Вітелліформная макулярна дистрофія Беста.
ВИЗНАЧЕННЯ
Хвороба Беста рідко зустрічається двостороння дистрофія сітківки в макулярній області у вигляді округлого вогнища жовтуватого кольору, схожого на свіжий яєчний жовток діаметром від 0,3 до 3 розмірів ДЗН.
КОД ПО МКБ-10
H35.5 Спадкові ретинальні дистрофії.
Ген, відповідальний за розвиток хвороби Беста, локалізується на довгому плечі хромосоми 11q13 в інтервалі між маркёрнимі генами D11S986 і D11S4801. Захворювання передається по аутосомно-домінантним типом успадкування.
КЛІНІЧНА КАРТИНА
Перебіг хвороби безсимптомний. Хвороба Беста виявляють випадково при огляді дітей у віці 5-15 років. Зрідка пацієнти скаржаться на затуманення зору, труднощі при читанні текстів з дрібним шрифтом, метаморфопсії. Гострота зору варіює залежно від стадії хвороби від 0,02 до 1.0. Зміни в більшості випадків асиметричні, двосторонні.
Залежно від змін в макулярної області, що визначаються офтальмоскопически, виділяють п'ять стадій захворювання. хоча розвиток хвороби не завжди проходить через всі стадії.
• Стадія 1 (превітелліформная). Характеризується мінімальними порушеннями пігментації у вигляді дрібних жовтих вогнищ в макуле.
• Стадія 2 (вітелліформная). Класична вітелліформная кіста в макуле.
• Стадія 3. Розрив кісти і різні фази резорбції її вмісту.
• Стадія 4. Резорбція вмісту кісти,
• Стадія 5. Формування фіброгліального рубця з субретинальной неоваскуляризацией або без неї.
Зниження гостроти зору зазвичай відзначають у третій стадії захворювання, коли вітелліформние кісти розриваються. В результаті резорбції і зміщення вмісту кісти формується картина псевдогіпопіона. Можливі субретінальной крововиливи і формування субретинальной неоваскулярной мембрани, з віком - розвиток хороідального склерозу.
ДІАГНОСТИКА
Діагноз у пацієнтів з хворобою Беста встановлюють на підставі результатів офтальмоскопії, ФАГ, Е Г і ЕОГ. У важких випадках в діагностиці може допомогти обстеження інших членів сім'ї.
Лабораторні дослідження
Гістологічно показано, що між клітинами пігментного епітелію і нейроепітелія кумулюються гранули речовини, подібного Ліпофусцин, в субретинальном просторі і в хороідее - макрофаги, порушується структура мембрани Бруха, у внутрішніх сегментах фоторецепторів накопичуються кислі мукополісахариди. Згодом настає дегенерація зовнішніх сегментів фоторецепторів.
На ФАГ в першій стадії захворювання відзначають локальну гіперфлюоресценція в зонах атрофії пігментного епітелію, у другій стадії - відсутність флюоресценції в області кісти. Після розриву кісти визначають гіперфлюоресценція в її верхній половині і вогнище флюоресценції - в нижній. Після резорбції вмісту кісти в макуле спостерігають вікончасті дефекти.
Патогномонічний ознака хвороби Беста - патологічна ЕОГ.
Загальна і локальна Е Г не змінюються. У третій - четвертій стадіях хвороби в поле зору виявляють центральну худобою, відзначають зниження амплітуди макулярної і мультифокальної ЕРМ.
Диференціальна діагностика
При (формованої желточной кісті діагноз не викликає сумнівів, необхідність диференціальної діагностики виникає при нечіткості кордонів кісти і її розробці. Серед диференціальних діагнозів - серозний набряк макули, макули миопический, хороідіт, кістозна дистрофія макулярної області, хвороба Штаргардта.
Приклад формулювання діагнозу
Вітелліформная дистрофія Беста.
Патогенетично обгрунтованого лікування немає. У разі формування субретинальной неоваскулярной мембрани можлива лазерна фотокоагуляція.
Зразкові терміни непрацездатності
При розриві кісти - від 2 тижнів до місяця у разі відсутності інвалідності.
Погіршення зорових функцій у міру розвитку і розробці желточной кісти.
Вітелліформная макулярна дистрофія дорослих
Вітелліформная макулярна дистрофія дорослих - двостороння дистрофія сітківки з аутосомно-домінантним типом успадкування, що характеризується симетричними змінами в фовеолярной області у осіб зрілого віку.
Мутація виявлена в гені періферіна (RDS). На відміну від хвороби Беста, патології в фовеолярной області при вітелліформной макулярної дистрофії дорослих розвиваються в зрілому віці, зачіпають менші ділянки і не прогресують.
ЕОГ, як правило, не змінена.