку появи перших симптомів.
профілактика
Специфічної профілактики хвороби Помпі не існує. Єдиний варіант запобігання розвитку даної патології - оцінка ризику появи дітей на основі генетичного картування. Виконувати цю процедуру слід людям, у яких в сім'ї є родичі з хворобою Помпі.
Хвороба Помпі - досить рідкісне генетичне захворювання. У разі даної патології діти народжуються абсолютно здоровими. І тільки згодом починає проявлятися м'язова дистрофія. Чим пізніше виникають перші симптоми захворювання, тим більше шансів на сприятливий прогноз розвитку захворювання.
Це може бути корисно
