Запідозрений на підставі клінічної картини діагноз хвороби Гіршпрунга повинен бути підтверджений за допомогою рентгенологічного обстеження, аноректальної манометр і біопсії прямої кишки. Обов'язковою умовою постановки діагнозу є гістологічне дослідження, що виявляє відсутність в прямій кишці інтрамуральних гангліозних клітин. Такий підхід до діагностики хвороби Гіршпрунга прийнятий більшістю дитячих хірургів, і якщо кимось і заперечується, то досить рідко.
Оглядові рентгенограми при хворобі Гіршпрунга мало інформативні. Вони дозволяють лише провести диференціальну діагностику з кишковою непрохідністю, а також в окремих випадках виявити будь-які знахідки, які є протипоказанням до ирригографии.
Використання для ирригографии барію має безсумнівні переваги, оскільки інші контрастні речовини зазвичай або є гіпертонічними, або містять поверхнево активні інгредієнти, які ускладнюють інтерпретацію відстрочених рентгенограм (через 24 години). У здорових дітей діаметр прямої кишки повинен бути такий же (або більше), як і товстої. Найбільш цінну інформацію дає бічна рентгенограма, зроблена під час заповнення, особливо в тих випадках, коли перехідна зона розташована в прямій кишці. Накладення в прямій проекції розширеної кишки на перехідну зону може приховати її, тому бічна проекція і є більш інформативною
Іррігограмма в прямий (А) і бічний (В) проекціях дитини у віці 2 тижнів з хворобою Гіршпрунга. Накладення в прямій проекції розширеного гангліонарного ректосігмоідного відділу на звужену дистальну частину rectum підкреслює необхідність і важливість дослідження в косою і бічний проекціях. Розширений, заповнений вмістом ректосігмоід ускладнює в прямій проекції візуалізацію дистальної перехідної зони (стрілка).
Основним рентгенологічним симптомом, який, безсумнівно, підтверджує діагноз хвороби Гіршпрунга, є конусоподібний перехід від дистального, незбільшення в діаметрі відділу colon або rectum до проксимальної розширеної частини. Хоча найчастіше ця зона знаходиться в прямій або сигмовидної кишки, однак у деяких хворих вона розташовується в будь-якому відділі не тільки colon, а й ileum. Іноді дані рентгенограми виявляються хибнопозитивними, в цих випадках біопсія прямої кишки дозволяє уникнути помилки.
Поєднання при хворобі Гіршпрунга псевдонегативну рентгенологічної картини (відсутність видимої перехідної зони) з чітко визначеним гістологічно агангліозом найбільш характерно для новонароджених та пацієнтів з тотальним агангліозом товстої кишки. Наявність в подібних ситуаціях малого діаметра colon, яка здається укороченою і має згладжені вигини, у пацієнтів з клінічною картиною часткової тонкокишковій непрохідності підтверджує агангліоз.
Новонароджений з тотальним агангліозом товстої кишки і тонкокишечной непрохідністю. Іригографія з барієм виявляє малий калібр «укороченою» товстої кишки без додаткових вигинів в селезінковому і печеночном кутах. Барій, що міститься в розширених петлях, потрапив туди в результаті обстеження пасажу контрастної речовини.
Зберігаються скорочення кишки і затримка барію на відстрочених (через 24 години) рентгенограмах вважається достовірним діагностичним ознакою, однак у багатьох пацієнтів з хворобою Гіршпрунга цей симптом відсутній.
Іригографія з барієм дозволяє не тільки виявити перехідну зону, але і отдифференцировать інші анатомічні причини толстокишечной непрохідності. При виявленні перехідної зони необхідно підтвердження діагнозу за допомогою біопсії. Крім того, встановлена рентгенологічно локалізація перехідною зони у пацієнтів з гістологічно підтвердженим діагнозом хвороби Гіршпрунга, лягає в основу планування і виконання оперативного втручання.
Ще один метод діагностики - аноректальная манометр. Хвороба Гіршпрунга характеризується високим тиском і активної перистальтикою в проксимальному незміненому сегменті і відсутністю перистальтики (при нормальному тиску) в агангліонарной зоні, а також відсутністю релаксації ректального сфінктера у відповідь на розтягнення прямої кишки. Манометр використовується не так широко, як ирригография і ректальна біопсія, оскільки вимагає спеціального обладнання і часу, результати її дуже варіабельні і у новонароджених менш достовірні, ніж у дітей старшого віку. У той же час це важливий метод оцінки функціональних результатів реконструктивних операцій як при хворобі Гіршпрунга, так і при аноректальних пороках.
Манометр також дуже допомагає в діагностиці хвороби Гіршпрунга з ультракоротким агангліонарном сегментом. При цій формі захворювання гангліозних клітини в прямій кишці при гістологічному дослідженні можуть виявлятися, але, за даними манометр, внутрішній сфінктер знаходиться в гіпертонусі і не розслабляється у відповідь на розтягнення прямої кишки.
Ректальна біопсія застосовується дуже широко. Існує кілька способів взяття матеріалу для дослідження. Точність цього методу надзвичайно висока, якщо він, звичайно, здійснюється досвідченими дитячими хірургами і морфологами. Полнослойних ректальная біопсія загальноприйнята і має переваги перед іншими способами взяття біопсії, оскільки дозволяє оцінити як Ауербаховского міжм'язової, так і мейснеровском субмукозні сплетіння. Застосування цього методу вимагає загальної анестезії. Ускладнення (пресакральних абсцес) виникають дуже рідко.
А, полнослойних ректальний биоптат з нормальними гангліозними клітинами (стрілки) в м'язовому сплетенні.
В, полнослойних биоптат з відсутністю гангліозних клітин і невраль-ної гіпертрофією в агангліозном сегменті.
Альтернативними методами, що не вимагають загального знеболювання, є пункційна і аспіраційна біопсія. При пункційної методі використовується біопсійний зажим-кусачки. У взятому матеріалі можна виявити клітини обох сплетінь. Недоліком цього способу в деяких випадках є взяття малого (недостатнього для дослідження) кількості матеріалу і часом досить значне кровотеча з місця біопсії. Крім того, даний метод складно застосовувати у більш старших дітей, з якими іноді важко знайти контакт.
Все ширша популярність ректальної аспіраційної біопсії, при якій береться тільки слизова і підслизовий шар, пояснюється простотою методу і можливістю його використання в амбулаторних умовах. При дослідженні виявляються гіпертрофовані нерви і відсутність гангліозних клітин. Точність методу дуже велика, якщо взято достатню кількість матеріалу або кілька ділянок, а також за умови, що дослідження проводиться досвідченим морфологом. Якщо визначаються гангліозних клітини, то діагноз хвороби Гіршпрунга, як правило, виключається. Єдине можливе ускладнення аспіраційної біопсії - взяття недостатню кількість матеріалу.
Важливо здійснити біопсію вище зубчастої лінії, оскільки в більш дистальних відділах прямої кишки щільність розташування гангліозних клітин зменшується. Широке поширення аспіраційної біопсії пов'язано ще і з тим, що останнім часом спростовано припущення, яке підтверджувало, що мейснеровском сплетіння не поширюється в дистальному напрямку так далеко, як Ауербаховского. На нашу думку, щоб уникнути хибнопозитивних результатів, необхідно брати біопсійний матеріал на 2-3 см вище зубчастої лінії. При наявності короткого сегмента аганглиоза даний метод не дозволяє виключити діагноз хвороби Гіршпрунга. Інші дослідники і хірурги дотримуються іншої думки.
На закінчення хочеться сказати, що дитячі хірурги надзвичайно високо оцінюють інформативність аспіраційної біопсії, взятої на 2 3 см вище зубчастої лінії. І в цьому плані їх активно підтримують найбільш досвідчені і кваліфіковані патологоанатоми. Що стосується особисто мене, то в рідкісних, найбільш складних випадках я до сих пір ще використовую полнослойних біопсію, особливо у дітей старшого віку при наявності підозри на нейронну кишкову дисплазію.
В літературі існує чимало інформації щодо недостатньої точності гістологічного діагнозу аномалій гангліозних клітин і кишкових нервів. Точність діагностики зростає, якщо проводиться безпосереднє термінове дослідження заморожених зрізів, а також різні види забарвлень множинних зрізів. Найбільш широко використовується забарвлення гематоксилін-еозином (Н Е). Крім того, застосовується забарвлення для виявлення ацетилхолінестерази (АХЕ), субстанції Р, нейрон-специфічної енолази і S-100 протеїну. Н Е зрізи протягом довгого часу вважалися стандартними як при звичайному, так і при терміновому дослідженні. Забарвлення на АХЕ також дає досить точні результати, проте її застосування обмежене.
К.У. Ашкрафт, Т.М. Холдер